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スイスにおける遺伝性乳がん/卵巣がんおよびリンチ症候群のカスケード遺伝子検査 (CASCADE)

2026年5月10日 更新者:Maria Katapodi、University of Basel

乳がん、結腸直腸がん、卵巣がん、および子宮内膜がんは、スイスで新たに診断されたがんの約 30% を占め、年間 12,000 人以上が罹患しています。 これらの患者のうち数百人が、HBOCまたはLSに関連する既知の遺伝子変異を持っている可能性があります。 がんに対する遺伝的感受性の遺伝子検査は、集中的な監視、化学予防、および/または予防手術を含む高リスク管理ケアへの早期発見と関与を通じて、多くのがんによる死亡を防ぐことができます。 しかし、遺伝子検査の現在の割合は、多くのスイスの突然変異保因者とその家族が、ケアの調整の欠如または家族間の突然変異に関するコミュニケーションの欠如のために、がん遺伝子サービス (カウンセリングおよび/または検査) を利用していないことを示しています。メンバー。

カスケード スクリーニングでは、既知の突然変異保因者の家族メンバーを特定して検査します。 無症候性の家族メンバーが特定された突然変異のキャリアであるかどうかを判断し、有害な結果を減らすための管理オプションを提案します。 スイスでの基礎科学と記述的な人口ベースの研究の確固たる証拠は、HBOCとLSのカスケードスクリーニングの必要性を支持しています。 ただし、この知識の公衆衛生介入への変換は不足しています。

CASCADE 研究の具体的な目的は次のとおりです。

  1. 調査インデックス 診療所ベースの遺伝子検査記録から HBOC または LS と診断された患者は、がんの状態とサーベイランスの実践を決定します。医療の調整の必要性;心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;血縁者のためのがん遺伝サービスの支持者として奉仕する意欲。
  2. HBOC および LS Index 患者の家系および/または家族歴の記録から特定された第 1 度および第 2 度近親者、いとこを調査し、それらの癌および突然変異の状態を判断します。がんサーベイランスの実践;医療の調整の必要性;がん遺伝子サービスの利用に対する障壁と助長者。心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;がん遺伝子サービスの利用を増やすように設計された研究に参加する意欲。
  3. 遺伝性がんのリスクに関する患者と医療提供者のコミュニケーションが患者と家族のコミュニケーションに与える影響と、家族ベースのコミュニケーション、対処、意思決定支援介入の受容性を、突然変異キャリアと血縁者のフォーカス グループと一緒に調査します。

調査の概要

詳細な説明

参考文献に記載されている研究プロトコルを参照してください

研究の種類

観察的

入学 (推定)

700

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

      • Basel、スイス、4056
        • 募集
        • University Hospital Basel
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
        • 主任研究者:
          • Karl Heinimann, PhD, MD
        • 副調査官:
          • Nicole Burki, MD
        • 副調査官:
          • Christian Kurzeder, MD, PhD
      • Bellinzona、スイス、6962
        • 募集
        • Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Rossella Graffeo-Galbiati, MD
        • 副調査官:
          • Monica Taborelli, PhD
      • Bern、スイス、2010
        • 終了しました
        • Gastroenterology clinic
      • Bern、スイス、3010
        • 募集
        • Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Manuela Rabaglio, MD
        • 副調査官:
          • Amina Scherz, MD
      • Geneva、スイス、1205
        • 募集
        • Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Pierre O Chappuis, MD, PhD
    • Canton of Fribourg
      • Fribourg、Canton of Fribourg、スイス、1752
        • まだ募集していません
        • HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Souria Aissaoui, PhD
    • Canton of Geneva
      • Geneva、Canton of Geneva、スイス、1224
        • まだ募集していません
        • Hirslanden Clinic Des Grangettes
        • 副調査官:
          • Souria Aissaoui, PhD
        • コンタクト:
    • Canton of Jura
      • Delémont、Canton of Jura、スイス、2800
        • 募集
        • Hôpital du Jura Service d'Oncologie
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Christian Monnerat, MD
    • Canton of Zurich
      • Winterthur、Canton of Zurich、スイス、8401
        • まだ募集していません
        • Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Ursina Zuerrer-Haerdi, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

HBOCおよびLSに関連する病原性突然変異の生存保因者、およびその血縁者(第1度および第2度、いとこ)

説明

包含基準:

  1. HBOCまたはLSに関連する突然変異の保因者
  2. 生きている血縁者が少なくとも 1 人いる
  3. 男と女
  4. 18歳以上
  5. -精神的および身体的にインフォームドコンセントを提供できる
  6. ドイツ語、フランス語、イタリア語、または英語を読み、話すことができる
  7. 現在スイス在住。

除外基準:

  1. BRCA1、BRCA2 または MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM 遺伝子の未分類バリアント (VUS) の保因者
  2. スイスに住んでいない
  3. 重症でCASCADE調査を完了できない患者
  4. 施設に収容されている参加者(養護施設など)または投獄されている参加者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:家族ベース
  • 時間の展望:見込みのある

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CASCADE コホートの確立
時間枠:12ヶ月
HBOCおよびLSの指標患者と血縁者の奏効率
12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
がんサーベイランス
時間枠:12ヶ月
インデックス患者と血縁者のマンモグラム、CBE、MRIの数
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年4月1日

一次修了 (推定)

2035年1月31日

研究の完了 (推定)

2035年1月31日

試験登録日

最初に提出

2017年4月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年4月18日

最初の投稿 (実際)

2017年4月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月10日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

目的と予想されるタイムラインを含む要求に応じて、匿名化された患者データが共有されます

IPD 共有時間枠

2024年1月~2029年12月

IPD 共有アクセス基準

リクエストに応じて - 未定

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

リンチ症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
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