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家族性急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群における次世代シーケンシング（NGS）

2026年4月27日 更新者：Prof Domenico Russo、Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

家族性急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群における既知および新規の生殖細胞変異を研究するための次世代シーケンシング (NGS) アプローチ

この研究の目的は、AML および MDS に罹患し、骨髄性または頻度は低いがリンパ性悪性腫瘍の家族歴を持つ患者および近親者の素因となる変異を探すことです。 次世代シーケンシング (NGS) プラットフォームを利用して、疾患に関連する可能性のある既知および未知の変異のスクリーニングが行われます。 スクリーニングは、以前の発見を検証するか、新しい発見を構成する新しい家系を概説するために、影響を受けた家族と影響を受けていない家族に対して行われます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

AML または MDS と診断され、少なくとも 1 人の近親者が AL/MDS またはリンパ増殖性疾患の影響を受けていると診断された患者は、研究に登録され、インデックス ケースと呼ばれます。 分析は遡及的および前向きに行われます。 主にASXL1、BCOR、NRAS、 TP53、RUNX1、CEBPA、FLT3、EZH2、IDH1、IDH2、NPM1、DNMT3A、TET2、CBL、KRAS、ETV6、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、GATA2、TERT、TERC、SRP72、および ANKRD26。

既知の変異が GPDS で見つからない場合、初発例の腫瘍細胞に対して第 2 ステップとして全エクソーム配列決定 (WES) が行われます。

1つまたは複数の体細胞変異が見つかった場合、生殖細胞系DNA上の同じ体細胞白血病変異のスクリーニングのために、発端者および罹患した近親者の上皮頬細胞からの生殖細胞系DNAに対するサンガーシーケンシング（SS）が行われます。 発端者と罹患した近親者が生殖細胞系で同じ変異を共有している場合、罹患していない家族メンバーで同じ生殖細胞系変異がSSによってチェックされます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

骨髄性悪性腫瘍またはリンパ増殖性疾患に罹患した親戚が少なくとも1人いる患者、または前述の家族性骨髄性悪性疾患素因の1つの可能性を高める特徴を有する患者を特定するために、骨髄性悪性腫瘍に罹患したすべての患者から詳細な個人歴および家族歴を取得します。症候群

説明

包含基準:

-急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）の患者：

  1. 急性白血病またはMDSまたは他の骨髄性悪性腫瘍の第1度または第2度近親者
  2. リンパ増殖性腫瘍を有する第一度または第二度近親者

  3. または、家族性 MDS/AML 素因症候群の 1 つに似た臨床的特徴を伴う:

    • -血小板減少症および/または臨床的出血傾向の病歴（RUNX1、ANKRD26またはETV6生殖細胞変異のように）
    • 異常な爪または皮膚の色素沈着、口腔白板症、特発性肺線維症、原因不明の肝疾患 (TERT および TERC 生殖細胞変異など)
    • リンパ浮腫、非定型感染症、免疫不全（GATA2生殖細胞変異など）

除外基準:

  1. -急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）以外の診断;
  2. 急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）で、急性白血病またはMDSまたは他の骨髄性悪性腫瘍のある第1度または第2度の近親者がいない、またはリンパ増殖性腫瘍を有する第1度または第2度の近親者がいない、または類似の臨床的特徴を有する家族性MDS/AML素因症候群の;
  3. インフォームドコンセントに署名できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
分子生物学による解析

-急性白血病または他の骨髄性悪性腫瘍の患者および

  1. 急性白血病または他の骨髄性悪性腫瘍の第1度または第2度近親者
  2. リンパ増殖性腫瘍を有する第一度または第二度近親者
  3. または家族性骨髄性悪性腫瘍素因症候群の1つに似た臨床的特徴を伴う
遺伝的：分子生物学による解析
疾患に関連する可能性のある既知および未知の変異について、次世代シーケンシング (NGS) プラットフォームによる分子スクリーニング

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
素因変異の発見
時間枠：最初の10例の登録後（平均2年）
突然変異の素因となる腫瘍および生殖細胞系 DNA のスクリーニング
最初の10例の登録後（平均2年）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Domenico Russo, MD、Chair of Hematology

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年2月9日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年2月9日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年2月16日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年2月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年4月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年4月27日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • NEXT-FAMLY 1016

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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