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Klinische Implikation der molekularen Diagnose von Retinitis Pigmentosa mit Hochdurchsatz-Sequenzierung. (RP-SEQ-HD)

19. April 2022 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Klinische Implikation der molekulardiagnostischen Retinitis pigmentosa Molekulardiagnostik mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung (RP-SEQ-HD)

Die Retinitis pigmentosa (RP) sind genetische Erkrankungen, die eine Netzhautdegeneration verursachen, die zu einer schweren Sehbehinderung führt, und sind die häufigste Ursache für Konsultationen in Referenzzentren, die sich der ophthalmischen Genetik widmen. Diese seltenen Krankheiten zeichnen sich durch eine dreifache Heterogenität (klinisch, genetisch und molekular) aus, die sie durch die große Zahl der zu testenden Gene (> 190) mit der traditionellen molekulardiagnostischen Sequenzierungstechnologie unerreichbar macht.

Das Aufkommen der Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) und der gezielten Erfassung hat unerwartete Möglichkeiten der Untersuchung und letztendlich der Verbesserung der Patientenversorgung eröffnet. Dieses Projekt zielt darauf ab, die genetische und molekulare Epidemiologie einer interregionalen französischen (Grand EST) Kohorte von Patienten zu untersuchen. Die Patienten erhalten einen detaillierten Phänotyp der Netzhaut (Sehschärfe, Gesichtsfeld, Fotos des Fundus und ERG). Ihre DNA wird von NGS auf die 190 bekannten Gene analysiert (https://sph.uth.edu/retnet/).

Diese Forschung wird eine molekularepidemiologische Kohortenstudie im Vergleich zu früheren Veröffentlichungen zur Häufigkeit der beteiligten Gene liefern. Der Nutzen für Patienten ist wichtig, um: einen Übertragungsweg der Krankheit zu etablieren und die genetische Beratung zu optimieren (derzeit sehr empirisch); Ermittlung von Phänotyp-Genotyp-Korrelationen in der französischen Bevölkerung (bisher sehr wenige Studien) und anhand der Daten der internationalen Literatur; Identifizierung von Patienten, die wahrscheinlich in zukünftige therapeutische Forschungsprotokolle aufgenommen werden; Identifizierung von Patienten mit erheblichem Potenzial für zukünftige Projekte zur Identifizierung neuer Gene.

Der Hauptzweck des Protokolls besteht darin, die Hochdurchsatzsequenzierung zu verwenden, um pathogene Varianten in Genen zu identifizieren, die an RP beteiligt sind.

Die sekundären Zwecke sind die folgenden:

  • Ermittlung der diagnostischen Ausbeute
  • Untersuchen Sie die Genotyp-Phänotyp-Korrelation.

Die sekundären Zwecke sind die folgenden:

  • Ermittlung der diagnostischen Ausbeute
  • Untersuchen Sie die Genotyp-Phänotyp-Korrelation

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Unterermittler:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Carl ARNDT, MD
        • Unterermittler:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Rekrutierung
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Unterermittler:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankreich, 54500
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Unterermittler:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Unterermittler:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit RP und/oder mit RP in der Familienanamnese

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Subjekt beiderlei Geschlechts, mindestens 2 Jahre alt, bei dem eine RP diagnostiziert wurde und / oder eine Familienanamnese von RP vorliegt
  • über die Ergebnisse des ärztlichen Vorbesuchs informiert werden, oder welche(r) Inhaber(in) der elterlichen Sorge oder der Vormund/Betreuer wurde (wurden) informiert
  • Einverständniserklärung unterzeichnet
  • Zugehörigkeit zum französischen Gesundheitssystem

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient möchte nicht am Protokoll teilnehmen
  • Interkurrente Erkrankungen lassen die Durchführung von Tests, die für dieses Protokoll vorgesehen sind, nicht zu
  • Phänokopie
  • Subjekt ausgeschlossen oder durch ein anderes Protokoll ausgeschlossen
  • Thema im Notfall
  • Subjekt unter gerichtlichem Schutz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit einer schädlichen Mutation
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der positiven Diagnose
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate
Anzahl der Gene mit einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
3. November 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. August 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. August 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
20. April 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
19. April 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 5724

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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