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WAC 유전자의 병원성 변이체를 운반하는 일련의 개체를 사용하여 De Santo Shinawi 증후군 표현형의 추가 묘사 (2024-CF366)

2025년 1월 29일 업데이트: University Hospital, Clermont-Ferrand

이 후 향적, 다기관 연구의 목표는 Desanto Shinawi 증후군의 표현형 스펙트럼을 확장하고 진화에 대한 지식을 향상시키는 것입니다. 이를 위해, 연구자들은 이전 간행물에 설명되지 않은 일련의 새로운 유전자 진단 환자를 만들기 위해 국제 협력 요청을 발행하고자합니다. 목표 중 하나는 진단 및 영향을받는 환자의 후속 조치에서 수행 할 표준화 된 임상 및 파라 클린 체 검사 세트를 확립하는 것입니다. 이를 통해 환자, 가족 및 간병인이 미래의 관리를 더 잘 기대할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

주요 목표 :

Desanto-Shinawi 증후군에 대한 임상 및 파라 클린 지식을 업데이트하십시오.

보조 목표 :

재고 현재까지 설명 된 증후군의 임상 징후를보고 환자들 사이의 재발을 찾으십시오.
진단을위한 표준화 된 임상 및 파라 클린주의 검사 세트를 선택하십시오.
적절한 관리 및 후속 조치를 설정하십시오.
WAC 유전자의 병원성 점 변화로 인해 DESSH 환자의 표현형과 WAC 유전자를 포함하는 미세 혈소판을 갖는 것을 비교한다.

주요 포함 기준 :

모든 연령의 어린이와 성인. WAC 유전자를 포함하는 병원성 변이체의 분자 진단 (SNV, CNV, SV).

주요 비 부합 기준 :

신경 발달 장애를 담당하는 유전자의 다른 VP (SNV)의 분자 진단 환자.

출판 된 데이터로 Dessh 연구에 이미 참여한 환자. 환자 데이터를 사용할 수 없습니다.

1 차 종점 :

수집 된 데이터를 통해 연구자들은 목표를 충족시킬 수 있습니다. 즉, DeSanto-Shinawi 증후군에 대한 임상 및 paraclinical 지식을 확장 할 수 있습니다.

주요 보조 엔드 포인트 : NA (설명 연구) 통계 : NA (설명 연구)

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Lise Laclautre
전화번호: 334.73.754.963
이메일: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr

연구 장소

프랑스
- Auvergne
  - Clermont-Ferrand,, Auvergne, 프랑스, 63000
    - 모병
    - Clermont-Ferrand University Hospital
    - 연락하다:
      
      Florian CHERIK
      
      전화번호: +33473750654
      
      이메일: fcherik@chu-clermontferrand.fr
    - 연락하다:
      
      Marie-Gabrielle DELORME GUINAND
      
      이메일: mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

DeSanto-Shinawi 증후군의 분자 및 임상 진단을받은 모든 연령의 환자.

설명

포함 기준 :

모든 연령의 어린이와 성인.
WAC 유전자 (SNV, CNV, SV)를 포함하는 병원성 (또는 가능성이 높은 병원성) 변이체의 분자 진단.

제외 기준 :

신경 발달 장애를 담당하는 유전자의 다른 VP (SNV)의 분자 진단 환자.
출판 된 데이터로 Dessh 연구에 이미 참여한 환자.
환자 데이터를 사용할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트 그룹/코호트 생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
Desanto-Shinawi 증후군의 분자 진단 환자의 세리에

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
임상 지식 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	HPO 용어를 사용하여 지정된 날짜 (얼굴의 앞면 및 측면, hare-feet : plant and palm)에 사진 (선택 사항)이있는 형태 학적 설명	학습 완료를 통해 평균 2 년
임상 지식 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	마지막 의료 상담 (신경 학적, 심장 학적, 위장병 학, 폐, 소변, 글로벌 개발 등의 전반적인 임상 검사 및 심문 : REDCAP 형태를 사용하여 수집 된 데이터.	학습 완료를 통해 평균 2 년
임상 지식 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	출생시 높이, 체중 및 머리 둘레 및 마지막 방문	학습 완료를 통해 평균 2 년
Paraclinical 지식 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	일생 동안 수행되는 모든 심리 측정 : 언어 지연, 운동 지연, ADHD, IQ, ASD	학습 완료를 통해 평균 2 년
Paraclinical 지식 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	일생 동안 수행 된 모든 시험 : EEG, Neuromri, Abdominal Echography, 심장 에코 그래피	학습 완료를 통해 평균 2 년

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
임상 징후의 재발 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	재고는 현재까지 설명 된 증후군의 임상 징후 및 MeSure 일치 여부	학습 완료를 통해 평균 2 년
표준화 된 시험 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	징후의 일치를 사용하여 진단에 필요한 임상 및 파라 클린 자료	학습 완료를 통해 평균 2 년
관리 및 후속 조치 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	다른 연령대의 징후 일치를 사용하여 적절한 관리 및 후속 조치를 설정하십시오.	학습 완료를 통해 평균 2 년
유전자형 표현형 상관 관계 기간: 학습 완료를 통해 평균 2 년	WAC 유전자의 병원성 점 변화와 WAC 유전자를 포함하는 미세 척격을 갖는 Dessh 환자의 표현형을 비교하십시오.	학습 완료를 통해 평균 2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Clermont-Ferrand

수사관

수석 연구원: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy; Pasquali et al.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 11월 7일

기본 완료 (추정된)

2027년 11월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 11월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 29일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)