1型多発性内分泌腫瘍コホート研究 (MEN1-GTEcohort)
タイプ 1 多発性内分泌腫瘍 : 内分泌腫瘍研究グループ (GTE) のコホート研究
1 型 - 多発性内分泌腫瘍症候群 (MEN1) は、保因者に内分泌腫瘍の素因となる MEN1 変異に続発する常染色体優性遺伝性疾患です。 染色体 11q13 に位置する MEN1 遺伝子は、テストしたすべての組織で発現する 610 アミノ酸のタンパク質であるメニンをコードします。 メニンは、多数の細胞内分子と相互作用する足場タンパク質です。 MEN1 疾患はさまざまな臨床的関連性を示す可能性があります。腫瘍は主に内分泌組織から発生し、副甲状腺、十二指腸膵臓、脳下垂体、副腎から発生する可能性があり、気管支および胸腺から発生する頻度は低くなります。 浸透率は非常に漸進的ですが、最終的には生涯を通じて高くなります。
この症候群は 1903 年に Erdheim によって発見され、1954 年に Wermer によって適切に文書化されましたが、さまざまな臨床症状が認められ、治療法を体系化する最初の試みが行われたのは 1970 年代になってからです。 発表されたほとんどの研究は、選択された小規模な集団を扱っています。 したがって、MEN1 の自然史の多くの側面は、患者の最適なケアと同様に不明のままです。 さらに、遺伝学の進歩により MEN1 の診断は改善されましたが、MEN1 との関連が難しい臨床型が依然として存在します。非定型、無症候性、陰性の遺伝子診断 (10%) です。 これらの臨床フォームは、最適なサポートを確保するために明確にする必要があります。
このコホートは、1991 年 2 月に作成された MEN1 の Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) ネットワークに依存しており、フランスとベルギーの臨床センター (n=80) と、MEN1 の診断を担当する 4 つの遺伝学研究所を結集しています。 . これは、主に以下の説明において MEN1 の知識を向上させることを目的としています。
- 時間の経過に伴う世界的な進化、および最初のプレゼンテーションによると (特に、二次的な MEN1 関連または関連のない腫瘍の発生と死亡のリスクを考慮して)
- 疾患の遺伝子型と表現型の相関関係と遺伝率
- 患者の実際の管理と、MEN1関連腫瘍の種類ごとの治癒と生存への影響
- 患者の日常生活に対するNEMの影響、疾患に対する認識、ケアに対する満足度
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:GOUDET Pierre
- メール:pierre.goudet@chu-dijon.fr
研究場所
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-
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Dijon、フランス、21079
- 募集
- CHU Dijon Bourgogne
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コンタクト:
- Pierre GOUDET
- メール:pierre.goudet@chu-dijon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
グッビオ基準によるMEN1の患者:
- MEN1変異を有し、以下の症候性病変または無症状病変の少なくとも1つを呈する患者: pHPTまたは膵臓または十二指腸内分泌腫瘍
- 下垂体腫瘍
- 副腎腫瘍
- th-ネット
- br-NET
- そして胃腸クロム親和性腫瘍(ECLoma)。
- -既知のMEN1ファミリー(少なくとも1人の第一度近親者が罹患)に属し、前述の病変の少なくとも1つを呈する患者。
- 3つの主要なMEN1病変(pHPT、膵臓または十二指腸内分泌腫瘍、下垂体腫瘍)のうち少なくとも2つを示す遺伝子検査が陽性であるか、家族歴がない患者:
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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バイタルステータス
時間枠:12ヶ月
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12ヶ月
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MEN-1関連腫瘍
時間枠:12ヶ月
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12ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GOUDET PARI 2011
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