LAMA2関連ジストロフィーの小児の自然史研究 (LAMA2)
LAMA2関連ジストロフィーの小児に対する前向き、縦断的、介入的自然史研究
The goal of this natural history study is to characterize the disease course, characteristics in paediatric population of LAMA2-RD (related dystrophies) patients.
The aim of the study is to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials.
Participants will be follow up during a two years period regarding exhaustive aspects of the pathology:
- Muscular function
- Respiratory function
- Cognitive phenotyping
- Quality of life
- Growth parameters
- Biomarkers
調査の概要
状態
詳細な説明
The international workshop on LAMA2-RD, held in 2019 in Maastricht, stressed the importance of the identification of LAMA2-RD patients and the natural history studies worldwide. Together with the recent progress in preclinical applications, the road to therapy is paved.
However, no effective treatment has currently received market approval. Given the phenotype variability in LAMA2-RD patients, even in very young ones, determining which outcome measure(s) could be the most appropriate to assess the efficacy of potential therapies, and which variables are prognostic of the disease course, is required. In consequence, it is clearly necessary to explore all the aspects of the pathology: physiological, clinical/motor, biological, aligning with current or future international studies though collaboration.
Unlike results obtained through a retrospective study, data from a prospective natural history will be less subject to bias and error. Control of the studied population will also lead to reduce the variability of the results. The different variables explored during this study aim to cover all aspects of the disease and appear to be relevant candidates as outcomes.
The aim of the study is to focus on the clinical phenotyping and to establish a well-described cohort of patients in France with LAMA2-RD for prospective follow-up and recruitment for future clinical trials. One other objective is to validate the use of a large subset of outcome measures in LAMA2-RD. Adding an electrophysiological data will give more insight to the neuropathology of the disease and enlarge the scope of futures therapies.
An exploratory part will test if denaturation profiling of plasma from patients can be used to follow disease progression. Finally, serum and plasma samples from patients will also be stored for future studies focused on searching and validating novel biomarkers in LAMA2-RD.
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andreea SEFERIAN, Dr
- 電話番号：+33 (0)1 71 73 80 50
- メール：a.seferian@institut-myologie.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Erwan GASNIER, PhD
研究場所
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Garches、フランス
- まだ募集していません
- Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
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コンタクト：
- Isabelle BOSSARD
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主任研究者：
- Marta GOMEZ, MD
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Lyon、フランス
- まだ募集していません
- Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
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コンタクト：
- Manel SAIDI
-
主任研究者：
- Carole VUILLEROT, MD
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Montpellier、フランス
- まだ募集していません
- Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
-
コンタクト：
- Léa THEVENET
-
主任研究者：
- Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
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Paris、フランス
- 募集
- Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
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主任研究者：
- Andreea SEFERIAN, MD
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コンタクト：
- Dominique DUCHENE
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
40 young patients aged between 2 and 15 years old (inclusive) at time of consent, with a confirmed LAMA2 diagnosis (muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene)
説明
Inclusion Criteria:
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Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)
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Subject must be
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Supportive clinical phenotype and diagnosis of LAMA2-RD, confirmed by:
- Two pathogenic variants in the LAMA2 gene (via a diagnostic laboratory included on an approved list of genetic testing laboratories (Annex 1)) or
- Muscle biopsy with absence of merosin (laminin-211) and at least one pathogenic variant in the LAMA2 gene
-
Absence of another confirmed neurological genetic disease
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Willingness to maintain current exercise and/or physical therapy regimen for the duration of the clinical study
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Willingness to comply with the study protocol, including all the mandatory study procedures and visits
-
Affiliated to or a beneficiary of a French or acknowledged in France, social security scheme
Exclusion Criteria:
- Developmental quotient less than 70 and/or behavioral disorder requiring general anesthesia to perform an MRI
- Acute medical illness or hospitalization within 30 days prior to informed consent
- Participation in a previous trial of any investigational agent for LAMA2-RD, or use of any other investigational therapy within 30 days prior to informed consent, or participation in other clinical studies, within 30 days (or 5 half-lives, whichever is longer) prior to informed consent, which, in the opinion of the PI, may potentially confound results from this study
- Other significant medical condition and/or overall fragility of medical status, which in the opinion of the Investigator may confound interpretation of the clinical course of LAMA2-RD
- Pregnant or breastfeeding women
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：COHORT
- 時間の展望：PROSPECTIVE
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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すべての患者
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Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, RULM), Timed functioned tests (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), dynamometric strength evaluation (grip, pinch, flexion/extension) Patients cognitive evaluation (WPPSI-IV, WISC-V) Evaluation of patients' respiratory function (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP) Evaluation of patients' cardiac function (ECG, Echo-cardiography) Evaluation of patients quality of life with questionnaires and PROM Evaluation of spinal deformities by X-ray Evaluation of a qualitative whole-body muscle part and a quantitative lower limb muscle part by MRI Collection of blood and urinary sample for biomarkers research. |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動機能測定（MFM32）スコアの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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改訂上肢モジュール (RULM) スコアの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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ダイナモメーターツールで測定した握力の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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ダイナモメーターツールで測定したピンチ強度の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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ダイナモメーターツールで測定された腕の屈曲/伸展強度の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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6分間歩行テストでの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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4 階段昇降テスト (4SCT) の変更
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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10m歩行テストの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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フロアテストからの立ち上がりの変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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患者の努力肺活量 (FVC) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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患者のピーク咳流量 (PCF) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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患者の最大呼気圧力 (MEP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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患者の最大吸気圧 (MIP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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患者の嗅覚鼻吸気圧 (SNIP) 結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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磁気核共鳴によって測定された患者の筋肉脂肪置換の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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MNRで測定した患者の残存筋断面積の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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Change in Motor Milestone Checklist
時間枠：Through study completion, an average of 2 years
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Acquisitions and losses of motor functions (ex: Head control, sitting, crawling, standing, walking, climbing stairs, jumping,running, hopping,...) |
Through study completion, an average of 2 years
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ウェクスラー幼稚園および小学校知能指数-IV (WPPSI-IV) の結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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ウェクスラー小児知能指数 V (WISC-V) の結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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PedsQL アンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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CGI-Sアンケート結果の推移
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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CGI-Iアンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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顔の痛み評価スケールの結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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疲労重症度スケールの結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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ACIVLIMアンケート結果の変化
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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Egen Klassifikation Scale バージョン 2 (EK2) の結果の変更
時間枠：学習完了までの平均2年
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学習完了までの平均2年
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Change in Caregiver burden questionnaire (LMDIS) results
時間枠：Through study completion, an average of 2 years
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LAMA2 Dystrophy Independence Scale |
Through study completion, an average of 2 years
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NatHis LAMA2
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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