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Estudio de historia natural de niños con distrofias relacionadas con LAMA2 (LAMA2)

2 de noviembre de 2026 actualizado por: Institut de Myologie, France

Un estudio prospectivo, longitudinal e intervencionista de historia natural de niños con distrofias relacionadas con LAMA2

The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.

The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.

Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:

  • Muscular function
  • Respiratory function
  • Cognitive phenotyping
  • Quality of life
  • Growth parameters
  • Biomarkers

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.

However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.

Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.

The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.

An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Erwan GASNIER, PhD

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Garches, Francia
        • Aún no reclutando
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contacto:
          • Isabelle BOSSARD
        • Investigador principal:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francia
        • Aún no reclutando
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contacto:
          • Manel SAIDI
        • Investigador principal:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francia
        • Aún no reclutando
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contacto:
          • Léa THEVENET
        • Investigador principal:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Investigador principal:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contacto:
          • Dominique DUCHENE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

2 años a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

  • Subject must be

  • Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:

    • Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
    • Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene

  • Absence of another confirmed neurological genetic disease

  • Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study

  • Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits

  • Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme

Exclusion Criteria:

  • Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
  • Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
  • Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
  • Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
  • Pregnant or breastfeeding women

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: COHORT
  • Perspectivas temporales: PROSPECTIVE

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Todos los pacientes
Otro: Motor evaluations

Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension)

Otro: Cognitive assessment

Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V)

Otro: Pulmonary function test

Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)

Otro: Cardiac evaluation

Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography)

Otro: Quality of life

Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM

Otro: Spine X Ray

Evaluation of spinal deformities by X-ray

Otro: Muscular MRI

Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI

Otro: Biomarkers collection and analysis

Collection of blood and urinary sample for biomarkers research.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de la medición de la función motora (MFM32)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la puntuación del módulo revisado de miembros superiores (RULM)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza de agarre medido con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza del pellizco medido con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la fuerza de flexión/extensión del brazo medida con una herramienta dinamómetro
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la prueba de subir 4 escaleras (4SCT)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en la prueba de marcha de 10 m
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el aumento desde la prueba de suelo
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la Capacidad Vital Forzada (FVC) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del flujo máximo de tos (PCF) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión espiratoria máxima (MEP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión inspiratoria máxima (MIP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la presión inspiratoria nasal (SNIP) del paciente
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el reemplazo de grasa muscular del paciente medido por resonancia nuclear magnética
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en el área de la sección transversal del músculo residual del paciente medido por MNR
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Change in Motor Milestone Checklist
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 2 years

Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...)
Through study completion, an average of 2 years

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en los resultados de la Escala de Inteligencia-IV de Preescolar y Primaria de Wechsler (WPPSI-IV)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la Escala de inteligencia Wechsler para niños-V (WISC-V)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario PedsQL
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario CGI-S
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario CGI-I
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de calificación del dolor de Faces
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de gravedad de la fatiga
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados del cuestionario ACTIVLIM
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Cambio en los resultados de la escala de clasificación Egen versión 2 (EK2)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años.
Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 2 years

LAMA2 Dystrophy Independence Scale
Through study completion, an average of 2 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Institut de Myologie, France

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
5 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
20 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
4 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
9 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
3 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de noviembre de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • NatHis LAMA2

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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