LAMA2関連ジストロフィーの小児の自然史研究 (LAMA2)

2019年にマーストリヒトで開催されたLAMA2-RDに関する国際ワークショップでは、世界中でLAMA2-RD患者の特定と自然史研究の重要性が強調されました。 前臨床応用における最近の進歩と相まって、治療への道が開かれています。

しかし、現在市場で承認を得ている効果的な治療法はありません。 LAMA2-RD 患者の表現型の多様性を考慮すると、非常に若い患者であっても、潜在的な治療法の有効性を評価するのにどのアウトカム指標が最も適切であるか、またどの変数が疾患経過の予後を予測するかを決定することが必要です。 その結果、共同研究を通じて現在または将来の国際研究と連携しながら、生理学的、臨床/運動学的、生物学的な病理のあらゆる側面を調査することが明らかに必要である。

遡及的研究を通じて得られた結果とは異なり、前向きの自然史からのデータはバイアスやエラーの影響を受けにくいでしょう。 研究対象集団を制御することは、結果のばらつきを減らすことにもつながります。 この研究中に調査されたさまざまな変数は、疾患のあらゆる側面をカバーすることを目的としており、結果として関連性のある候補であると考えられます。

この研究の目的は、臨床表現型解析に焦点を当て、前向きの追跡調査と将来の臨床試験の募集のためにフランスでよく説明された LAMA2-RD 患者のコホートを確立することです。 もう 1 つの目的は、LAMA2-RD における結果測定の大規模なサブセットの使用を検証することです。 電気生理学的データを追加すると、この疾患の神経病理学についてのさらなる洞察が得られ、将来の治療の範囲が拡大します。

探索的部分では、患者からの血漿の変性プロファイリングを病気の進行を追跡するために使用できるかどうかをテストします。 最後に、患者からの血清および血漿サンプルも、LAMA2-RD での新規バイオマーカーの検索と検証に焦点を当てた将来の研究のために保存されます。