Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio della storia naturale dei bambini con distrofie correlate a LAMA2 (LAMA2)

2 novembre 2026 aggiornato da: Institut de Myologie, France

Uno studio prospettico, longitudinale e interventistico di storia naturale sui bambini con distrofie correlate a LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Erwan GASNIER, PhD

Luoghi di studio

  • Francia
      • Garches, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contatto:
          • Isabelle BOSSARD
        • Investigatore principale:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contatto:
          • Manel SAIDI
        • Investigatore principale:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contatto:
          • Léa THEVENET
        • Investigatore principale:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Investigatore principale:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contatto:
          • Dominique DUCHENE

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: COHORT
  • Prospettive temporali: PROSPECTIVE

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Tutti i pazienti
Altro: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Altro: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Altro: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Altro: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Altro: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Altro: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Altro: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Altro: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio di misurazione della funzione motoria (MFM32).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica del punteggio del Modulo rivisto degli arti superiori (RULM).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di presa misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di presa misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di flessione/estensione del braccio misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nel test di camminata di 6 minuti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica nel test di salita su 4 scale (4SCT)
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione nel test di camminata di 10 metri
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione dell'aumento dal test del pavimento
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della capacità vitale forzata (FVC) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati del picco del flusso della tosse (PCF) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione espiratoria massima (MEP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione inspiratoria massima (MIP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione inspiratoria nasale (SNIP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della sostituzione del grasso muscolare del paziente misurata mediante risonanza magnetica nucleare
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione dell'area della sezione trasversale del muscolo residuo del paziente misurata mediante MNR
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Change in Motor Milestone Checklist
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dei risultati della Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica nei risultati del questionario PedsQL
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati del questionario CGI-S
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati del questionario CGI-I
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati della scala di valutazione del dolore dei volti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della scala di gravità della fatica
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati del questionario ACTIVLIM
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della scala Egen Klassifikation versione 2 (EK2).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut de Myologie, France

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
5 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
20 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
9 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 novembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 novembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NatHis LAMA2

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni