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リー・フラウメニ症候群/TP53 バイオバンク

2026年9月2日 更新者：Kara Maxwell、Abramson Cancer Center at Penn Medicine

Li-Fraumeni 症候群および TP53 関連疾患の臨床および分子研究

リー-フラウメニ症候群 (LFS) およびリー-フラウメニ様 (LFL) 症候群は、TP53 遺伝子の生殖細胞異常による癌素因症候群です。 古典的 LFS 患者の生涯の悪性リスクは 80 ～ 90% であり、これらのがんの 21% は 15 歳までに発生します。 LFS 患者をスクリーニングするための確立されたガイドラインがあり、この集団におけるがんの早期発見と治療につながっています。 生殖細胞系 TP53 変異を有すると特定された患者が直面する重要な問題がいくつかあります。 第一に、超並列シーケンシングの出現により、生殖細胞系 TP53 変異に関連する幅広い臨床表現型で特定される患者の数が増加しており、これらの患者の自然史はあまり理解されていません。 第二に、LFS およびその他の TP53 関連症候群における悪性腫瘍の監視には、疾患発症の不完全な測定である頻繁な実験室および放射線学的研究が含まれます。したがって、より具体的で侵襲性の低いバイオマーカー主導のスクリーニング方法が必要です。 最後に、これまでの研究では、LFS または他の生殖細胞系 TP53 関連腫瘍で形成される腫瘍が、これらの患者の精密医療治療に利用できる独自の異常または特徴を持っているかどうかをまだ特定していません。 LFS でこれらの重要な問題を研究するために、このプロトコルは TP53 臨床データベースとバイオバンクを確立します。 治験責任医師は、このバイオバンクを使用して、LFS およびその他の生殖細胞系 TP53 関連症候群の患者における遺伝子型と表現型の相関関係、腫瘍形成のメカニズム、およびこの高リスク集団におけるがんスクリーニングの新しい方法を研究する予定です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

コンテキスト: リー-フラウメニ症候群 (LFS) およびリー-フラウメニ様 (LFL) 症候群は、TP53 遺伝子の生殖細胞異常による癌素因症候群です。 古典的 LFS の患者は、80 ～ 90% の生涯悪性リスクがあります。 この集団のがんの早期発見と治療につながった LFS 患者をスクリーニングするためのガイドラインがあります。 遺伝子型と表現型の相関関係の研究、がんスクリーニングのモダリティの強化、発生したがんに対する新しい治療戦略など、生殖細胞系列の TP53 変異を有することが確認された患者が直面する重要な問題は数多くあります。

目的: LFS の重要な臨床問題を研究するために、このバイオバンクの主な目的は、LFS およびその他の潜在的な生殖細胞系 TP53 関連症候群の患者から進行中の臨床データと生体試料を収集して保存することです。 研究者らは、このバイオバンクを使用して、遺伝性 TP53 変異を持つ患者の遺伝子型と表現型の相関、腫瘍形成のメカニズム、およびがんスクリーニングの方法を研究する予定です。

研究デザイン: この研究は、臨床データとデータおよび生体試料を含むレトロスペクティブ/プロスペクティブ バイオバンクです。 含める患者は、フィラデルフィア小児病院 (CHOP) およびペン メディスン (PENN) からの臨床電子医療記録を照会して、それぞれの診療所でフォローされている患者を特定します。 さらに、患者は、クリニックで進行中の前向き収集によって募集されます。 データ収集、データ入力、およびバイオバンクのメンテナンスは、CHOP および PENN のこのプロトコルに記載されている研究者によって、Master Reliance Agreement を通じて実施されます。 他の機関の将来の研究者および共同研究者は、バイオバンクとの書面によるデータ使用契約および/または材料移転契約を締結することにより、サンプルおよび限られたデータにアクセスできます。

設定・参加者：バイオバンクはCHOPとPENNで実施します。 生殖細胞系 TP53 変異を持つ乳児、子供、または成人は、参加するよう招待されます。 さらに、LFS または LFL と診断され、Penn/CHOP の医師に診てもらった、または外部の医師から紹介された個人には、参加について連絡します。 対照群のサンプルを提供するために、影響を受けていない家族および/または世帯員も募集されます。 バイオバンクへの将来の登録は、固定の終了日や対象者数なしで、継続的な取り組みになる予定です。 しかし、少なくとも、約 300 人の影響を受けた個人とその家族/世帯員、およびそのデータと標本が募集されると推定されます。

データ/標本収集手順と頻度: 唯一必要な研究手順は、医療記録のレビューです。 オプションの研究手順には、生殖細胞系 DNA の収集 (血液、唾液、尿、または毛髪による)、血漿収集、便収集、および皮膚生検が含まれます。 臨床データは 6 か月ごとに更新されます。 対象者は、このフォローアップ プロセスをオプトアウトできます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • University of Pennsylvania
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Kara N Maxwell, MD, PhD
      • Phildelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Suzanne P MacFarland, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

LFS/LFLの患者さん、ご家族、ご家族

説明

包含基準:

罹患患者（グループ1）

  1. 0歳以上の男女。
  2. -確認された生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント。 または LFSの家族歴があり、LFS患者として臨床的に管理されている。 または、Classic、Chompret、および LFL (Birch and Eeles) 基準を含む LFS 診断基準を満たす。
  3. 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下している被験者のための親/法的に承認された代表者の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。

影響を受けていない家族 (グループ 2)

  1. 0歳以上の男女。
  2. 生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント (LFS) を有する被験者の生物学的近親者。これには、第 1 親等 (兄弟、両親) および第 2 親等 (祖父母、叔母、叔父) の親族が含まれます。
  3. 生殖細胞の TP53 変異またはバリアントが陰性。
  4. 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下している被験者のための親/法的に承認された代表者の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。

世帯員 (グループ 3)

  1. 0歳以上の男女。
  2. -生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント（LFS）を持つ被験者の世帯員で、研究登録前の少なくとも6か月間、生活空間（アパートまたは自立型の家）を共有しています。
  3. 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下した被験者のための親/法定代理人 (LAR) の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。

除外基準:

  1. -治験責任医師の意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性がある親/ LARまたは被験者。
  2. -研究登録時に既知の妊娠。

登録基準のすべてを満たさない科目は、登録できない場合があります。 妊娠中の女性は積極的に登録されませんが、女性が妊娠した場合、研究から除外されることはありません。サンプル採取は、既知の妊娠中に行われます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
影響を受ける患者
適格な被験者は、確認された生殖細胞系 TP53 変異またはバリアントを持っているか、または LFS の家族歴があり、LFS 患者として臨床的に管理されているか、またはクラシック、チョンプレット、および LFL (Birch and Eeles) 基準を含む LFS 診断基準を満たしています。 研究への参加には医療情報の提供が必要です。 被験者には、1回限りのDNAサンプル、血漿用の血液サンプル、および6か月ごとの便サンプルを提供するオプションと、残りの臨床組織へのアクセスのオプションもあります。
他の：介入なし
介入は割り当てられません。
家族のメンバー
生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント (LFS) を有する被験者の生物学的近親者。これには、第 1 親等 (兄弟、両親) および第 2 親等 (祖父母、叔母、叔父) の親族が含まれます。 生殖細胞の TP53 変異またはバリアントが陰性。 研究への参加には医療情報の提供が必要です。 被験者には、1回限りのDNAサンプル、便サンプル、および残りの臨床組織へのアクセスを提供するオプションもあります。
他の：介入なし
介入は割り当てられません。
世帯員
-生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント（LFS）を持つ被験者の世帯員で、研究登録前の少なくとも6か月間、生活空間（アパートまたは自立型の家）を共有しています。 研究への参加には医療情報の提供が必要です。 被験者には、1 回限りの便サンプルを提供するオプションもあります。
他の：介入なし
介入は割り当てられません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
確認された生殖細胞 TP53 バリアントを持つすべての患者の記述的な臨床データ
時間枠：5年
これらのデータには、家族歴、がんの病歴、遺伝子検査、がん治療が含まれますが、これらに限定されません。
5年
TP53関連腫瘍のゲノムランドスケープ
時間枠：5年
5年
予測採血からのシーケンシング データと血漿中の ctDNA の検出
時間枠：5年
5年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
LFS患者のがん発生の検出におけるctDNAアッセイの有用性
時間枠：5年
5年
遺伝性 TP53 変異を有する患者における遺伝子型と表現型の相関
時間枠：5年
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Abramson Cancer Center at Penn Medicine

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Children's Hospital of Philadelphia

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Kara N Maxwell, MD, PhD、University of Pennsylvania
  • 主任研究者：Suzanne MacFarland, MD、Children's Hospital of Philadelphia

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2019年9月24日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年9月24日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2029年9月24日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年4月27日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年4月27日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年4月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年9月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年9月2日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • UPCC 24919
  • IRB 18-015810 (その他の識別子：Children's Hospital of Philadelphia)
  • IRB 834147 (その他の識別子：University of Pennsylvania)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

バイオバンクの将来のユーザーが利用できるのは、限られたデータセットのみです。 バイオバンク内のデータおよび生体試料にアクセスするために、見込みのある受信者はバイオバンクと書面によるデータ使用契約を締結します。これにより、被験者を再識別しようとする試みが禁止されます。 限定されたデータは、ダウンロードした Excel 互換ファイル形式を使用して将来の研究者に送信されます。 PHI は、同意プロセスの一環としてデータベース内に維持され、分割され保護された方法で (将来の研究者は利用できません)、更新された臨床情報を定期的にバイオバンクに追加できるようにします。 何らかの理由で研究が終了した場合、すべてのデータはデータ保持に関する CHOP ポリシー A-3-9 に従って 6 年間保持されます。 データ保持の終了後、データは永久にデコードされ、匿名化されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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