家族性急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群における次世代シーケンシング（NGS）
家族性急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群における既知および新規の生殖細胞変異を研究するための次世代シーケンシング (NGS) アプローチ
調査の概要
詳細な説明
AML または MDS と診断され、少なくとも 1 人の近親者が AL/MDS またはリンパ増殖性疾患の影響を受けていると診断された患者は、研究に登録され、インデックス ケースと呼ばれます。 分析は遡及的および前向きに行われます。 主にASXL1、BCOR、NRAS、 TP53、RUNX1、CEBPA、FLT3、EZH2、IDH1、IDH2、NPM1、DNMT3A、TET2、CBL、KRAS、ETV6、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、GATA2、TERT、TERC、SRP72、および ANKRD26。
既知の変異が GPDS で見つからない場合、初発例の腫瘍細胞に対して第 2 ステップとして全エクソーム配列決定 (WES) が行われます。
1つまたは複数の体細胞変異が見つかった場合、生殖細胞系DNA上の同じ体細胞白血病変異のスクリーニングのために、発端者および罹患した近親者の上皮頬細胞からの生殖細胞系DNAに対するサンガーシーケンシング（SS）が行われます。 発端者と罹患した近親者が生殖細胞系で同じ変異を共有している場合、罹患していない家族メンバーで同じ生殖細胞系変異がSSによってチェックされます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Domenico Russo, MD
- 電話番号：0039303996811
- メール：domenico.russo@unibs.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Francesca Schieppati, MD
- 電話番号：0039303996811
- メール：fschieppati@gmail.com
研究場所
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Brescia、イタリア、25123
- 募集
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
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コンタクト：
- Domenico Russo, MD
- メール：domenico.russo@unibs.it
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コンタクト：
- Francesca Schieppati, MD
- メール：fschieppati@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）の患者：
- 急性白血病またはMDSまたは他の骨髄性悪性腫瘍の第1度または第2度近親者
- リンパ増殖性腫瘍を有する第一度または第二度近親者
または、家族性 MDS/AML 素因症候群の 1 つに似た臨床的特徴を伴う:
- -血小板減少症および/または臨床的出血傾向の病歴（RUNX1、ANKRD26またはETV6生殖細胞変異のように）
- 異常な爪または皮膚の色素沈着、口腔白板症、特発性肺線維症、原因不明の肝疾患 (TERT および TERC 生殖細胞変異など)
- リンパ浮腫、非定型感染症、免疫不全（GATA2生殖細胞変異など）
除外基準:
- -急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）以外の診断;
- 急性骨髄性白血病（AML）または骨髄異形成症候群（MDS）で、急性白血病またはMDSまたは他の骨髄性悪性腫瘍のある第1度または第2度の近親者がいない、またはリンパ増殖性腫瘍を有する第1度または第2度の近親者がいない、または類似の臨床的特徴を有する家族性MDS/AML素因症候群の;
- インフォームドコンセントに署名できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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分子生物学による解析
-急性白血病または他の骨髄性悪性腫瘍の患者および
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疾患に関連する可能性のある既知および未知の変異について、次世代シーケンシング (NGS) プラットフォームによる分子スクリーニング
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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素因変異の発見
時間枠：最初の10例の登録後（平均2年）
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突然変異の素因となる腫瘍および生殖細胞系 DNA のスクリーニング
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最初の10例の登録後（平均2年）
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Domenico Russo, MD、Chair of Hematology
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NEXT-FAMLY 1016
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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