リー・フラウメニ症候群/TP53 バイオバンク
Li-Fraumeni 症候群および TP53 関連疾患の臨床および分子研究
調査の概要
詳細な説明
コンテキスト: リー-フラウメニ症候群 (LFS) およびリー-フラウメニ様 (LFL) 症候群は、TP53 遺伝子の生殖細胞異常による癌素因症候群です。 古典的 LFS の患者は、80 ～ 90% の生涯悪性リスクがあります。 この集団のがんの早期発見と治療につながった LFS 患者をスクリーニングするためのガイドラインがあります。 遺伝子型と表現型の相関関係の研究、がんスクリーニングのモダリティの強化、発生したがんに対する新しい治療戦略など、生殖細胞系列の TP53 変異を有することが確認された患者が直面する重要な問題は数多くあります。
目的: LFS の重要な臨床問題を研究するために、このバイオバンクの主な目的は、LFS およびその他の潜在的な生殖細胞系 TP53 関連症候群の患者から進行中の臨床データと生体試料を収集して保存することです。 研究者らは、このバイオバンクを使用して、遺伝性 TP53 変異を持つ患者の遺伝子型と表現型の相関、腫瘍形成のメカニズム、およびがんスクリーニングの方法を研究する予定です。
研究デザイン: この研究は、臨床データとデータおよび生体試料を含むレトロスペクティブ/プロスペクティブ バイオバンクです。 含める患者は、フィラデルフィア小児病院 (CHOP) およびペン メディスン (PENN) からの臨床電子医療記録を照会して、それぞれの診療所でフォローされている患者を特定します。 さらに、患者は、クリニックで進行中の前向き収集によって募集されます。 データ収集、データ入力、およびバイオバンクのメンテナンスは、CHOP および PENN のこのプロトコルに記載されている研究者によって、Master Reliance Agreement を通じて実施されます。 他の機関の将来の研究者および共同研究者は、バイオバンクとの書面によるデータ使用契約および/または材料移転契約を締結することにより、サンプルおよび限られたデータにアクセスできます。
設定・参加者：バイオバンクはCHOPとPENNで実施します。 生殖細胞系 TP53 変異を持つ乳児、子供、または成人は、参加するよう招待されます。 さらに、LFS または LFL と診断され、Penn/CHOP の医師に診てもらった、または外部の医師から紹介された個人には、参加について連絡します。 対照群のサンプルを提供するために、影響を受けていない家族および/または世帯員も募集されます。 バイオバンクへの将来の登録は、固定の終了日や対象者数なしで、継続的な取り組みになる予定です。 しかし、少なくとも、約 300 人の影響を受けた個人とその家族/世帯員、およびそのデータと標本が募集されると推定されます。
データ/標本収集手順と頻度: 唯一必要な研究手順は、医療記録のレビューです。 オプションの研究手順には、生殖細胞系 DNA の収集 (血液、唾液、尿、または毛髪による)、血漿収集、便収集、および皮膚生検が含まれます。 臨床データは 6 か月ごとに更新されます。 対象者は、このフォローアップ プロセスをオプトアウトできます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Kara N Maxwell, MD, PhD
- 電話番号：215-898-9698
- メール：LFS@pennmedicine.upenn.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Miche Duvall
- メール：LFS@chop.edu
研究場所
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania
-
コンタクト：
- Kara N Maxwell, MD, PhD
- メール：LFS@pennmedicine.upenn.edu
-
主任研究者：
- Kara N Maxwell, MD, PhD
-
Phildelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
-
コンタクト：
- Suzanne P MacFarland, MD
- メール：LFS@chop.edu
-
主任研究者：
- Suzanne P MacFarland, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
罹患患者（グループ1）
- 0歳以上の男女。
- -確認された生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント。 または LFSの家族歴があり、LFS患者として臨床的に管理されている。 または、Classic、Chompret、および LFL (Birch and Eeles) 基準を含む LFS 診断基準を満たす。
- 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下している被験者のための親/法的に承認された代表者の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。
影響を受けていない家族 (グループ 2)
- 0歳以上の男女。
- 生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント (LFS) を有する被験者の生物学的近親者。これには、第 1 親等 (兄弟、両親) および第 2 親等 (祖父母、叔母、叔父) の親族が含まれます。
- 生殖細胞の TP53 変異またはバリアントが陰性。
- 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下している被験者のための親/法的に承認された代表者の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。
世帯員 (グループ 3)
- 0歳以上の男女。
- -生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント（LFS）を持つ被験者の世帯員で、研究登録前の少なくとも6か月間、生活空間（アパートまたは自立型の家）を共有しています。
- 有能な参加者のインフォームドコンセント。 または 小児科の参加者または能力が低下した被験者のための親/法定代理人 (LAR) の許可 (インフォームド コンセント)、および適切な場合は同意。
除外基準:
- -治験責任医師の意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性がある親/ LARまたは被験者。
- -研究登録時に既知の妊娠。
登録基準のすべてを満たさない科目は、登録できない場合があります。 妊娠中の女性は積極的に登録されませんが、女性が妊娠した場合、研究から除外されることはありません。サンプル採取は、既知の妊娠中に行われます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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影響を受ける患者
適格な被験者は、確認された生殖細胞系 TP53 変異またはバリアントを持っているか、または LFS の家族歴があり、LFS 患者として臨床的に管理されているか、またはクラシック、チョンプレット、および LFL (Birch and Eeles) 基準を含む LFS 診断基準を満たしています。
研究への参加には医療情報の提供が必要です。
被験者には、1回限りのDNAサンプル、血漿用の血液サンプル、および6か月ごとの便サンプルを提供するオプションと、残りの臨床組織へのアクセスのオプションもあります。
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介入は割り当てられません。
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家族のメンバー
生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント (LFS) を有する被験者の生物学的近親者。これには、第 1 親等 (兄弟、両親) および第 2 親等 (祖父母、叔母、叔父) の親族が含まれます。
生殖細胞の TP53 変異またはバリアントが陰性。
研究への参加には医療情報の提供が必要です。
被験者には、1回限りのDNAサンプル、便サンプル、および残りの臨床組織へのアクセスを提供するオプションもあります。
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介入は割り当てられません。
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世帯員
-生殖細胞系 TP53 変異またはバリアント（LFS）を持つ被験者の世帯員で、研究登録前の少なくとも6か月間、生活空間（アパートまたは自立型の家）を共有しています。
研究への参加には医療情報の提供が必要です。
被験者には、1 回限りの便サンプルを提供するオプションもあります。
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介入は割り当てられません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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確認された生殖細胞 TP53 バリアントを持つすべての患者の記述的な臨床データ
時間枠：5年
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これらのデータには、家族歴、がんの病歴、遺伝子検査、がん治療が含まれますが、これらに限定されません。
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5年
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TP53関連腫瘍のゲノムランドスケープ
時間枠：5年
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5年
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予測採血からのシーケンシング データと血漿中の ctDNA の検出
時間枠：5年
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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LFS患者のがん発生の検出におけるctDNAアッセイの有用性
時間枠：5年
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5年
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遺伝性 TP53 変異を有する患者における遺伝子型と表現型の相関
時間枠：5年
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5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Kara N Maxwell, MD, PhD、University of Pennsylvania
- 主任研究者：Suzanne MacFarland, MD、Children's Hospital of Philadelphia
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UPCC 24919
- IRB 18-015810 (その他の識別子：Children's Hospital of Philadelphia)
- IRB 834147 (その他の識別子：University of Pennsylvania)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
リ・フラウメニ症候群の臨床試験
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
介入なしの臨床試験
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University of California, San FranciscoSan Francisco Veterans Affairs Medical Center; Tobacco Related Disease Research Program完了
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University of MichiganNational Institute on Drug Abuse (NIDA)完了
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University of Southern CaliforniaNational Institutes of Health (NIH)積極的、募集していない
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University of PittsburghCenters for Disease Control and Prevention募集暴力, ドメスティック | 思春期の暴力 | 暴力、性的 | 暴力、身体的 | 暴力, 偶然ではない | 社会的結束 | 暴力、構造 | コミュニティ内暴力アメリカ