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LAMA2関連ジストロフィーの小児の自然史研究 (LAMA2)

2026年11月2日 更新者：Institut de Myologie, France

LAMA2関連ジストロフィーの小児に対する前向き、縦断的、介入的自然史研究

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
40

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Erwan GASNIER, PhD

研究場所

  • フランス
      • Garches、フランス
        • まだ募集していません
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • コンタクト：
          • Isabelle BOSSARD
        • 主任研究者：
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon、フランス
        • まだ募集していません
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • コンタクト：
          • Manel SAIDI
        • 主任研究者：
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier、フランス
        • まだ募集していません
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • コンタクト：
          • Léa THEVENET
        • 主任研究者：
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris、フランス
        • 募集
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • 主任研究者：
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • コンタクト：
          • Dominique DUCHENE

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

2年～15年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

説明

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：COHORT
  • 時間の展望：PROSPECTIVE

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
すべての患者
他の：Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

他の：Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

他の：Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

他の：Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

他の：Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

他の：Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

他の：Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

他の：Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
運動機能測定（MFM32）スコアの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
改訂上肢モジュール (RULM) スコアの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
ダイナモメーターツールで測定した握力の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
ダイナモメーターツールで測定したピンチ強度の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
ダイナモメーターツールで測定された腕の屈曲/伸展強度の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
6分間歩行テストでの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
4 階段昇降テスト (4SCT) の変更
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
10m歩行テストの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
フロアテストからの立ち上がりの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
患者の努力肺活量 (FVC) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
患者のピーク咳流量 (PCF) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
患者の最大呼気圧力 (MEP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
患者の最大吸気圧 (MIP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
患者の嗅覚鼻吸気圧 (SNIP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
磁気核共鳴によって測定された患者の筋肉脂肪置換の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
MNRで測定した患者の残存筋断面積の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
Change in Motor Milestone Checklist
時間枠：Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数-IV (WPPSI-IV) の結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
ウェクスラー小児知能指数 V (WISC-V) の結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
PedsQL アンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
CGI-Sアンケート結果の推移
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
CGI-Iアンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
顔の痛み評価スケールの結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
疲労重症度スケールの結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
ACIVLIMアンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
Egen Klassifikation Scale バージョン 2 (EK2) の結果の変更
時間枠：学習完了までの平均2年
学習完了までの平均2年
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
時間枠：Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Institut de Myologie, France

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年12月5日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2028年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2028年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年3月20日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年4月4日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年4月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年11月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年11月2日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • NatHis LAMA2

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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