遺伝性魚鱗癬（ICHTYO-KERATO）の眼科的異常

背景: 遺伝性魚鱗癬は、皮膚バリアに関与する遺伝子の変異による異常な上皮角化を特徴とするまれな遺伝病です。 患者は全身に鱗を呈します。 最近の分類では、基本的に症候性と非症候性を区別しています。 魚鱗癬は、厄介な症状 (かゆみ、痛み)、効果的な治療法の欠如、および眼科的異常などの合併症のために、生活の質に重大な影響を与える重篤な疾患です。 眼科の異常の中には、外反を含むまぶたの異常や乾燥症候群など、よく知られているものがあります。 逆に、円錐角膜などの角膜の異常は、魚鱗癬では記載されていないか、または非常に部分的に記載されています。 円錐角膜は、角膜移植を必要とする進行性の視力喪失を伴う角膜肥厚および隆起を特徴としています。 その有病率は、その症候性プレゼンテーションでは 0.05% ですが、角膜トポグラフィーに基づいて診断された無症状の円錐角膜を考慮すると、10% に達する可能性があります。 これらの形態の円錐台角膜または円錐角膜の疑いは、無症候性のままであるか、代わりに重度の円錐角膜に進行する可能性があります。 角膜コラーゲン架橋は、進行性の円錐角膜を止めるために角膜を強化することが示されており、早期スクリーニングの必要性を正当化しています。 円錐角膜は、多因子病因の複雑な状態です。 円錐角膜の病態生理学に関して、いくつかの仮説は、魚鱗癬で変化した表皮の分化と同様の角膜上皮の分化を非難します。 皮膚科と眼科の両方の異常の間のこのリンクは、臨床経験によってサポートされています。 魚鱗癬患者はしばしば不顕性の円錐角膜を有することが観察された。 臨床診療では、魚鱗癬患者の眼科的異常は一般的に調査されておらず、文献には有病率に関するデータはありません。 さらに、魚鱗癬における眼科的異常のスクリーニングまたは治療に関するガイドラインはありません。

このプロジェクトの目的は、健康なコントロールと比較して、無症候性円錐角膜 (円錐台円錐角膜および円錐角膜疑いを含む) の有病率が魚鱗癬で高いことを実証することです。

主要転帰に関する調査対象集団の記述的分析: 無症状の円錐角膜を有する患者の割合 (円錐台形円錐角膜および円錐角膜の疑いを含む) は、各研究グループで説明され、Mac Nemar テストを使用して研究グループ間で比較されます。