遺伝性魚鱗癬（ICHTYO-KERATO）の眼科的異常
遺伝性魚鱗癬に罹患している小児および成人における眼科的異常の有病率
調査の概要
詳細な説明
背景: 遺伝性魚鱗癬は、皮膚バリアに関与する遺伝子の変異による異常な上皮角化を特徴とするまれな遺伝病です。 患者は全身に鱗を呈します。 最近の分類では、基本的に症候性と非症候性を区別しています。 魚鱗癬は、厄介な症状 (かゆみ、痛み)、効果的な治療法の欠如、および眼科的異常などの合併症のために、生活の質に重大な影響を与える重篤な疾患です。 眼科の異常の中には、外反を含むまぶたの異常や乾燥症候群など、よく知られているものがあります。 逆に、円錐角膜などの角膜の異常は、魚鱗癬では記載されていないか、または非常に部分的に記載されています。 円錐角膜は、角膜移植を必要とする進行性の視力喪失を伴う角膜肥厚および隆起を特徴としています。 その有病率は、その症候性プレゼンテーションでは 0.05% ですが、角膜トポグラフィーに基づいて診断された無症状の円錐角膜を考慮すると、10% に達する可能性があります。 これらの形態の円錐台角膜または円錐角膜の疑いは、無症候性のままであるか、代わりに重度の円錐角膜に進行する可能性があります。 角膜コラーゲン架橋は、進行性の円錐角膜を止めるために角膜を強化することが示されており、早期スクリーニングの必要性を正当化しています。 円錐角膜は、多因子病因の複雑な状態です。 円錐角膜の病態生理学に関して、いくつかの仮説は、魚鱗癬で変化した表皮の分化と同様の角膜上皮の分化を非難します。 皮膚科と眼科の両方の異常の間のこのリンクは、臨床経験によってサポートされています。 魚鱗癬患者はしばしば不顕性の円錐角膜を有することが観察された。 臨床診療では、魚鱗癬患者の眼科的異常は一般的に調査されておらず、文献には有病率に関するデータはありません。 さらに、魚鱗癬における眼科的異常のスクリーニングまたは治療に関するガイドラインはありません。
このプロジェクトの目的は、健康なコントロールと比較して、無症候性円錐角膜 (円錐台円錐角膜および円錐角膜疑いを含む) の有病率が魚鱗癬で高いことを実証することです。
主要転帰に関する調査対象集団の記述的分析: 無症状の円錐角膜を有する患者の割合 (円錐台形円錐角膜および円錐角膜の疑いを含む) は、各研究グループで説明され、Mac Nemar テストを使用して研究グループ間で比較されます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Toulouse、フランス、31000
- University Hospital of Toulouse
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
魚鱗癬集団の場合:
- 遺伝性魚鱗癬、あらゆる形態または進行中の治療。
- 未成年者の保護者の許可
コントロールの場合:
- 屈折矯正手術のスクリーニングまたは体系的な眼科検査のために眼科医に相談する患者
- 未成年者の保護者の許可
除外基準:
両方の母集団について:
- 座っていられない患者
- 過去7日以内にコンタクトレンズを着用している
- 社会保障なし
- -角膜または眼の手術または眼の状態（緑内障、ブドウ膜炎、円錐角膜、網膜疾患）の過去の病歴
- アンケートに記入できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：魚鱗癬患者
遺伝性魚鱗癬を呈している患者は、どのような形態または進行中の治療でも眼科検査を受けます。
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他の：制御人口
魚鱗癬疾患のない患者で、眼科医に屈折矯正手術のスクリーニングまたは体系的な眼科検査を依頼する患者は、眼科検査を受けます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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無症状円錐角膜の有無
時間枠：10分
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アキシャル スペキュラー トポグラフィー (TMS-4 Tomey)、および仰角トポグラフィーでの角膜トポグラフィー異常 (円錐台角膜の歪んだ放射軸、および円錐角膜の疑わしいスティープニング) を伴う無症状の円錐角膜の有無: ペンタカム (Oculus) およびオーブスキャン (Bausch &ロム）。
|
10分
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
不規則な地形図を伴う症候性円錐角膜の有無
時間枠：10分
|
角膜ビデオトポグラフィによる評価
|
10分
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角膜透明度異常の有無
時間枠：10分
|
屈折の測定により評価され、
|
10分
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|
乾燥症候群の有無
時間枠：10分
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まぶたとまつげの細隙灯による検査
|
10分
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|
視覚の質の評価
時間枠：10分
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-Ocular Surface Disease Index (OSDI) : 視覚機能に対するドライアイの影響を評価するための自己管理型フォーム : 0 (まったくない) から 4 (常に) まで評価された 12 の質問
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10分
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大人の生活の質
時間枠：10分
|
-National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ)によるQuality of life : 自己管理型アンケートウィッチには、視覚に関連するQuality of Lifeに関するより広い範囲のデータが組み込まれています。
各質問は、二分法 (はい/いいえ) または 3 点、4.5 点、および 6 点のいずれかである回答につながります。
各項目のスコアは 0 から 100 まで変換され、ドメインごとのスコアの平均が確立されます。
|
10分
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Juliette MAZEREEUW, MD、University Hospital, Toulouse
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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