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スイスにおける遺伝性乳がん/卵巣がんおよびリンチ症候群のカスケード遺伝子検査 (CASCADE)

2026年5月10日 更新者：Maria Katapodi、University of Basel

乳がん、結腸直腸がん、卵巣がん、および子宮内膜がんは、スイスで新たに診断されたがんの約 30% を占め、年間 12,000 人以上が罹患しています。 これらの患者のうち数百人が、HBOCまたはLSに関連する既知の遺伝子変異を持っている可能性があります。 がんに対する遺伝的感受性の遺伝子検査は、集中的な監視、化学予防、および/または予防手術を含む高リスク管理ケアへの早期発見と関与を通じて、多くのがんによる死亡を防ぐことができます。 しかし、遺伝子検査の現在の割合は、多くのスイスの突然変異保因者とその家族が、ケアの調整の欠如または家族間の突然変異に関するコミュニケーションの欠如のために、がん遺伝子サービス (カウンセリングおよび/または検査) を利用していないことを示しています。メンバー。

カスケード スクリーニングでは、既知の突然変異保因者の家族メンバーを特定して検査します。 無症候性の家族メンバーが特定された突然変異のキャリアであるかどうかを判断し、有害な結果を減らすための管理オプションを提案します。 スイスでの基礎科学と記述的な人口ベースの研究の確固たる証拠は、HBOCとLSのカスケードスクリーニングの必要性を支持しています。 ただし、この知識の公衆衛生介入への変換は不足しています。

CASCADE 研究の具体的な目的は次のとおりです。

  1. 調査インデックス 診療所ベースの遺伝子検査記録から HBOC または LS と診断された患者は、がんの状態とサーベイランスの実践を決定します。医療の調整の必要性;心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;血縁者のためのがん遺伝サービスの支持者として奉仕する意欲。
  2. HBOC および LS Index 患者の家系および/または家族歴の記録から特定された第 1 度および第 2 度近親者、いとこを調査し、それらの癌および突然変異の状態を判断します。がんサーベイランスの実践;医療の調整の必要性;がん遺伝子サービスの利用に対する障壁と助長者。心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;がん遺伝子サービスの利用を増やすように設計された研究に参加する意欲。
  3. 遺伝性がんのリスクに関する患者と医療提供者のコミュニケーションが患者と家族のコミュニケーションに与える影響と、家族ベースのコミュニケーション、対処、意思決定支援介入の受容性を、突然変異キャリアと血縁者のフォーカス グループと一緒に調査します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

参考文献に記載されている研究プロトコルを参照してください

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
700

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • スイス
      • Basel、スイス、4056
        • 募集
        • University Hospital Basel
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • 主任研究者：
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • 副調査官：
          • Nicole Burki, MD
        • 副調査官：
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona、スイス、6962
        • 募集
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • 副調査官：
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern、スイス、2010
        • 終了しました
        • Gastroenterology clinic
      • Bern、スイス、3010
        • 募集
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Manuela Rabaglio, MD
        • 副調査官：
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva、スイス、1205
        • 募集
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg、Canton of Fribourg、スイス、1752
        • まだ募集していません
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva、Canton of Geneva、スイス、1224
        • まだ募集していません
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • 副調査官：
          • Souria Aissaoui, PhD
        • コンタクト：
    • Canton of Jura
      • Delémont、Canton of Jura、スイス、2800
        • 募集
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur、Canton of Zurich、スイス、8401
        • まだ募集していません
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

HBOCおよびLSに関連する病原性突然変異の生存保因者、およびその血縁者（第1度および第2度、いとこ）

説明

包含基準:

  1. HBOCまたはLSに関連する突然変異の保因者
  2. 生きている血縁者が少なくとも 1 人いる
  3. 男と女
  4. 18歳以上
  5. -精神的および身体的にインフォームドコンセントを提供できる
  6. ドイツ語、フランス語、イタリア語、または英語を読み、話すことができる
  7. 現在スイス在住。

除外基準:

  1. BRCA1、BRCA2 または MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM 遺伝子の未分類バリアント (VUS) の保因者
  2. スイスに住んでいない
  3. 重症でCASCADE調査を完了できない患者
  4. 施設に収容されている参加者（養護施設など）または投獄されている参加者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
CASCADE コホートの確立
時間枠：12ヶ月
HBOCおよびLSの指標患者と血縁者の奏効率
12ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
がんサーベイランス
時間枠：12ヶ月
インデックス患者と血縁者のマンモグラム、CBE、MRIの数
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of Basel

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Maria C Katapodi, PhD、University of Basel

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年4月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2035年1月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2035年1月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年4月10日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年4月18日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年4月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年5月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年5月10日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2016-02052

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

目的と予想されるタイムラインを含む要求に応じて、匿名化された患者データが共有されます

IPD 共有時間枠

2024年1月～2029年12月

IPD 共有アクセス基準

リクエストに応じて - 未定

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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