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診断されていない状態の成人患者と、エクソームシーケンシングからの臨床的に不確実な結果に対する彼らの反応

2020年5月7日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

バックグラウンド：

病状が不明または診断が難しい人は、遺伝子技術によって助けられる可能性があります。 エクソームシーケンスと呼ばれます。 人の遺伝子コードのすべてのデータを解き明かすことで、病気の診断に役立ちます。 しかし、その結果はしばしば不明確です。 不確実な結果は、医師と患者に問題を引き起こす可能性があります。 研究者は、不確実な結果が得られたときに人々がどのように反応するかについてもっと知りたいと考えています。

目的：

エクソームシーケンシングから不確実な結果を得ることによる心理的および行動的影響を研究すること。

資格:

以下の成人：

診断オデッセイが少なくとも 6 か月間ありました。 例としては、臨床症状はあるが診断がない場合があります。

そして、診断に到達するためにエクソームシーケンスを行いました。

デザイン：

参加者は、インタビューの日時を選択します。 彼らは、同意と承認を与えるためのフォームに署名します。

参加者は2つのフォームに記入します。 1 つは、不確実性の短い形式のスケールの不寛容です。 もう 1 つは、ゲノム配列決定スケールにおける不確実性の認識です。

どちらの尺度も、エクソームシーケンシングから臨床的に不確実な結果が得られるとはどういうことかを尋ねます。 彼らは、対処やその他の行動反応に焦点を当てています。

参加者は電話インタビューを行います。 45〜60分間続きます。 録音・転写いたします。

通話の開始時に、研究者は参加者と一緒に同意書を確認します。 参加者は、人種、教育、収入、診断を求めている期間などのデータを提供します。

参加者は、インタビュー中に 2 つの尺度に対する回答を読み上げます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

診断を求めてエクソームシーケンシングを追求する患者は、ほとんどの場合、臨床的に不確実な結果を受け取ります。 臨床的に不確実な結果とは、患者の診断に関して臨床医が頻繁に見る、ある程度の客観的な不確実性がある結果です。 臨床的に不確実な結果とは、報告可能なバリアントがない陰性の結果、または患者の病気の原因に関して不確実であると見なされる 1 つ以上のバリアントを含む結果である可能性があります。 臨床的に不確実な結果は、不確実な健康情報の開示と処理という形で、提供者と患者の両方に課題を提示します。 この探索的研究は、エクソームシーケンシングから臨床的に不確実な結果を受け取ることの心理的および行動的影響への洞察を求めることを目的としています。 半構造化された電話インタビューは、エクソームシーケンシングから臨床的に不確実な結果を受け取った、診断されていない状態の約30〜40人の成人患者に対して実施されます。 インタビューは、不確実性の評価、対処、およびその他の感情的および行動的反応に重点を置いて、臨床的に不確実な結果を受け取った経験に焦点を当てます。 インタビューは書き起こされ、テーマ分析の対象となります。 診断されていない状態の患者が、エクソームシーケンシングからの臨床的に不確実な結果にどのように反応するかを理解することは、患者の懸念と適応に関する課題をより深く考慮することにより、エクソームシーケンシングのインフォームドコンセントと臨床的に不確実な結果の開示に関する医療従事者の実践に役立つ可能性があります。 この研究はまた、不確実なゲノム情報を受け取ることによる悪影響を減らすための介入の意味を特定するかもしれません.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
26

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年～100年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

約 30 ～ 40 人の参加者のサンプルとのインタビューを行うために、最大 250 人の潜在的な参加者からデータを受け取ります。 参加者は、エクソームシーケンシングから最も一般的なタイプの臨床的に不確実な結果 (陰性結果または既知の病原性結果のない不確実な重要性 (VUS) の 1 つ以上のバリアント) の 1 つを受け取った、診断されていない状態の成人患者です。 患者は、ジョンズ・ホプキンス病院遺伝クリニックとケネディ・クリーガー研究所から募集されます。

説明

  • 包含基準:

  • エクソームシーケンシングを受ける前に、少なくとも6か月の診断オデッセイに耐えました。 診断オデッセイは、次のように定義できます。

    • 一連の臨床症状があるが、診断がない、または
    • 幅広いカテゴリーの疾患（すなわち、 運動失調症、筋ジストロフィー）、しかし特定の診断なしまたは
    • 単一の症状または症状のグループを個別に定義する心身医学的および/または記述的診断で構成される臨床診断（すなわち、 片頭痛、過敏性腸症候群、関節痛)、しかしそれは表現型全体を説明するものではありません
  • 診断を得るためにエクソーム配列決定を行った
  • 遺伝カウンセラーによるエクソームシーケンスの検査後のカウンセリングを受けた

  • エクソーム配列決定から臨床的に不確実な結果を受け取った。 この研究の目的のために、臨床的に不確実な結果は、次のオプションのいずれかとして定義されます。

    • 1 つ以上の VUS
    • 陰性の検査結果 (報告されたバリアントなし)
  • エクソーム配列決定の結果開示は、インタビューを受ける 1 週間前から 7 年前のどこかで行われた

除外基準:

  • エクソームシーケンスの結果は、上記の包含カテゴリーのいずれにも該当しない患者の遺伝子診断を提供しました
  • -臨床的に不確実な結果が開示された時点で、患者は18歳未満でした
  • 患者は、面接の質問に理解して答えることができない認知障害を持っています
  • 患者は英語を話せない、または理解できない

その後、遺伝子診断を受けた患者 (エクソームシーケンシング検査以外のメカニズムによる) は、診断されていなかった期間にこの種のエクソームシーケンシング結果を受け取ったことに関する経験を語ることができれば、研究に参加することができます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：回顧

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
ネガティブ
エクソーム配列から有益でない陰性結果を受け取った未診断の状態の成人患者。
VUS
エクソーム配列から重要性が不明な 1 つ以上のバリアントを受け取った未診断の状態の成人患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
想起と知覚
時間枠：インタビュー
患者が臨床的に不確実な結果を思い出す程度。これには、不確実な性質による臨床的に不確実な結果の限界についての理解も含まれます。 また、患者が臨床的に不確実な結果に関連する不確実性を評価する方法、および臨床的に不確実な結果と病気の原因との関係についての認識についても調査します。
インタビュー
感情的および行動的反応
時間枠：インタビュー
患者は、エクソームシーケンシングから臨床的に不確実な結果を受け取ったことに対する感情的な反応をどのように説明し、分類するか. また、家族や友人に結果を開示するための対処戦略や決定の使用など、臨床的に不確実な結果の開示に応じて、患者が自分の行動をどのように説明するかについても調査します。
インタビュー

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年8月13日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年5月7日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年5月7日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年7月27日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年7月27日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年7月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2020年5月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年5月7日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2020年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 999918124
  • 18-HG-N124

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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