Studio di coorte sulla neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1-GTEcohort)

Tipo 1 - La sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN1) è una malattia autosomica dominante secondaria a mutazioni MEN1 che predispone i portatori a tumori endocrini. Il gene MEN1 situato sul cromosoma 11q13 codifica per la menina, una proteina di 610 amminoacidi espressa in tutti i tessuti testati. La menina è una proteina dell'impalcatura che interagisce con un gran numero di molecole intracellulari. La malattia MEN1 può mostrare varie associazioni cliniche I tumori si sviluppano principalmente dai tessuti endocrini e possono derivare dalle ghiandole paratiroidi, dal duodeno-pancreas, dalla ghiandola pituitaria, dalle ghiandole surrenali e, con minore frequenza, dai bronchi e dal timo. La penetranza è molto progressiva ma alla fine elevata nel corso della vita.

Sebbene la sindrome sia stata scoperta nel 1903 da Erdheim e adeguatamente documentata nel 1954 da Wermer, fu solo negli anni '70 che fu riconosciuta la varietà delle presentazioni cliniche e furono fatti i primi tentativi di codificare i trattamenti. La maggior parte degli studi pubblicati riguarda popolazioni selezionate e di piccole dimensioni. Pertanto, molti aspetti della storia naturale della MEN1 rimangono sconosciuti, così come la cura ottimale dei pazienti. Inoltre, sebbene i progressi della genetica abbiano migliorato la diagnosi di MEN1, esistono ancora forme cliniche il cui legame con la sindrome è difficile: atipico, paucisintomatico, forma la diagnosi genetica negativa (10%). Queste forme cliniche devono essere chiarite per garantire un supporto ottimale.

Questa coorte fa affidamento sulla rete Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) per MEN1, creata nel febbraio 1991, e riunisce centri clinici in Francia e Belgio (n=80) nonché i quattro laboratori di genetica incaricati della diagnosi MEN1 . Mira a migliorare la conoscenza della MEN1 principalmente nel descrivere:

• la sua evoluzione nel tempo a livello globale e in base alla presentazione iniziale, (in particolare tenendo conto del rischio di insorgenza di tumori secondari MEN1 correlati o non correlati e morte)
• le correlazioni genotipo-fenotipo e l'ereditabilità della malattia
• la gestione della vita reale dei pazienti e il suo impatto sulla cura e sulla sopravvivenza per ogni tipo di tumore correlato a MEN1
• l'impatto del NEM sulla vita quotidiana dei pazienti, la loro percezione della malattia e la loro soddisfazione per la loro cura