1型多発性内分泌腫瘍コホート研究 (MEN1-GTEcohort)

1 型 - 多発性内分泌腫瘍症候群 (MEN1) は、保因者に内分泌腫瘍の素因となる MEN1 変異に続発する常染色体優性遺伝性疾患です。 染色体 11q13 に位置する MEN1 遺伝子は、テストしたすべての組織で発現する 610 アミノ酸のタンパク質であるメニンをコードします。 メニンは、多数の細胞内分子と相互作用する足場タンパク質です。 MEN1 疾患はさまざまな臨床的関連性を示す可能性があります。腫瘍は主に内分泌組織から発生し、副甲状腺、十二指腸膵臓、脳下垂体、副腎から発生する可能性があり、気管支および胸腺から発生する頻度は低くなります。 浸透率は非常に漸進的ですが、最終的には生涯を通じて高くなります。

この症候群は 1903 年に Erdheim によって発見され、1954 年に Wermer によって適切に文書化されましたが、さまざまな臨床症状が認められ、治療法を体系化する最初の試みが行われたのは 1970 年代になってからです。 発表されたほとんどの研究は、選択された小規模な集団を扱っています。 したがって、MEN1 の自然史の多くの側面は、患者の最適なケアと同様に不明のままです。 さらに、遺伝学の進歩により MEN1 の診断は改善されましたが、MEN1 との関連が難しい臨床型が依然として存在します。非定型、無症候性、陰性の遺伝子診断 (10%) です。 これらの臨床フォームは、最適なサポートを確保するために明確にする必要があります。

このコホートは、1991 年 2 月に作成された MEN1 の Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) ネットワークに依存しており、フランスとベルギーの臨床センター (n=80) と、MEN1 の診断を担当する 4 つの遺伝学研究所を結集しています。 . これは、主に以下の説明において MEN1 の知識を向上させることを目的としています。

• 時間の経過に伴う世界的な進化、および最初のプレゼンテーションによると (特に、二次的な MEN1 関連または関連のない腫瘍の発生と死亡のリスクを考慮して)
• 疾患の遺伝子型と表現型の相関関係と遺伝率
• 患者の実際の管理と、MEN1関連腫瘍の種類ごとの治癒と生存への影響
• 患者の日常生活に対するNEMの影響、疾患に対する認識、ケアに対する満足度