Observatoire Des Patients Ateints de Laminopathies et Emerinopathies (ラミノパシーおよびエメリノパシーの患者のための観察所) (OPALE)
ラミノパシーとエメリノパシーは、A 型ラミン (LMNA) とエメリン (EMD) 遺伝子の変異による、まれな疾患の複雑なグループです。 それらの中で、骨格筋および/または心筋に影響を与える障害は、最も頻繁な臨床症状であり、心疾患が主要な死因です。 1990 年代以降、これらの疾患の臨床的および遺伝的スペクトルの記述において、著しい進歩が見られました。 これまで、正確な表現型/遺伝子型の関係はとらえどころのないままです。 他のいくつかの神経筋障害に関しては、対症療法を除いて、現在、病気の進行を予防または遅らせるための特別な治療法はありません. OPALE レジストリは、ラミノパシーおよびエメリノパシーのフランス人患者専用の多施設の Web ベースのレジストリです。 OPALE は、倫理および規制当局によって承認されています。 その主な選択基準は、証明された病原性 LMNA および/または EMD 遺伝子変異の存在です。
OPALE の目的は、i) 正確な疾患の自然史、ii) さまざまな疾患の合併症頻度の評価、および iii) 予後因子の特定を可能にするために、患者の遺伝的、神経学的、心臓学的、内分泌学的、および呼吸器の評価を詳細に把握できるツールを提供することです。 .
調査の概要
状態
状態
研究の種類
研究の種類
入学 (推定)
入学
連絡先と場所
研究連絡先
研究連絡先
- 名前:Cathy CHIKHAOUI
- 電話番号:+33142165873
- メール:k.chikhaoui@institut-myologie.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Hassina Bouguerra
- 電話番号:+33142165873
- メール:hassina.bouguerra@aphp.fr
研究場所
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Angers、フランス、49933
- 募集
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
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コンタクト:
- Julien Durigneux, MD
- メール:JuDurigneux@chu-angers.fr
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コンタクト:
- Marco Spinazzi, MD
- 電話番号:+33 241357933
- メール:Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
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Grenoble、フランス
- 募集
- Chu Grenoble
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コンタクト:
- Klaus Dieterich, MD
- メール:KDieterich@chu-grenoble.fr
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コンタクト:
- Klaus Dieterich, MD
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コンタクト:
- Martial Mallaret, MD
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Lille、フランス、59037
- 募集
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
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コンタクト:
- Celine Tard, MD
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コンタクト:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
- メール:Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
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コンタクト:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
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コンタクト:
- Vincent Tiffreau, MD
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コンタクト:
- Jean Baptiste Davion, MD
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コンタクト:
- Pascal de Groote, MD
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コンタクト:
- Alexandre Moerman, MD
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コンタクト:
- Florence Petit, MD
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コンタクト:
- Luisa Marsili, MD
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Lyon、フランス、69002
- 募集
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
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コンタクト:
- Françoise Bouhour, MD
- 電話番号:+33 4 72 11 80 63
- メール:francoise.bouhour@chu-lyon.fr
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コンタクト:
- Véronique Manel, MD
- 電話番号:+33 4 72 38 56 86
- メール:veronique.manel@chu-lyon.fr
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コンタクト:
- Philippe Chevalier, MD
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コンタクト:
- Françoise Bouhour, MD
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コンタクト:
- Véronique Manel, MD
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コンタクト:
- Laure Legoff, MD
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コンタクト:
- Antoine Deliniere, MD
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コンタクト:
- Geoffroy Ditac, MD
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
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コンタクト:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
- メール:corinne.vigouroux@inserm.fr
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コンタクト:
- Camille Vatier, MD, PhD
- メール:camille.vatier@inserm.fr
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コンタクト:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
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コンタクト:
- Camille Vatier, MD
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Paris、フランス、75014
- 募集
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
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コンタクト:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- メール:karim.wahbi@aphp.fr
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
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コンタクト:
- Arnaud Isapof, MD
- 電話番号:+33 171 73 85 51
- メール:arnaud.isapof@aphp.fr
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コンタクト:
- Arnaud Isapof, MD
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コンタクト:
- Marie christine Nougues, MD
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Paris、フランス、75012
- 募集
- I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
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コンタクト:
- Andreea Seferian, MD
- メール:a.sefrian@institut-myologie.org
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コンタクト:
- Andreea Seferian, MD
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コンタクト:
- Silvana De Lucia, MD
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Paris、フランス、75013
- 募集
- Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
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コンタクト:
- Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
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コンタクト:
- Philippe Charron, MD, PhD
- メール:philippe.charron@aphp.fr
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コンタクト:
- Philippe Charron, MD, PhD
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
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コンタクト:
- Albert Hagege, MD, PhD
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Paris、フランス、75013
- 募集
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
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コンタクト:
- Cathy CHIKHAOUI
- 電話番号:+33142165873
- メール:k.chikhaoui@institut-myologie.org
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コンタクト:
- Hassina Bouguerra
- メール:hassina.bouguerra@aphp.fr
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Bas-Rhin
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Strasbourg、Bas-Rhin、フランス、67076
- 募集
- CHU Strasbourg
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コンタクト:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
- メール:aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
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コンタクト:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
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コンタクト:
- Vincent Laugel, MD, PhD
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コンタクト:
- Valerie Biancalana, MD
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Bouches-du-Rhône
-
Marseille、Bouches-du-Rhône、フランス、13000
- 募集
- CHU Marseille
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コンタクト:
- Bénédicte GABORIT
- 電話番号:+33 491 96 87 23
- メール:benedicte.gaborit@ap-hm.fr
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コンタクト:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- 電話番号:+33 491 38 66 27
- メール:annachiara.desandre@ap-hm.fr
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コンタクト:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
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コンタクト:
- Bénédicte GABORIT, MD
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コンタクト:
- Emmanuelle Campanna-Salort, MD
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コンタクト:
- Nathalie Bonello-Palot, MD
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コンタクト:
- Pierre Ambrosi, MD
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Calvados
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Caen、Calvados、フランス、14000
- 募集
- CHU Caen
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コンタクト:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
- メール:labombarda-f@chu-caen.fr
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コンタクト:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
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コンタクト:
- Jean Philippe Simon, MD
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Finistère
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Brest、Finistère、フランス、29609
- 募集
- CHU Brest
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コンタクト:
- Jean-Baptiste Noury, MD
- メール:jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
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コンタクト:
- Jean-Baptiste Noury, MD
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Gard
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Nimes、Gard、フランス、30029
- 募集
- CHU Nîmes
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コンタクト:
- Pierre François Winum, MD, PhD
- メール:pierre.WINUM@chu-nimes.fr
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コンタクト:
- Pierre François Winum, MD, PhD
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Gironde
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Bordeaux、Gironde、フランス、33000
- 募集
- CHU Bordeaux
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コンタクト:
- Guilhem SOLE, MD
- 電話番号:+33 557 82 13 80
- メール:guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
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コンタクト:
- Frédéric SACHER, MD
- 電話番号:+33 557 65 64 71
- メール:frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
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Haute-Garonne
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Toulouse、Haute-Garonne、フランス、31059
- 募集
- Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
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コンタクト:
- Pascal Cintas, MD
- 電話番号:05 61 77 94 40
- メール:cintas.p@chu-toulouse.fr
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コンタクト:
- Pascal Cintas, MD
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コンタクト:
- Eric Bieth, MD
- メール:maury.p@chu-toulouse.fr
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コンタクト:
- Philippe Maury, MD
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コンタクト:
- Eric Bieth, MD
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コンタクト:
- Nicolas Combes, MD
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Hérault
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Montpellier、Hérault、フランス、34295
- 募集
- CHU Montpelleir
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コンタクト:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
- メール:u-louvier@chu-montpellier.fr
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コンタクト:
- Florence Esselin, MD
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コンタクト:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
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コンタクト:
- Elisa De La Cruz, MD
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Ile de France
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Paris、Ile de France、フランス、75000
- 募集
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
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コンタクト:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- 電話番号:+33 144 49 58 36
- メール:isabelle.desguerre@aphp.fr
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コンタクト:
- Christine BARNERIAS, MD
- 電話番号:+33 144 49 58 36
- メール:christine.barnerias@aphp.fr
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Ille-et-Vilaine
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Rennes、Ille-et-Vilaine、フランス、35033
- 募集
- Chu Rennes
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コンタクト:
- Raphael Martins, MD
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コンタクト:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
- メール:minot.mc@wanadoo.fr
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コンタクト:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
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コンタクト:
- Melanie Fradin, MD
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Indre-et-Loire
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Tours、Indre-et-Loire、フランス、37044
- 募集
- CHU Tours
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コンタクト:
- Dominique Babuty, MD, PhD
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コンタクト:
- Dominique Babuty, MD, PhD
- メール:D.BABUTY@chu-tours.fr
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コンタクト:
- Annick Toutain, MD, PhD
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Loire-Atlantique
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Nantes、Loire-Atlantique、フランス、44093
- 募集
- Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
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コンタクト:
- Yann Pereon, MD
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コンタクト:
- Nicolas Piriou, MD
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コンタクト:
- Vincent Probst, MD
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コンタクト:
- Yann Pereon, MD
- 電話番号:02 40 08 36 17
- メール:Yann.Pereon@univ-nantes.fr
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コンタクト:
- Armelle Magot, MD
- メール:Armelle.Magot@univ-nantes.fr
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コンタクト:
- Sandra Mercier, MD
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コンタクト:
- Armelle Magot, MD
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コンタクト:
- Jean Noel Trochu, MD
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コンタクト:
- Florence Kyndt, PhD
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy、Meurthe-et-Moselle、フランス、54000
- 募集
- CHU Nancy
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コンタクト:
- Maud Michaud, MD
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コンタクト:
- Maud Michaud
- メール:m.michaud@chru-nancy.fr
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Puy-de-Dôme
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Clermont-Ferrand、Puy-de-Dôme、フランス、63000
- 募集
- CHU clermont-ferrand
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コンタクト:
- Romain Eschalier, MD, PhD
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コンタクト:
- Frederic Taithe, MD
- メール:ftaithe@chu-clermontferrand.fr
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コンタクト:
- Romain Eschalier, MD, PhD
- メール:reschalier@chu-clermontferrand.fr
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コンタクト:
- Frederic Taithe, MD
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コンタクト:
- Catherine Sarret, MD
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コンタクト:
- Pierre-Antoine Catalan, MD
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Seine-Maritime
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Rouen、Seine-Maritime、フランス、76000
- 募集
- CHU Rouen
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コンタクト:
- Frederic Anselme, MD, PhD
- メール:Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
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コンタクト:
- Frédéric Anselme
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コンタクト:
- Arnaud Gay
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コンタクト:
- Anne Claire Brehin
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Val-de-Marne
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Créteil、Val-de-Marne、フランス、94010
- 募集
- Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
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コンタクト:
- Sarah Souvannanorath, MD
- メール:sarah.souvannanorath@aphp.fr
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Yvelines
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Garches、Yvelines、フランス
- 募集
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
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コンタクト:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- 電話番号:+33 147 10 78 90
- メール:susana.quijano-roy@aphp.fr
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コンタクト:
- Laforet, MD, PhD
- メール:pascal.laforet@aphp.fr
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参加基準
適格基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -証明された病原性LMNAおよび/またはEMD遺伝子変異の存在
- フランスでの定期的なフォローアップ。
- 署名済みのインフォームド コンセント
除外基準:
-署名されたインフォームド拒否
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病気の進行を評価するために、研究プロトコルに従ってLMNAまたはEMD遺伝子に遺伝的に証明された突然変異を持つ個人の包括的な臨床評価
時間枠:10年まで毎年
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病気の進行を評価するために、研究プロトコルに従ってLMNAまたはEMD遺伝子に遺伝的に証明された突然変異を持つ個人の包括的な臨床評価
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10年まで毎年
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協力者と研究者
協力者
協力者
捜査官
捜査官
- 主任研究者:Karim Wahbi, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 主任研究者:Gisele Bonne, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- 主任研究者:Rabah Ben Yaou, MD、Institut de Myologie
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
研究開始
一次修了 (推定)
一次修了
研究の完了 (推定)
研究の完了
試験登録日
最初に提出
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
最初の投稿
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
投稿された最後の更新
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
その他の研究ID番号
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。