Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Next Generation Sequencing (NGS) i familiær akutt myeloide leukemi og myelodisplastiske syndromer

27. april 2026 oppdatert av: Prof Domenico Russo, Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Next Generation Sequencing (NGS) tilnærming til å studere kjente og nye kimlinjemutasjoner i familiær akutt myeloid leukemi og myelodisplastiske syndromer

Målet med denne studien er å se etter disponerende mutasjoner hos pasienter og slektninger som er rammet av AML og MDS med familiær historie med myeloide eller, sjeldnere, lymfoide maligniteter. Ved å dra nytte av en neste generasjons sekvenseringsplattform (NGS), vil det bli gjort screening for kjente og ukjente mutasjoner som potensielt er assosiert med sykdommen. Screeningen vil bli utført på berørte og upåvirkede familiemedlemmer, for å skissere nye stamtavler som enten validerer tidligere funn eller utgjør nye funn.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Pasienter med diagnosen AML eller MDS med minst én slektning som er rammet av AL/MDS eller for det andre lymfoproliferative lidelser, vil bli registrert i studien, og vil bli referert til som indekstilfellet. Analysen vil bli utført både retrospektivt og prospektivt. Et genpanel dypsekvensering (GPDS) av tumor-DNA fra perifert blod i indekstilfellet ved diagnose vil bli utført for å identifisere mutasjoner i en rekke gener som er kjent for å være assosiert med myeloid malignitet, hovedsakelig: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 og ANKRD.

I tilfelle ingen av de kjente mutasjonene blir funnet av GPDS, vil hele eksomsekvensering (WES) bli utført som andre trinn på tumorcellene i indekstilfellet.

Når en eller flere somatiske mutasjoner er funnet, vil en Sanger Sequencing (SS) på kimlinje-DNA fra epiteliale bukkale celler i indekstilfellene og berørte slektninger bli utført for screening av de samme somatiske leukemiske mutasjonene på kimlinje-DNA. Hvis indekstilfellet og berørte slektninger deler de samme mutasjonene på kimlinjen, vil de samme kimlinjemutasjonene bli sjekket av SS i de upåvirkede familiemedlemmene.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Detaljert personlig og familiehistorie fra hver pasient som er rammet av myeloid malignitet vil bli innhentet, for å identifisere pasienter med minst én slektning som er berørt av myeloid malignitet eller lymfoproliferative lidelser eller med funksjonene som øker sannsynligheten for en av de nevnte familiære myeloide maligne predisposisjonene syndromer

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Enhver pasient med akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) med:

  1. en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller MDS eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer

  3. eller med kliniske trekk som ligner et av de familiære MDS/AML-predisposisjonssyndromene:

    • Anamnese med trombocytopeni og/eller en klinisk blødningstilbøyelighet (som i RUNX1, ANKRD26 eller ETV6 kimlinjemutasjoner)
    • Unormal negler eller hudpigmentering, oral leukoplaki, idiopatisk lungefibrose, uforklarlig leversykdom (som i TERT- og TERC-kimlinjemutasjoner)
    • Lymfødem, atypiske infeksjoner, immundefekter (som i GATA2-kimlinjemutasjoner)

Ekskluderingskriterier:

  1. annen diagnose enn akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS);
  2. akutt myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) uten en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller MDS eller andre myeloide maligniteter eller uten en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer eller med kliniske trekk som ligner en av de familiære MDS/AML-predisposisjonssyndromene;
  3. manglende evne til å signere det informerte samtykket

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Analyse med molekylærbiologi

Enhver pasient med akutt leukemi eller annen myeloid malignitet OG

  1. en første- eller andregradsslektning med akutt leukemi eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andregradsslektning med lymfoproliferative neoplasmer
  3. eller med kliniske trekk som ligner en av de familiære myeloide maligne predisposisjonssyndromene
Genetisk: Analyse med molekylærbiologi
Molekylær screening ved hjelp av neste generasjons sekvenseringsplattform (NGS), for kjente og ukjente mutasjoner som potensielt er assosiert med sykdommen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Oppdagelse av disponerende mutasjoner
Tidsramme: Etter registrering av de første 10 sakene (gjennomsnittlig 2 år)
Screening av tumor- og kimlinje-DNA for disponerende mutasjoner
Etter registrering av de første 10 sakene (gjennomsnittlig 2 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
9. februar 2017

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
9. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
23. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
30. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
27. april 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • NEXT-FAMLY 1016

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger