Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Otra delineación del fenotipo del síndrome de Santo Shinawi utilizando una serie de individuos que llevan una variante patógena del gen WAC (2024-CF366)

29 de enero de 2025 actualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand
El objetivo de este estudio retrospectivo y multicéntrico sería extender el espectro fenotípico del síndrome de Desanto Shinawi y mejorar el conocimiento de su evolución. Con este fin, los investigadores desean emitir un llamado a la colaboración internacional para crear una serie de nuevos pacientes diagnosticados genéticamente, aún no descritos en publicaciones anteriores, y con un mayor número de personas evaluadas en un solo estudio. Uno de los objetivos sería establecer un conjunto de exámenes clínicos y paraclínicos estandarizados que se llevaran a cabo en el diagnóstico y para el seguimiento de los pacientes afectados. Esto permitiría a los pacientes, sus familias y los cuidadores involucrados anticipar mejor el manejo futuro.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Objetivo principal:

Actualizar conocimiento clínico y paraclínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.

Objetivos secundarios:

  • Inventario Los signos clínicos del síndrome descrito hasta la fecha y busque recurrencia entre los pacientes.
  • Seleccione un conjunto de exámenes clínicos y paraclínicos estandarizados para el diagnóstico.
  • Establecer una gestión y seguimiento apropiados.
  • Comparar el fenotipo de los pacientes con desessh debido a una variación puntual patogénica en el gen WAC y aquellos con un microdeleción que involucra el gen WAC.

Criterios de inclusión principales:

Niños y adultos de cualquier edad. Diagnóstico molecular de una variante patógena que involucra el gen WAC (SNV, CNV, SV).

Principales criterios de no inclusión:

Los pacientes con un diagnóstico molecular de otro VP (SNV) de un gen responsable de un trastorno de neurodesarrollo.

El paciente ya participó en un estudio de Dessh con datos publicados. No hay datos de pacientes disponibles.

Punto final primario:

Los datos recopilados permitirán a los investigadores cumplir con el objetivo, a saber, expandir el conocimiento clínico y paraclínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.

Principales puntos finales secundarios: NA (estudio descriptivo) Estadísticas: NA (estudio descriptivo)

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes de cualquier edad con un diagnóstico molecular y clínico del síndrome de DeSanto-Shinawi.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños y adultos de cualquier edad.
  • Diagnóstico molecular de una variante patógena (o probable patógeno) que involucra el gen WAC (SNV, CNV, SV).

Criterios de exclusión:

  • Los pacientes con un diagnóstico molecular de otro VP (SNV) de un gen responsable de un trastorno de neurodesarrollo.
  • El paciente ya participó en un estudio de Dessh con datos publicados.
  • No hay datos de pacientes disponibles.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Serie de pacientes con un diagnóstico molecular de síndrome de DeSanto-shinawi

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Descripción morfológica con fotos (opcionales) en una fecha especificada (delantera y costado de la cara, pies de manos: planta y palma) utilizando términos de HPO
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Examen clínico general e interrogatorio en la última consulta médica (neurológico, cardiológico, gastroenterológico, pulmonar, urinario, desarrollo global, etc.): datos recopilados con una forma REDCAP.
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Conocimiento clínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Altura, peso y circunferencia de la cabeza al nacer y finalmente visita
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Conocimiento paraclínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Cualquier escala psicométrica realizada durante la vida: retraso del idioma, retraso motor, TDAH, IQ, ASD
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Conocimiento paraclínico
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Cualquier exámenes realizados durante la vida: EEG, Neuromri, ecografía abdominal, ecografía cardíaca
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recurrencia de signos clínicos
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Inventario Los signos clínicos del síndrome descrito hasta la fecha y la concordancia de mesura o no
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Exámenes estandarizados
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Utilizando la concordancia de los signos, engolle lo clínico y paraclínico necesario en el diagnóstico
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Gestión y seguimiento
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Utilizando la concordancia de los signos a diferentes edades, establezca la gestión y el seguimiento apropiados.
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Correlación de fenotipo del genotipo
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años
Compare el fenotipo de los pacientes con desessh con la variación de puntos patogénicos en el gen WAC y aquellos con microdeleción que involucra el gen WAC
A través de la finalización del estudio, un promedio de 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Hospital, Clermont-Ferrand

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Florian CHERIK, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
7 de noviembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de noviembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de noviembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
14 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
29 de enero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
29 de enero de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2024-CF366

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Todo el IPD que subyace da como resultado una publicación.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones