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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopatias (Observatório de Pacientes com Laminopatias e Emerinopatias) (OPALE)

10 de março de 2025 atualizado por: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

As laminopatias e as emerinopatias são um grupo complexo de doenças raras devido a mutações nos genes dos lamins tipo A (LMNA) e Emerin (EMD). Dentre eles, os distúrbios que afetam os músculos esqueléticos e/ou cardíacos são as manifestações clínicas mais frequentes, sendo a doença cardíaca uma das principais causas de morte. Desde a década de 1990, houve um progresso notável na descrição do espectro clínico e genético dessas doenças. Até agora, relações precisas de fenótipo/genótipo permanecem indefinidas. Tal como para várias outras doenças neuromusculares, além dos tratamentos sintomáticos, não existe atualmente um tratamento específico para prevenir ou retardar a progressão da doença. O registro OPALE é um registro multicêntrico baseado na web dedicado a pacientes franceses com laminopatia e emerinopatia. OPALE foi aprovado por autoridades éticas e reguladoras. Seu principal critério de inclusão é a presença de uma mutação comprovadamente patogênica do gene LMNA e/ou EMD.

Os objetivos do OPALE são fornecer uma ferramenta que permita a captura detalhada de avaliações genéticas, neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas e respiratórias do paciente, a fim de permitir i) história natural precisa da doença, ii) avaliação da frequência de diferentes complicações da doença e iii) identificação de fatores prognósticos .

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Cathy CHIKHAOUI
Número de telefone: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Estude backup de contato

Nome: Hassina Bouguerra
Número de telefone: +33142165873
E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr

Locais de estudo

França
- - Angers, França, 49933
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contato:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contato:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Número de telefone: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, França
    - Recrutamento
    - Chu Grenoble
    - Contato:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Contato:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Contato:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, França, 59037
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Contato:
      
      Celine Tard, MD
    - Contato:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Contato:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Contato:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Contato:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Contato:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Contato:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Contato:
      
      Florence Petit, MD
    - Contato:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, França, 69002
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Contato:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Número de telefone: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contato:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Número de telefone: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Contato:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Contato:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Contato:
      
      Véronique Manel, MD
    - Contato:
      
      Laure Legoff, MD
    - Contato:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Contato:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, França, 75012
    - Recrutamento
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Contato:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contato:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Contato:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Contato:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, França, 75014
    - Recrutamento
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contato:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, França, 75012
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contato:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Número de telefone: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Contato:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Contato:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, França, 75012
    - Recrutamento
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Contato:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Contato:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Contato:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, França, 75013
    - Recrutamento
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contato:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Contato:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Contato:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, França, 75015
    - Recrutamento
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Contato:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, França, 75013
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contato:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Número de telefone: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Contato:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, França, 67076
    - Recrutamento
    - CHU Strasbourg
    - Contato:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Contato:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Contato:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Contato:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, França, 13000
    - Recrutamento
    - CHU Marseille
    - Contato:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Número de telefone: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Contato:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Número de telefone: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Contato:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Contato:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Contato:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Contato:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Contato:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, França, 14000
    - Recrutamento
    - CHU Caen
    - Contato:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Contato:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Contato:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, França, 29609
    - Recrutamento
    - CHU Brest
    - Contato:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Contato:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, França, 30029
    - Recrutamento
    - CHU Nîmes
    - Contato:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Contato:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, França, 33000
    - Recrutamento
    - CHU Bordeaux
    - Contato:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Número de telefone: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contato:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Número de telefone: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, França, 31059
    - Recrutamento
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Contato:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Número de telefone: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Contato:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Contato:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Contato:
      
      Philippe Maury, MD
    - Contato:
      
      Eric Bieth, MD
    - Contato:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, França, 34295
    - Recrutamento
    - CHU Montpelleir
    - Contato:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Contato:
      
      Florence Esselin, MD
    - Contato:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Contato:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, França, 75000
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contato:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contato:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Número de telefone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, França, 35033
    - Recrutamento
    - Chu Rennes
    - Contato:
      
      Raphael Martins, MD
    - Contato:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Contato:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Contato:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, França, 37044
    - Recrutamento
    - CHU Tours
    - Contato:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Contato:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Contato:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, França, 44093
    - Recrutamento
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Contato:
      
      Yann Pereon, MD
    - Contato:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Contato:
      
      Vincent Probst, MD
    - Contato:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Número de telefone: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Contato:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Contato:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Contato:
      
      Armelle Magot, MD
    - Contato:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Contato:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, França, 54000
    - Recrutamento
    - CHU Nancy
    - Contato:
      
      Maud Michaud, MD
    - Contato:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, França, 63000
    - Recrutamento
    - CHU clermont-ferrand
    - Contato:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Contato:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Contato:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Contato:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Contato:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Contato:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, França, 76000
    - Recrutamento
    - CHU Rouen
    - Contato:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Contato:
      
      Frédéric Anselme
    - Contato:
      
      Arnaud Gay
    - Contato:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, França, 94010
    - Recrutamento
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Contato:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, França
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contato:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Contato:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com LMNA patogênico comprovado e/ou mutação do gene EMD

Descrição

Critério de inclusão:

Presença de uma mutação comprovadamente patogênica do gene LMNA e/ou EMD
Acompanhamento regular na França.
Consentimento informado assinado

Critério de exclusão:

-Recusa informada assinada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Avaliação clínica abrangente de indivíduos com mutações geneticamente comprovadas nos genes LMNA ou EMD de acordo com o protocolo do estudo, a fim de avaliar a progressão da doença Prazo: anual até 10 anos	Avaliação clínica abrangente de indivíduos com mutações geneticamente comprovadas nos genes LMNA ou EMD de acordo com o protocolo do estudo, a fim de avaliar a progressão da doença	anual até 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Pitié-Salpêtrière Hospital

Colaboradores

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Investigadores

Investigador principal: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Investigador principal: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Investigador principal: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de julho de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

11 de julho de 2033

Conclusão do estudo (Estimado)

11 de julho de 2033

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de fevereiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Real)

20 de fevereiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .