スイスにおける遺伝性乳がん/卵巣がんおよびリンチ症候群のカスケード遺伝子検査 (CASCADE)
乳がん、結腸直腸がん、卵巣がん、および子宮内膜がんは、スイスで新たに診断されたがんの約 30% を占め、年間 12,000 人以上が罹患しています。 これらの患者のうち数百人が、HBOCまたはLSに関連する既知の遺伝子変異を持っている可能性があります。 がんに対する遺伝的感受性の遺伝子検査は、集中的な監視、化学予防、および/または予防手術を含む高リスク管理ケアへの早期発見と関与を通じて、多くのがんによる死亡を防ぐことができます。 しかし、遺伝子検査の現在の割合は、多くのスイスの突然変異保因者とその家族が、ケアの調整の欠如または家族間の突然変異に関するコミュニケーションの欠如のために、がん遺伝子サービス (カウンセリングおよび/または検査) を利用していないことを示しています。メンバー。
カスケード スクリーニングでは、既知の突然変異保因者の家族メンバーを特定して検査します。 無症候性の家族メンバーが特定された突然変異のキャリアであるかどうかを判断し、有害な結果を減らすための管理オプションを提案します。 スイスでの基礎科学と記述的な人口ベースの研究の確固たる証拠は、HBOCとLSのカスケードスクリーニングの必要性を支持しています。 ただし、この知識の公衆衛生介入への変換は不足しています。
CASCADE 研究の具体的な目的は次のとおりです。
- 調査インデックス 診療所ベースの遺伝子検査記録から HBOC または LS と診断された患者は、がんの状態とサーベイランスの実践を決定します。医療の調整の必要性;心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;血縁者のためのがん遺伝サービスの支持者として奉仕する意欲。
- HBOC および LS Index 患者の家系および/または家族歴の記録から特定された第 1 度および第 2 度近親者、いとこを調査し、それらの癌および突然変異の状態を判断します。がんサーベイランスの実践;医療の調整の必要性;がん遺伝子サービスの利用に対する障壁と助長者。心理社会的ニーズ;患者と提供者および患者と家族のコミュニケーションの必要性。生活の質;がん遺伝子サービスの利用を増やすように設計された研究に参加する意欲。
- 遺伝性がんのリスクに関する患者と医療提供者のコミュニケーションが患者と家族のコミュニケーションに与える影響と、家族ベースのコミュニケーション、対処、意思決定支援介入の受容性を、突然変異キャリアと血縁者のフォーカス グループと一緒に調査します。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Maria C Katapodi, PhD
- 電話番号:++41791095163
- メール:maria.katapodi@unibas.ch
研究場所
-
-
-
Basel、スイス、4056
- 募集
- University Hospital Basel
-
コンタクト:
- Karl Heinimann, PhD
- 電話番号:++41612653654
- メール:Karl.Heinimann@usb.ch
-
コンタクト:
- Nicole Burki, MD
- 電話番号:++41615565883
- メール:nicole.buerki@aeschenpraxis.ch
-
主任研究者:
- Viola Heinzelmann-Schwarz, MD
-
主任研究者:
- Karl Heinimann, PhD, MD
-
副調査官:
- Nicole Burki, MD
-
副調査官:
- Christian Kurzeder, MD, PhD
-
Bellinzona、スイス、6962
- 募集
- Istituto Oncologico della Zvizzera Italiana
-
コンタクト:
- Olivia Pagani, MD
- 電話番号:++918118435
- メール:olivia.pagani@eoc.ch
-
コンタクト:
- Rossella Graffeo, MD
- 電話番号:++918118435
- メール:Rossella.GraffeoGalbiati@eoc.ch
-
主任研究者:
- Rossella Graffeo-Galbiati, MD
-
副調査官:
- Monica Taborelli, PhD
-
Bern、スイス、2010
- 終了しました
- Gastroenterology clinic
-
Bern、スイス、3010
- 募集
- Universitatklinik fur Medizinische Onkologie, Inselspital
-
コンタクト:
- Manuela Rabaglio, MD
- 電話番号:++41316324370
- メール:Manuela.Rabaglio@insel.ch
-
コンタクト:
- Amina Scherz, MD
- 電話番号:++41316324114
- メール:Amina.Scherz@insel.ch
-
主任研究者:
- Manuela Rabaglio, MD
-
副調査官:
- Amina Scherz, MD
-
Geneva、スイス、1205
- 募集
- Unite d'Oncogenetique et de Prevention des Cancers
-
コンタクト:
- Pierre Chappuis, MD, PhD
- 電話番号:++41223729853
- メール:Pierre.Chappuis@hcuge.ch
-
主任研究者:
- Pierre O Chappuis, MD, PhD
-
-
Canton of Fribourg
-
Fribourg、Canton of Fribourg、スイス、1752
- まだ募集していません
- HFR Fribourg - Hôpital Cantonal
-
コンタクト:
- Souria Aissaoui, PhD
- 電話番号:+4126306455070
- メール:souria.aissaoui@genesupport.ch
-
副調査官:
- Souria Aissaoui, PhD
-
-
Canton of Geneva
-
Geneva、Canton of Geneva、スイス、1224
- まだ募集していません
- Hirslanden Clinic Des Grangettes
-
副調査官:
- Souria Aissaoui, PhD
-
コンタクト:
- Souria Aissaoui, PhD
- 電話番号:+41228071770
- メール:Souria.aissaoui@genesupport.ch
-
-
Canton of Jura
-
Delémont、Canton of Jura、スイス、2800
- 募集
- Hôpital du Jura Service d'Oncologie
-
コンタクト:
- Christian Monnerat, MD
- 電話番号:+41324212887
- メール:christian.monnerat@h-ju.ch
-
主任研究者:
- Christian Monnerat, MD
-
-
Canton of Zurich
-
Winterthur、Canton of Zurich、スイス、8401
- まだ募集していません
- Katonsspital Winterthur Tumorzentrum Brustzentrum
-
コンタクト:
- Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
- 電話番号:+41522662583
- メール:ursina.zuerrer@ksw.ch
-
主任研究者:
- Ursina Zuerrer-Haerdi, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- HBOCまたはLSに関連する突然変異の保因者
- 生きている血縁者が少なくとも 1 人いる
- 男と女
- 18歳以上
- -精神的および身体的にインフォームドコンセントを提供できる
- ドイツ語、フランス語、イタリア語、または英語を読み、話すことができる
- 現在スイス在住。
除外基準:
- BRCA1、BRCA2 または MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM 遺伝子の未分類バリアント (VUS) の保因者
- スイスに住んでいない
- 重症でCASCADE調査を完了できない患者
- 施設に収容されている参加者(養護施設など)または投獄されている参加者
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:家族ベース
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
CASCADE コホートの確立
時間枠:12ヶ月
|
HBOCおよびLSの指標患者と血縁者の奏効率
|
12ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
がんサーベイランス
時間枠:12ヶ月
|
インデックス患者と血縁者のマンモグラム、CBE、MRIの数
|
12ヶ月
|
協力者と研究者
スポンサー
協力者
捜査官
- 主任研究者:Maria C Katapodi, PhD、University of Basel
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Katapodi MC, Viassolo V, Caiata-Zufferey M, Nikolaidis C, Buhrer-Landolt R, Buerki N, Graffeo R, Horvath HC, Kurzeder C, Rabaglio M, Scharfe M, Urech C, Erlanger TE, Probst-Hensch N, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Pagani O, Chappuis PO. Cancer Predisposition Cascade Screening for Hereditary Breast/Ovarian Cancer and Lynch Syndromes in Switzerland: Study Protocol. JMIR Res Protoc. 2017 Sep 20;6(9):e184. doi: 10.2196/resprot.8138.
- Nikolaidis C, Ming C, Pedrazzani C, van der Horst T, Kaiser-Grolimund A, Ademi Z, Buhrer-Landolt R, Burki N, Caiata-Zufferey M, Champion V, Chappuis PO, Kohler C, Erlanger TE, Graffeo R, Hampel H, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Kurzeder C, Monnerat C, Northouse LL, Pagani O, Probst-Hensch N, Rabaglio M, Schoenau E, Sijbrands EJG, Taborelli M, Urech C, Viassolo V, Wieser S, Katapodi MC; for the CASCADE Consortium. Challenges and Opportunities for Cancer Predisposition Cascade Screening for Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Lynch Syndrome in Switzerland: Findings from an International Workshop. Public Health Genomics. 2018;21(3-4):121-132. doi: 10.1159/000496495. Epub 2019 Jan 29.
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2016-02052
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
リンチ症候群の臨床試験
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
CASCADE遺伝子スクリーニングの臨床試験
-
Canterbury Christ Church UniversityInterreg 2 Seas Mers Zeeen引きこもった
-
NYU Langone Health積極的、募集していないMLH1遺伝子変異 | RAD51C 遺伝子変異 | BRIP1遺伝子変異 | MSH6 遺伝子変異 | PMS2遺伝子変異 | BRCA変異卵巣がん | MSH2 A636P | EPCAMアメリカ
-
University of Alabama at BirminghamNational Cancer Institute (NCI)積極的、募集していない
-
Washington State UniversityNational Institute on Drug Abuse (NIDA)完了
-
Shahid Beheshti University of Medical Sciences完了
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandSwiss National Science Foundation募集