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Observatoire Des Patients Ateints de Laminopathies et Emerinopathies (ラミノパシーおよびエメリノパシーの患者のための観察所) (OPALE)

2025年3月10日 更新者：Bruno Eymard、Pitié-Salpêtrière Hospital

ラミノパシーとエメリノパシーは、A 型ラミン (LMNA) とエメリン (EMD) 遺伝子の変異による、まれな疾患の複雑なグループです。 それらの中で、骨格筋および/または心筋に影響を与える障害は、最も頻繁な臨床症状であり、心疾患が主要な死因です。 1990 年代以降、これらの疾患の臨床的および遺伝的スペクトルの記述において、著しい進歩が見られました。 これまで、正確な表現型/遺伝子型の関係はとらえどころのないままです。 他のいくつかの神経筋障害に関しては、対症療法を除いて、現在、病気の進行を予防または遅らせるための特別な治療法はありません. OPALE レジストリは、ラミノパシーおよびエメリノパシーのフランス人患者専用の多施設の Web ベースのレジストリです。 OPALE は、倫理および規制当局によって承認されています。 その主な選択基準は、証明された病原性 LMNA および/または EMD 遺伝子変異の存在です。

OPALE の目的は、i) 正確な疾患の自然史、ii) さまざまな疾患の合併症頻度の評価、および iii) 予後因子の特定を可能にするために、患者の遺伝的、神経学的、心臓学的、内分泌学的、および呼吸器の評価を詳細に把握できるツールを提供することです。 .

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

800

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス、49933
      • Grenoble、フランス
        • 募集
        • CHU Grenoble
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Klaus Dieterich, MD
        • コンタクト：
          • Martial Mallaret, MD
      • Lille、フランス、59037
        • 募集
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • コンタクト：
          • Celine Tard, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • コンタクト：
          • Vincent Tiffreau, MD
        • コンタクト：
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • コンタクト：
          • Pascal de Groote, MD
        • コンタクト：
          • Alexandre Moerman, MD
        • コンタクト：
          • Florence Petit, MD
        • コンタクト：
          • Luisa Marsili, MD
      • Lyon、フランス、69002
        • 募集
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Philippe Chevalier, MD
        • コンタクト：
          • Françoise Bouhour, MD
        • コンタクト：
          • Véronique Manel, MD
        • コンタクト：
          • Laure Legoff, MD
        • コンタクト：
          • Antoine Deliniere, MD
        • コンタクト：
          • Geoffroy Ditac, MD
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
        • コンタクト：
          • Camille Vatier, MD
      • Paris、フランス、75014
        • 募集
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • コンタクト：
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Arnaud Isapof, MD
        • コンタクト：
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Andreea Seferian, MD
        • コンタクト：
          • Silvana De Lucia, MD
      • Paris、フランス、75013
        • 募集
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • コンタクト：
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris、フランス、75015
        • 募集
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • コンタクト：
          • Albert Hagege, MD, PhD
      • Paris、フランス、75013
        • 募集
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg、Bas-Rhin、フランス、67076
        • 募集
        • CHU Strasbourg
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • コンタクト：
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • コンタクト：
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille、Bouches-du-Rhône、フランス、13000
        • 募集
        • CHU Marseille
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • コンタクト：
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • コンタクト：
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • コンタクト：
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • コンタクト：
          • Pierre Ambrosi, MD
    • Calvados
      • Caen、Calvados、フランス、14000
        • 募集
        • CHU Caen
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • コンタクト：
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest、Finistère、フランス、29609
    • Gard
      • Nimes、Gard、フランス、30029
        • 募集
        • CHU Nimes
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
    • Haute-Garonne
      • Toulouse、Haute-Garonne、フランス、31059
        • 募集
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Pascal Cintas, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Philippe Maury, MD
        • コンタクト：
          • Eric Bieth, MD
        • コンタクト：
          • Nicolas Combes, MD
    • Hérault
      • Montpellier、Hérault、フランス、34295
        • 募集
        • CHU Montpelleir
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Florence Esselin, MD
        • コンタクト：
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
        • コンタクト：
          • Elisa De La Cruz, MD
    • Ile de France
      • Paris、Ile de France、フランス、75000
        • 募集
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes、Ille-et-Vilaine、フランス、35033
        • 募集
        • CHU Rennes
        • コンタクト：
          • Raphael Martins, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • コンタクト：
          • Melanie Fradin, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours、Indre-et-Loire、フランス、37044
        • 募集
        • CHU Tours
        • コンタクト：
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes、Loire-Atlantique、フランス、44093
        • 募集
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • コンタクト：
          • Yann Pereon, MD
        • コンタクト：
          • Nicolas Piriou, MD
        • コンタクト：
          • Vincent Probst, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Sandra Mercier, MD
        • コンタクト：
          • Armelle Magot, MD
        • コンタクト：
          • Jean Noel Trochu, MD
        • コンタクト：
          • Florence Kyndt, PhD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy、Meurthe-et-Moselle、フランス、54000
        • 募集
        • Chu Nancy
        • コンタクト：
          • Maud Michaud, MD
        • コンタクト：
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand、Puy-de-Dôme、フランス、63000
        • 募集
        • CHU Clermont-Ferrand
        • コンタクト：
          • Romain Eschalier, MD, PhD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Frederic Taithe, MD
        • コンタクト：
          • Catherine Sarret, MD
        • コンタクト：
          • Pierre-Antoine Catalan, MD
    • Seine-Maritime
      • Rouen、Seine-Maritime、フランス、76000
        • 募集
        • CHU Rouen
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Frédéric Anselme
        • コンタクト：
          • Arnaud Gay
        • コンタクト：
          • Anne Claire Brehin
    • Val-de-Marne
      • Créteil、Val-de-Marne、フランス、94010
        • 募集
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • コンタクト：
    • Yvelines
      • Garches、Yvelines、フランス
        • 募集
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-病原性LMNAおよび/またはEMD遺伝子変異が証明されている患者

説明

包含基準:

  • -証​​明された病原性LMNAおよび/またはEMD遺伝子変異の存在
  • フランスでの定期的なフォローアップ。
  • 署名済みのインフォームド コンセント

除外基準:

-署名されたインフォームド拒否

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病気の進行を評価するために、研究プロトコルに従ってLMNAまたはEMD遺伝子に遺伝的に証明された突然変異を持つ個人の包括的な臨床評価
時間枠：10年まで毎年
病気の進行を評価するために、研究プロトコルに従ってLMNAまたはEMD遺伝子に遺伝的に証明された突然変異を持つ個人の包括的な臨床評価
10年まで毎年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Pitié-Salpêtrière Hospital

協力者

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Institute of Myology

捜査官

  • 主任研究者：Karim Wahbi, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • 主任研究者：Gisele Bonne, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • 主任研究者：Rabah Ben Yaou, MD、Institut de Myologie

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年7月11日

一次修了 (推定)

2033年7月11日

研究の完了 (推定)

2033年7月11日

試験登録日

最初に提出

2017年2月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年2月15日

最初の投稿 (実際)

2017年2月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月10日

最終確認日

2025年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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