Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kaskádové genetické testování na dědičnou rakovinu prsu/ovarií a Lynchův syndrom ve Švýcarsku (CASCADE)

10. května 2026 aktualizováno: Maria Katapodi, University of Basel

Rakovina prsu, tlustého střeva a konečníku, vaječníků a endometria tvoří přibližně 30 % nově diagnostikovaných případů rakoviny ve Švýcarsku a postihuje ročně více než 12 000 jedinců. Několik stovek těchto pacientů pravděpodobně nese známé genetické mutace spojené s HBOC nebo LS. Genetické testování dědičné náchylnosti k rakovině může zabránit mnoha úmrtím na rakovinu včasnou identifikací a zapojením do vysoce rizikové péče, která zahrnuje intenzivní dohled, chemoprevenci a/nebo profylaktickou chirurgii. Současná míra genetického testování však ukazuje, že mnoho švýcarských nositelů mutací a jejich rodinných příslušníků nevyužívá genetické služby pro rakovinu (poradenství a/nebo testování), ať už kvůli nedostatečné koordinaci péče nebo kvůli nedostatečné komunikaci o mutaci mezi rodinou. členů.

Kaskádový screening identifikuje a testuje rodinné příslušníky známého nositele mutace. Určuje, zda jsou asymptomatičtí členové rodiny přenašeči identifikované mutace, a navrhuje možnosti léčby ke snížení škodlivých následků. Pevné důkazy základní vědy a popisné populační studie ve Švýcarsku podporují nutnost kaskádového screeningu na HBOC a LS. Převedení těchto znalostí do intervencí v oblasti veřejného zdraví však chybí.

Specifické cíle studie CASCADE jsou:

  1. Index průzkumu Pacienti s diagnózou HBOC nebo LS na základě klinických záznamů genetického testování a určení jejich stavu rakoviny a postupů sledování; potřeby koordinace lékařské péče; psychosociální potřeby; komunikační potřeby pacient-poskytovatel a pacient-rodina; kvalita života; ochota sloužit jako zastánci genetických služeb pro rakovinu pro pokrevní příbuzné.
  2. Prozkoumejte příbuzné prvního a druhého stupně a první bratrance a sestřenice identifikované z rodokmenů a/nebo záznamů rodinné anamnézy pacientů s indexem HBOC a LS a určete jejich stav rakoviny a mutace; postupy sledování rakoviny; potřeby koordinace lékařské péče; překážky a prostředky napomáhající využívání genetických služeb pro rakovinu; psychosociální potřeby; komunikační potřeby pacient-poskytovatel a pacient-rodina; kvalita života; ochotu podílet se na studii určené ke zvýšení využívání genetických služeb pro rakovinu.
  3. Prozkoumejte vliv komunikace mezi pacientem a poskytovatelem o riziku genetické rakoviny na komunikaci mezi pacientem a rodinou a přijatelnost rodinné komunikace, zvládání situace a intervence na podporu rozhodování s ohniskovou skupinou (skupinami) nosičů mutace a pokrevními příbuznými.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Viz protokol studie uvedený v odkazech

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
700

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Švýcarsko
      • Basel, Švýcarsko, 4056
        • Nábor
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nicole Burki, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona, Švýcarsko, 6962
        • Nábor
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern, Švýcarsko, 2010
        • Ukončeno
        • Gastroenterology clinic
      • Bern, Švýcarsko, 3010
        • Nábor
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva, Švýcarsko, 1205
        • Nábor
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg, Canton of Fribourg, Švýcarsko, 1752
        • Zatím nenabíráme
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Švýcarsko, 1224
        • Zatím nenabíráme
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • Kontakt:
    • Canton of Jura
      • Delémont, Canton of Jura, Švýcarsko, 2800
        • Nábor
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur, Canton of Zurich, Švýcarsko, 8401
        • Zatím nenabíráme
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Živí přenašeči patogenních mutací spojených s HBOC a LS a jejich pokrevní příbuzní (první a druhý stupeň a první bratranci)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Nosič mutace spojené s HBOC nebo LS
  2. Mít alespoň jednoho žijícího pokrevního příbuzného
  3. Muži a ženy
  4. 18 let a starší
  5. Psychicky a fyzicky schopen poskytnout informovaný souhlas
  6. Umí číst a mluvit německy nebo francouzsky nebo italsky nebo anglicky
  7. V současné době žije ve Švýcarsku.

Kritéria vyloučení:

  1. Nositelé neklasifikovaných variant (VUS) v genech BRCA1, BRCA2 nebo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  2. Nežije ve Švýcarsku
  3. Pacienti, kteří jsou kriticky nemocní a nemohou dokončit průzkum CASCADE
  4. Účastníci, kteří jsou institucionalizovaní (např. pečovatelské domy) nebo uvězněni

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Založení kohorty CASCADE
Časové okno: 12 měsíců
Míra odpovědi pro indexové pacienty s HBOC a LS a krevní příbuzné
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sledování rakoviny
Časové okno: 12 měsíců
Počet mamografií, CBE a MRI indexových pacientů a krevních příbuzných
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Basel

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Kantonal Spital Solothurn, Olten
Kantonal Hospital Lucerne
Lindenhofgruppe, Praxis Medidonna
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Médecine Génétique, 1011 Lausanne
Hôpital du Valais, Institut Central des Hôpitaux, Department of Medical Genetics, 1950 Sion
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Olten, 4600 Olten
Medizinische Onkologie, Kantonsspital Luzern, 6000 Luzern

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Maria C Katapodi, PhD, University of Basel

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. ledna 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. ledna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
10. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. dubna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
21. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2016-02052

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Na požádání, včetně účelu a očekávaného časového harmonogramu, budou sdílena anonymizovaná data pacientů

Časový rámec sdílení IPD

Leden 2024 – prosinec 2029

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Na vyžádání - TBD

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lynchův syndrom

Klinické studie na KASKÁDOVÝ genetický screening

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení