Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Implikacje kliniczne Retinitis Pigmentosa Diagnostyka molekularna przy użyciu sekwencjonowania o dużej przepustowości. (RP-SEQ-HD)

19 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Kliniczne implikacje diagnostyki molekularnej Barwnikowego zapalenia siatkówki Diagnostyka molekularna z wykorzystaniem wysokowydajnego sekwencjonowania (RP-SEQ-HD)

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) to choroby genetyczne, które powodują zwyrodnienie siatkówki prowadzące do poważnego niedowidzenia i jest główną przyczyną konsultacji w ośrodkach referencyjnych zajmujących się genetyką okulistyczną. Te rzadkie choroby charakteryzują się potrójną heterogenicznością (kliniczną, genetyczną i molekularną), co czyni je nieosiągalnymi dla tradycyjnej technologii sekwencjonowania diagnostyki molekularnej ze względu na dużą liczbę genów do przetestowania (> 190).

Pojawienie się wysokowydajnego sekwencjonowania (NGS) i ukierunkowanego wychwytywania otworzyło nieoczekiwane możliwości badań i ostatecznie poprawy opieki nad pacjentami. Celem tego projektu jest zbadanie genetycznej i molekularnej epidemiologii międzyregionalnej kohorty francuskiej (grand EST) pacjentów. Pacjenci otrzymują szczegółowy fenotyp siatkówki (ostrość wzroku, pole widzenia, zdjęcia dna oka i ERG). Ich DNA zostanie przeanalizowane przez NGS nakierowane na 190 znanych genów (https://sph.uth.edu/retnet/).

Badania te zapewnią molekularne epidemiologiczne badanie kohortowe w porównaniu z wcześniejszymi publikacjami na temat częstości zaangażowanych genów. Korzyści dla pacjentów są ważne dla: ustalenia sposobu przenoszenia choroby i optymalizacji poradnictwa genetycznego (obecnie bardzo empirycznego); ustalić korelacje fenotyp-genotyp w populacji francuskiej (do tej pory bardzo mało badań) oraz na podstawie danych z literatury międzynarodowej; zidentyfikować pacjentów, którzy prawdopodobnie zostaną włączeni do przyszłych terapeutycznych protokołów badawczych; zidentyfikować pacjentów o znacznym potencjale dla przyszłych projektów identyfikacji nowych genów.

Głównym celem protokołu jest zastosowanie sekwencjonowania o dużej przepustowości do identyfikacji wariantów patogennych w genach zaangażowanych w RP.

Celami drugorzędnymi będą:

  • Wyznaczanie wydajności diagnostycznej
  • Zbadaj korelację genotyp-fenotyp.

Celami drugorzędnymi będą:

  • Wyznaczanie wydajności diagnostycznej
  • Zbadaj korelację genotyp-fenotyp

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Pod-śledczy:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Francja, 51092
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Carl ARNDT, MD
        • Pod-śledczy:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Pod-śledczy:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Francja, 54500
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Pod-śledczy:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Pod-śledczy:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z RP i/lub z rodzinną historią RP

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoba obojga płci, w wieku co najmniej 2 lat, u której zdiagnozowano RP i/lub w rodzinie występowała RP
  • Poinformowany o wynikach wstępnej wizyty lekarskiej lub o tym, kto (posiadacze) władzy rodzicielskiej lub opiekun został (został) poinformowany
  • Świadoma zgoda podpisana
  • Przynależność do francuskiego systemu opieki zdrowotnej

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent nie chce uczestniczyć w protokole
  • Choroby współistniejące nie pozwalają na wykonywanie badań przewidzianych w tym protokole
  • fenokopia
  • Podmiot wykluczony lub wykluczony przez inny protokół
  • Temat w nagłym przypadku
  • Podmiot objęty ochroną sądową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów ze szkodliwą mutacją
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Procent pozytywnej diagnozy
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy
Liczba genów z korelacją genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
3 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
9 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
20 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
19 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 5724

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami