Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Oftalmologické abnormality u dědičné ichtyózy (ICHTYO-KERATO)

23. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Toulouse

Prevalence oftalmologických abnormalit u dětí a dospělých trpících dědičnou ichtyózou

Přítomnost/nepřítomnost subklinického keratokonu s rohovkovými topografickými abnormalitami (vychýlené radiální osy u keratokonu tvaru fruste a nižší strmost u suspektního keratokonu) na axiální zrcadlové topografii (TMS-4 Tomey) a výškových topografiích: Pentacam (Ocanchus (Baculus) a Orbs) Lomb).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Východiska: Hereditární ichtyóza jsou vzácná genetická onemocnění charakterizovaná abnormální keratinizací epitelu v důsledku mutací genu účastnícího se kožní bariéry. Pacienti mají šupiny na celém těle. Současná klasifikace v zásadě odlišuje syndromické formy od nesyndromových. Ichtyózy jsou závažná onemocnění s významným dopadem na kvalitu života v důsledku obtížných symptomů (svědění, bolest), nedostatečné účinné terapie a komplikací, jako jsou oftalmologické anomálie. Z oftalmologických abnormalit jsou některé dobře známé, jako jsou abnormality očních víček, včetně ektropia, a syndrom sicca. Naopak abnormality rohovky, jako je keratokonus, nejsou u ichtyózy popsány nebo jsou popsány velmi částečně. Keratokonus je charakterizován ztluštěním a vyboulením rohovky s progresivní ztrátou zraku, která může vyžadovat transplantaci rohovky. Jeho prevalence je 0,05 % v symptomatickém projevu, ale může dosáhnout 10 % při zvažování subklinického keratokonu diagnostikovaného na základě rohovkových topografií. Tyto formy fruste keratokonus nebo podezření na keratokonus mohou zůstat subklinické nebo místo toho progredovat do těžkého keratokonu. Bylo prokázáno, že zesíťování kolagenu rohovky posiluje rohovku, aby se zastavilo progresivní keratokonus, což odůvodňuje potřebu včasného screeningu. Keratokonus je komplexní stav multifaktoriální etiologie. Pokud jde o patofyziologii keratokonu, některé hypotézy usvědčují diferenciaci rohovkového epitelu, která je podobná diferenciaci epidermis změněné u ichtyózy. Toto spojení mezi dermatologickými a oftalmologickými abnormalitami je podpořeno klinickými zkušenostmi. Bylo pozorováno, že pacienti s ichtyózou mají často subklinický keratokonus. V klinické praxi nejsou oftalmologické abnormality u pacientů s ichtyózou běžně vyšetřovány a v literatuře nejsou žádné údaje o prevalenci. Kromě toho neexistují žádné pokyny pro screening nebo terapii oftalmologických abnormalit u ichtyózy.

Účelem tohoto projektu je prokázat, že prevalence subklinického keratokonu (včetně keratokonu formy fruste a podezření na keratokonus) je u ichtyózy vyšší než u zdravých kontrol.

Deskriptivní analýza studované populace pro primární výsledek: V každé studijní skupině bude popsán podíl pacientů se subklinickým keratokonem (včetně formy fruste keratokonus a podezření na keratokonus) a porovnán mezi studijními skupinami pomocí Mac Nemarova testu.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
152

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Toulouse, Francie, 31000
        • University Hospital of Toulouse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro populaci ichtyózy:

  • Dědičná ichtyóza v jakékoli formě nebo probíhající terapii.
  • Povolení rodičů pro nezletilé

Pro ovládání:

  • Pacienti, kteří konzultují s oftalmologem screening refrakční chirurgie nebo systematické oční vyšetření
  • Povolení rodičů pro nezletilé

Kritéria vyloučení:

Pro obě populace:

  • Pacient, který nemůže zůstat sedět
  • Nošení kontaktních čoček během posledních 7 dnů
  • Žádné sociální zabezpečení
  • Minulá anamnéza operace rohovky nebo oka nebo onemocnění oka (glaukom, uveitida, keratokonus, onemocnění sítnice)
  • Nemožnost vyplnit dotazníky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: pacienti s ichtyózou
pacienti s hereditární ichtyózou, v jakékoli formě nebo probíhající terapii, podstoupí oftalmologické vyšetření.
Diagnostický test: oftalmologické vyšetření
  • Lom světla
  • Nejlépe korigovaná zraková ostrost
  • Nitrooční tlak
  • Vyšetření štěrbinovou lampou s vitálním barvivem (Oxford grading)
  • Doba rozpadu slz (TBUT)
  • Schirmer I test
  • Spekulární (TMS-4 Tomey) a elevace (pentacam Oculus a Orbscan Bausch & Lomb) rohovková videotopografie
  • Pachymetrie
  • Dotazníky: Index onemocnění očního povrchu, kvalita vidění (vizuální analogická škála) a kvalita života (NEI-VFQ25)
  • dotazník o závažnosti ichtyózy
  • dotazník o kvalitě života speciálně pro pacienty s ichtyózou
Jiný: kontrolní populace
pacient bez ichtyózy a konzultaci s oftalmologem pro screening refrakční chirurgie nebo systematické oční vyšetření podstoupí oftalmologické vyšetření
Diagnostický test: oftalmologické vyšetření
  • Lom světla
  • Nejlépe korigovaná zraková ostrost
  • Nitrooční tlak
  • Vyšetření štěrbinovou lampou s vitálním barvivem (Oxford grading)
  • Doba rozpadu slz (TBUT)
  • Schirmer I test
  • Spekulární (TMS-4 Tomey) a elevace (pentacam Oculus a Orbscan Bausch & Lomb) rohovková videotopografie
  • Pachymetrie
  • Dotazníky: Index onemocnění očního povrchu, kvalita vidění (vizuální analogická škála) a kvalita života (NEI-VFQ25)
  • dotazník o závažnosti ichtyózy
  • dotazník o kvalitě života speciálně pro pacienty s ichtyózou

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost/nepřítomnost subklinického keratokonu
Časové okno: 10 min
Přítomnost/nepřítomnost subklinického keratokonu s rohovkovými topografickými abnormalitami (vychýlené radiální osy u keratokonu tvaru fruste a nižší strmost u suspektního keratokonu) na axiální zrcadlové topografii (TMS-4 Tomey) a výškových topografiích: Pentacam (Ocanchus (Baculus) a Orbs) Lomb).
10 min

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost/nepřítomnost symptomatického keratokonu s nepravidelnými topografickými mapami
Časové okno: 10 min
Hodnocení rohovkovými videotopografiemi
10 min
Přítomnost/nepřítomnost abnormality průhlednosti rohovky
Časové okno: 10 min
Vyhodnoceno měřením lomu,
10 min
Přítomnost/nepřítomnost syndromu sicca
Časové okno: 10 min
Vyšetření očních víček a řas štěrbinovou lampou
10 min
Hodnocení kvality zraku
Časové okno: 10 min
- Index očního povrchového onemocnění (OSDI): Samostatně podávaná forma pro hodnocení vlivu suchého oka na zrakové funkce: 12 otázek hodnocených od 0 (nikdy) do 4 (po celou dobu)
10 min
Kvalita života pro dospělé
Časové okno: 10 min
-Quality of life podle National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ): Samostatně podávaný dotazník, který zahrnuje širší rozsah dat ve vztahu ke kvalitě života související s viděním. Každá otázka vede k odpovědi, která je buď dichotomická (ano/ne), nebo odstupňovaná 3, 4,5 a 6 body. Skóre každé položky se transformuje od 0 do 100 a stanoví se průměr skóre podle domény.
10 min

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Toulouse

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Association for the development of research in Dermatology

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Juliette MAZEREEUW, MD, University Hospital, Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. července 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
14. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
31. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • RC31/17/0067
  • 2017-A00605-48 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ichtyóza

Klinické studie na oftalmologické vyšetření

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení