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WAC遺伝子の病原性変異体を運ぶ一連の個人を使用したDe Santo Shinawi症候群の表現型のさらなる描写 (2024-CF366)

2025年1月29日更新者：University Hospital, Clermont-Ferrand

この遡及的な多施設研究の目的は、デサント・シナウィ症候群の表現型スペクトルを拡張し、その進化の知識を改善することです。この目的のために、調査員は、以前の出版物ではまだ説明されていない一連の新しい遺伝的に診断された患者を作成し、単一の研究で評価されたより多くの個人とともに、国際協力の呼びかけを発行したいと考えています。目的の1つは、診断時および影響を受ける患者のフォローアップのために実施される標準化された臨床および麻痺検査のセットを確立することです。これにより、患者、その家族、および関与する介護者が将来の管理をよりよく予測できるようになります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

主な目的：

Desanto-Shinawi症候群の臨床および麻痺の知識を更新します。

二次目標：

在庫症候群の臨床徴候は、これまでに説明されており、患者間の再発を探します。
診断のために、標準化された臨床および麻痺検査のセットを選択します。
適切な管理とフォローアップを確立します。
WAC遺伝子の病原性点の変動と、WAC遺伝子を含む微小症の患者のために、DessH患者の表現型を比較する。

主な包含基準：

あらゆる年齢の子供と大人。 WAC遺伝子（SNV、CNV、SV）を含む病原性バリアントの分子診断。

主な非包括的基準：

神経発達障害の原因となる遺伝子の別のVP（SNV）の分子診断の患者。

公開されたデータを使用したDessh研究にすでに参加している患者。患者データは利用できません。

プライマリエンドポイント：

収集されたデータにより、研究者は目的を満たすことができます。つまり、デサントシナウィ症候群の臨床的および麻痺知識を拡大することができます。

主なセカンダリエンドポイント：NA（記述的研究）統計：NA（記述研究）

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Lise Laclautre
電話番号：334.73.754.963
メール：promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr

研究場所

フランス
- Auvergne
  - Clermont-Ferrand,、Auvergne、フランス、63000
    - 募集
    - Clermont-Ferrand University Hospital
    - コンタクト：
      
      Florian CHERIK
      
      電話番号：+33473750654
      
      メール：fcherik@chu-clermontferrand.fr
    - コンタクト：
      
      Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
      
      メール：mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Desanto-Shinawi症候群の分子および臨床診断のあらゆる年齢の患者。

説明

包含基準：

あらゆる年齢の子供と大人。
WAC遺伝子（SNV、CNV、SV）を含む病原性（またはおそらく病原性）バリアントの分子診断。

除外基準：

神経発達障害の原因となる遺伝子の別のVP（SNV）の分子診断の患者。
公開されたデータを使用したDessh研究にすでに参加している患者。
患者データは利用できません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホートグループ/コホート生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
Desanto-Shinawi症候群の分子診断を受けた患者のセリエ

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
臨床知識時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	HPO用語を使用して、指定された日付（顔の正面と側面、ハンズフィート：植物と手のひら）での写真（オプション）を使用した形態学的説明	研究の完了を通じて、平均2年
臨床知識時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	前回の医療相談での全体的な臨床検査と尋問（神経学的、心臓学的、胃腸科、肺、尿、世界の発達など）：RedCap形式を使用して収集されたデータ。	研究の完了を通じて、平均2年
臨床知識時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	出生時の身長、体重、頭の周囲	研究の完了を通じて、平均2年
麻痺の知識時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	生涯に実行される心理測定スケール：言語遅延、運動遅延、ADHD、IQ、ASD	研究の完了を通じて、平均2年
麻痺知識時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	寿命の間に実施された試験：eeg、神経筋、腹部エコーグラフィー、心エコーグラフィー	研究の完了を通じて、平均2年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
臨床徴候の再発時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	インベントリこれまでに説明されている症候群の臨床徴候とメシュールの一致かどうか	研究の完了を通じて、平均2年
標準化された試験時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	兆候の一致を使用して、診断に必要な臨床的および麻痺性を混乱させる	研究の完了を通じて、平均2年
管理とフォローアップ時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	さまざまな年齢での標識の一致を使用して、適切な管理とフォローアップを確立します。	研究の完了を通じて、平均2年
遺伝子型表現型相関時間枠：研究の完了を通じて、平均2年	WAC遺伝子の病原性点変動を持つDessh患者の表現型と、WAC遺伝子を含む微小症の表現型を比較します	研究の完了を通じて、平均2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital, Clermont-Ferrand

捜査官

主任研究者：Florian CHERIK、University Hospital, Clermont-Ferrand

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy; Pasquali et al.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年11月7日

一次修了 (推定)

2027年11月1日

研究の完了 (推定)

2027年11月1日

試験登録日

最初に提出

2024年11月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月29日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)