Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Next Generation Sequencing (NGS) i familiær akut myeloid leukæmi og myelodisplastiske syndromer

27. april 2026 opdateret af: Prof Domenico Russo, Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Next Generation Sequencing (NGS) tilgang til undersøgelse af kendte og nye kimlinjemutationer i familiær akut myeloid leukæmi og myelodisplastiske syndromer

Formålet med denne undersøgelse er at se efter disponerende mutationer hos patienter og slægtninge ramt af AML og MDS med familiær historie med myeloid eller mindre hyppigt lymfoid malignitet. Ved at drage fordel af en næste generations sekventeringsplatform (NGS) vil der blive foretaget screening for kendte og ukendte mutationer, der potentielt er forbundet med sygdommen. Screeningen vil blive udført på berørte og upåvirkede familiemedlemmer for at skitsere nye stamtavler, der enten validerer tidligere fund eller udgør nye opdagelser.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Patienter med diagnosen AML eller MDS med mindst én slægtning, der er ramt af AL/MDS eller for det andet lymfoproliferative lidelser, vil blive optaget i undersøgelsen og vil blive omtalt som indekstilfældet. Analysen vil blive udført både retrospektivt og prospektivt. En genpanel dyb sekventering (GPDS) af tumor-DNA'et fra perifert blod i indekstilfældet ved diagnose vil blive udført for at identificere mutationer i en række gener, der vides at være forbundet med myeloid malignitet, hovedsageligt: ​​ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 og ANKRD.

I tilfælde af, at ingen af ​​de kendte mutationer findes af GPDS, vil hel exome-sekventering (WES) blive udført som andet trin på tumorcellerne i indekstilfældet.

Når en eller flere somatiske mutationer er fundet, vil en Sanger Sequencing (SS) på kimlinje-DNA fra epiteliale bukkale celler i indekstilfældene og berørte slægtninge blive udført til screening af de samme somatiske leukæmimutationer på kimlinje-DNA. Hvis indekstilfældet og berørte slægtninge deler de samme mutationer på kimlinjen, vil de samme kimlinjemutationer blive kontrolleret af SS i de upåvirkede familiemedlemmer.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Detaljeret personlig og familiehistorie fra hver patient, der er ramt af myeloid malignitet, vil blive indhentet for at identificere patienter med mindst én slægtning, der er ramt af myeloid malignitet eller lymfoproliferative lidelser eller med de træk, der øger sandsynligheden for en af ​​de førnævnte familiære myeloid malignitetsdisposition. syndromer

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Enhver patient med akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) med:

  1. en første- eller andengradsslægtning med akut leukæmi eller MDS eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andengradsslægtning med lymfoproliferative neoplasmer

  3. eller med kliniske træk, der ligner et af de familiære MDS/AML dispositionssyndromer:

    • Anamnese med trombocytopeni og/eller en klinisk blødningstilbøjelighed (som i RUNX1, ANKRD26 eller ETV6 kimlinjemutationer)
    • Unormal negle eller hudpigmentering, oral leukoplaki, idiopatisk lungefibrose, uforklarlig leversygdom (som i TERT og TERC kimlinjemutationer)
    • Lymfødem, atypiske infektioner, immundefekter (som i GATA2-kimlinjemutationer)

Ekskluderingskriterier:

  1. enhver anden diagnose end akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS);
  2. akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) uden en første- eller andengradsslægtning med akut leukæmi eller MDS eller andre myeloide maligniteter eller uden en første- eller andengradsslægtning med lymfoproliferative neoplasmer eller med kliniske træk, der ligner en af de familiære MDS/AML dispositionssyndromer;
  3. manglende mulighed for at underskrive det informerede samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Analyse med molekylærbiologi

Enhver patient med akut leukæmi eller anden myeloid malignitet OG

  1. en første- eller andengradsslægtning med akut leukæmi eller andre myeloide maligniteter
  2. en første- eller andengradsslægtning med lymfoproliferative neoplasmer
  3. eller med kliniske træk, der ligner en af ​​de familiære myeloide maligniteter prædispositionssyndromer
Genetisk: Analyse med molekylærbiologi
Molekylær screening med næste generations sekventeringsplatform (NGS) for kendte og ukendte mutationer, der potentielt er forbundet med sygdommen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Opdagelse af disponerende mutationer
Tidsramme: Efter tilmelding af de første 10 sager (i gennemsnit 2 år)
Screening af tumor- og kimlinje-DNA for disponerende mutationer
Efter tilmelding af de første 10 sager (i gennemsnit 2 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
9. februar 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. februar 2017

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
30. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NEXT-FAMLY 1016

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger