Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Oftalmologiset poikkeavuudet perinnöllisissä iktyoosissa (ICHTYO-KERATO)

tiistai 23. joulukuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Toulouse

Oftalmologisten poikkeavuuksien esiintyvyys perinnöllisestä iktyoosista kärsivillä lapsilla ja aikuisilla

Subkliinisen keratoconuksen esiintyminen/puuttuminen sarveiskalvon topografisten poikkeavuuksien kanssa (kiireet säteittäiset akselit muotoillulle keratoconukselle ja huonompi jyrkkyys keratoconuksesta epäiltylle) aksiaalispekulaarisessa topografiassa (TMS-4 Tomey) ja korkeustopografiassa (Oculscanustausb) jaBcamb. Lomb).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta: Perinnöllinen iktyoosi on harvinaista geneettistä sairautta, jolle on tunnusomaista epänormaali epiteelin keratinisaatio, joka johtuu ihoesteeseen osallistuvan geenin mutaatioista. Potilailla on hilsettä koko kehossa. Viimeaikainen luokittelu erottaa pohjimmiltaan syndromisen muodot ei-syndroomiset muodot. Iktyoosit ovat vaikeita sairauksia, joilla on merkittävä vaikutus elämänlaatuun, mikä johtuu vaikeista oireista (kutina, kipu), tehokkaan hoidon puutteesta ja komplikaatioista, kuten silmäsairauksista. Oftalmologisista poikkeavuuksista jotkut ovat hyvin tunnettuja, kuten silmäluomien poikkeavuudet, mukaan lukien ektropion ja sicca-oireyhtymä. Sitä vastoin sarveiskalvon poikkeavuuksia, kuten keratoconusta, ei kuvata tai kuvataan vain osittain iktyoosissa. Keratoconukselle on ominaista sarveiskalvon paksuuntuminen ja pullistuminen, johon liittyy asteittainen näönmenetys, mikä saattaa vaatia sarveiskalvon siirtoa. Sen esiintyvyys on 0,05 % sen oireellisessa esityksessä, mutta voi nousta 10 %:iin, kun otetaan huomioon sarveiskalvon topografian perusteella diagnosoitu subkliininen keratokonus. Nämä muodostavat katkenneen keratoconuksen tai keratoconuksen epäilyksen voivat jäädä subkliinisiksi tai sen sijaan kehittyä vakavaksi keratokonukseksi. Sarveiskalvon kollageenin silloittumisen on osoitettu vahvistavan sarveiskalvoa progressiivisen keratokonuksen pysäyttämiseksi, mikä oikeuttaa varhaisen seulonnan tarpeen. Keratoconus on monimutkainen sairaus, jonka etiologia on monitekijäinen. Mitä tulee keratoconuksen patofysiologiaan, jotkut hypoteesit syyttävät sarveiskalvon epiteelin erilaistumista, joka on samanlainen kuin iktyoosissa muuttunut epidermaalinen erilaistuminen. Kliininen kokemus tukee tätä yhteyttä sekä dermatologisten että oftalmologisten poikkeavuuksien välillä. On havaittu, että iktyoosipotilailla on usein subkliininen keratokonus. Kliinisessä käytännössä oftalmologisia poikkeavuuksia ei yleensä tutkita iktyoosipotilailla, eikä kirjallisuudessa ole tietoa esiintyvyydestä. Lisäksi ei ole ohjeita iktyoosin oftalmologisten poikkeavuuksien seulomiseen tai hoitoon.

Tämän projektin tarkoituksena on osoittaa, että subkliinisen keratoconuksen (mukaan lukien muotoinen keratoconus ja keratoconus epäilty) esiintyvyys on korkeampi ikthyoosissa verrattuna terveisiin kontrolleihin.

Tutkitun populaation kuvaava analyysi primaarituloksesta: Subkliinisen keratoconus-potilaiden osuus (mukaan lukien muoto fruste keratoconus ja keratoconus epäilty) kuvataan kussakin tutkimusryhmässä ja verrataan tutkimusryhmien välillä Mac Nemar -testillä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
152

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Toulouse, Ranska, 31000
        • University Hospital of Toulouse

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Ihtyoosipopulaatiolle:

  • Perinnöllinen iktyoosi missä tahansa muodossa tai jatkuvassa hoidossa.
  • Vanhemman lupa alaikäisille

Säätimet:

  • Potilaat, jotka hakeutuvat silmälääkäriin taittokirurgiaseulontaan tai järjestelmälliseen silmätutkimukseen
  • Vanhemman lupa alaikäisille

Poissulkemiskriteerit:

Molemmille populaatioille:

  • Potilas, joka ei pysty istumaan
  • Piilolinssien käyttäminen viimeisen 7 päivän aikana
  • Ei sosiaaliturvaa
  • Aiempi lääketieteellinen sarveiskalvo- tai silmäleikkaus tai silmäsairaus (glaukooma, uveiitti, keratokonus, verkkokalvon sairaudet)
  • Kyselylomakkeiden täyttäminen on mahdotonta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Muut: iktyoosipotilaita
Potilaille, joilla on perinnöllinen iktyoosi, riippumatta sen muodosta tai meneillään olevasta hoidosta, tehdään oftalmologinen tutkimus.
Diagnostinen testi: oftalmologinen tutkimus
  • Taittuminen
  • Paras korjattu näöntarkkuus
  • Silmänsisäinen paine
  • Rakolamppututkimus vitaalivärillä (Oxford-luokitus)
  • Repeämisaika (TBUT)
  • Schirmer I testaus
  • Spekulaariset (TMS-4 Tomey) ja korkeus (pentacam Oculus ja Orbscan Bausch & Lomb) sarveiskalvon videotopografiat
  • Pakymetria
  • Kyselylomakkeet: Silmän pintasairausindeksi, näön laatu (analoginen visuaalinen asteikko) ja elämänlaatu (NEI-VFQ25)
  • kyselylomake iktyoosin vakavuudesta
  • kyselylomake elämänlaadusta erityisesti potilaille, joilla on iktyoosi
Muut: kontrolliväestö
potilaalle, jolla ei ole iktyoosisairautta ja joka hakeutuu silmälääkäriin taittokirurgiaseulontaan tai järjestelmälliseen näöntarkastukseen, tehdään silmälääkäri
Diagnostinen testi: oftalmologinen tutkimus
  • Taittuminen
  • Paras korjattu näöntarkkuus
  • Silmänsisäinen paine
  • Rakolamppututkimus vitaalivärillä (Oxford-luokitus)
  • Repeämisaika (TBUT)
  • Schirmer I testaus
  • Spekulaariset (TMS-4 Tomey) ja korkeus (pentacam Oculus ja Orbscan Bausch & Lomb) sarveiskalvon videotopografiat
  • Pakymetria
  • Kyselylomakkeet: Silmän pintasairausindeksi, näön laatu (analoginen visuaalinen asteikko) ja elämänlaatu (NEI-VFQ25)
  • kyselylomake iktyoosin vakavuudesta
  • kyselylomake elämänlaadusta erityisesti potilaille, joilla on iktyoosi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Subkliinisen keratokonuksen esiintyminen/puuttuminen
Aikaikkuna: 10 min
Subkliinisen keratoconuksen esiintyminen/puuttuminen sarveiskalvon topografisten poikkeavuuksien kanssa (kiireet säteittäiset akselit muotoillulle keratoconukselle ja huonompi jyrkkyys keratoconuksesta epäiltylle) aksiaalispekulaarisessa topografiassa (TMS-4 Tomey) ja korkeustopografiassa (Oculscanustausb) jaBcamb. Lomb).
10 min

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Oireisen keratokonuksen esiintyminen/puuttuminen epäsäännöllisillä topografisilla kartoilla
Aikaikkuna: 10 min
Arviointi sarveiskalvon videotopografialla
10 min
Sarveiskalvon läpinäkyvyyden poikkeavuuden esiintyminen/puuttuminen
Aikaikkuna: 10 min
Arvioidaan mittaamalla taite,
10 min
Sicca-oireyhtymän esiintyminen/poissaolo
Aikaikkuna: 10 min
Silmäluomien ja ripsien tarkastus rakolampulla
10 min
Näön laadun arviointi
Aikaikkuna: 10 min
-Ocular Surface Disease Index (OSDI) : Itseannostettu muoto kuivasilmäisyyden vaikutuksen arvioimiseen näkötoimintoihin: 12 kysymystä arvosanalla 0 (ei koskaan) 4:ään (aina)
10 min
Aikuisten elämänlaatua
Aikaikkuna: 10 min
- Elämänlaatu National Eye Instituten Visual Function Questionnairen (NEI-VFQ) mukaan: Itsenäinen kyselylomake sisältää laajemman valikoiman näköön liittyvää elämänlaatua koskevia tietoja. Jokainen kysymys johtaa vastaukseen, joka on joko kaksijakoinen (kyllä/ei) tai 3, 4,5 ja 6 pistettä. Kunkin kohteen pisteet muunnetaan 0:sta 100:aan ja määritetään pisteiden keskiarvo toimialueittain.
10 min

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Toulouse

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Association for the development of research in Dermatology

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Juliette MAZEREEUW, MD, University Hospital, Toulouse

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 18. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 30. kesäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 30. kesäkuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Lauantai 18. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 7. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 14. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 23. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • RC31/17/0067
  • 2017-A00605-48 (Muu tunniste: ID-RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia