Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Yderligere afgrænsning af de Santo Shinawi -syndromfænotype ved hjælp af en række individer, der bærer en patogen variant af WAC -genet (2024-CF366)

29. januar 2025 opdateret af: University Hospital, Clermont-Ferrand
Formålet med denne retrospektive, multicenterundersøgelse ville være at udvide det fænotype spektrum af Desanto Shinawi -syndrom og forbedre viden om dets udvikling. Med henblik herpå vil efterforskerne gerne udstede et opfordring til internationalt samarbejde for at skabe en række nye genetisk diagnosticerede patienter, der endnu ikke er beskrevet i tidligere publikationer og med et større antal individer evalueret i en enkelt undersøgelse. Et af målene ville være at etablere et sæt standardiserede kliniske og paracliniske undersøgelser, der skal udføres ved diagnose og til opfølgning af berørte patienter. Dette ville gøre det muligt for patienter, deres familier og de involverede plejere at forudse fremtidig ledelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Hovedmål:

Opdater klinisk og paraclinisk viden om Desanto-Shinawi-syndrom.

Sekundære mål:

  • Beholdning af de kliniske tegn på det syndrom, der er beskrevet til dato, og se efter gentagelse mellem patienter.
  • Vælg et sæt standardiserede kliniske og paracliniske undersøgelser til diagnose.
  • Etablere passende styring og opfølgning.
  • At sammenligne fænotypen hos patienter med Dessh på grund af en patogen punktvariation i WAC -genet og dem med en mikrodeletion, der involverer WAC -genet.

Hovedindeslutningskriterier:

Børn og voksne i alle aldre. Molekylær diagnose af en patogen variant, der involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Kriterier for ikke-inkluderende kriterier:

Patienter med en molekylær diagnose af en anden VP (SNV) af et gen, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse.

Patienten har allerede deltaget i en Dessh -undersøgelse med offentliggjorte data. Ingen patientdata tilgængelige.

Primært slutpunkt:

De indsamlede data vil gøre det muligt for efterforskerne at opfylde målet, nemlig at udvide klinisk og paraclinisk viden om Desanto-Shinawi-syndrom.

Hoved sekundære endepunkter: NA (beskrivende undersøgelse) Statistik: NA (beskrivende undersøgelse)

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre med en molekylær og klinisk diagnose af Desanto-Shinawi-syndrom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Børn og voksne i alle aldre.
  • Molekylær diagnose af en patogen (eller sandsynlig patogen) variant, der involverer WAC -genet (SNV, CNV, SV).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med en molekylær diagnose af en anden VP (SNV) af et gen, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse.
  • Patienten har allerede deltaget i en Dessh -undersøgelse med offentliggjorte data.
  • Ingen patientdata tilgængelige.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Serie af patienter med en molekylær diagnose af Desanto-Shinawi-syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Morfologisk beskrivelse med fotos (valgfrit) på en specificeret dato (forreste og side af ansigtet, håndfødder: plante og palme) ved hjælp af HPO-termer
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Samlet klinisk undersøgelse og forhør ved den sidste medicinske konsultation (neurologisk, kardiologisk, gastroenterologisk, lunge, urin, global udvikling osv.): Data indsamlet ved hjælp af en REDCAP -form.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Klinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Højde, vægt og hovedomkrets ved fødslen og til sidst besøg
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Paraclinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Enhver psykometrisk skala udført i løbet af levetid: Sprogforsinkelse, motorisk forsinkelse, ADHD, IQ, ASD
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Paraclinisk viden
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Eventuelle eksamener, der blev udført i løbet af levetiden: EEG, Neuromri, abdominal echography, hjerte -ekskografi
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gentagelse af kliniske tegn
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Beholdning af de kliniske tegn på det syndrom, der er beskrevet til dato og mesure -overensstemmelse eller ej
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Standardiserede undersøgelser
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Brug af konkordance af tegn, mesure den kliniske og paracliniske nødvendige ved diagnose
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Management & opfølgning
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Ved hjælp af overensstemmelse med tegn i forskellige aldre til at etablere passende styring og opfølgning.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Genotype -fænotype -korrelation
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år
Sammenlign fænotypen hos Dessh -patienter med patogen punktvariation i WAC -genet og dem med mikrodeletion, der involverer WAC -genet
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Clermont-Ferrand

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. januar 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2024-CF366

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Al IPD, der ligger til grund for en publikation.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger