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まれな筋肉疾患の患者の誤診を終わらせるためのトランスクリプトーム分析 (ARNseq-Musc)

2025年2月17日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

2017年以来、Timone Enfant病院のMolecular Genetics Laboratoryで実施された250を超える分析により、まれな遺伝的筋肉疾患の患者で否定的な結果が得られています。 研究者は、これらの誤診された患者の一部が、DNAシーケンスによって特定されなかった病原性RNA（転写産物）破壊バリアントを運ぶと仮定しています。 実際、DNAシーケンス分析は、RNAのスプライシングまたは発現を破壊し、遺伝的疾患を引き起こす病原性変異体が存在するにもかかわらず、陰性になる可能性があります。 このため、RNAシーケンスは、DNAシーケンスによって診断されていない患者の診断を提供することができ、したがって、診断のさまよいを終わらせることができます。 したがって、記述的有病率研究として、目的は、最初に、まだ診断されていない筋肉疾患の患者におけるRNASEQアプローチによって行われた陽性診断の割合を決定し、次に患者で特定された病原性変異体のゲノム特性を特定することです。将来の患者におけるこのタイプのバリアントの特定を促進するために、RNaseQ分析によって。

50人の患者が2年間この研究に含まれます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
50

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  • 高スループットシーケンス分析の恩恵を受けたまれな遺伝的筋肉疾患の患者（フィルネムスレア神経筋疾患ネットワークによって定義された200個の遺伝子のパネル）は、2017年以来、ティモネエンファント病院の医学遺伝学部門の分子遺伝学研究所で実施されました。

この基準は、分子遺伝学研究所によって分析されたすべての患者の中で、分析を筋肉疾患の患者に限定するために必要です。

  • この遺伝分析では、患者の表現型を説明する病原性の変異体を特定しませんでした。この基準は、診断誤差に患者のみを含めるために必要です。
  • 患者の筋肉生検は、AP-HMの生物資源センター（CRB）で利用できます。

除外基準：

  • CRBで利用可能な筋肉生検を持たない患者。
  • 確立された分子診断の患者。
  • 筋肉生検サンプルからのRNA抽出が十分な品質（INR> 7）のRNAを生成しなかった患者は、研究から除外されます。 最大2つの抽出試行が実行されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：RNASEQライブラリのシーケンス

参加者からの訪問はありませんので、生物学的資源センター（CRB）ですでにサンプルを使用します。

RNAは、治療の一部として採取された筋肉生検から抽出されます。 RNASEQライブラリは、Marseille Medical Genetics（MMG、U1251、AMU）のゲノミクスおよびバイオインフォマティクスプラットフォーム（GBIM）によってシーケンスされます。 シーケンスは、イルミナのnovaseq 6000システム（サンプルあたり5,000万クラスター、100 mペアの末端読み取り）でペアエンド（2*100 bp）で実行され、バイオインフォマティクスによって分析されます。
他の：筋肉生検からのARN抽出

参加者からの訪問はありませんので、生物学的資源センター（CRB）ですでにサンプルを使用します。

RNAは、治療の一部として採取された筋肉生検から抽出されます。 RNASEQライブラリは、Marseille Medical Genetics（MMG、U1251、AMU）のゲノミクスおよびバイオインフォマティクスプラットフォーム（GBIM）によってシーケンスされます。 シーケンスは、イルミナのnovaseq 6000システム（サンプルあたり5,000万クラスター、100 mペアの末端読み取り）でペアエンド（2*100 bp）で実行され、バイオインフォマティクスによって分析されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
RNASEQアプローチを使用した陽性診断の割合
時間枠：登録から24か月での研究終了まで
まだ診断されていない筋肉疾患患者のRNASEQアプローチを使用して行われた陽性診断の割合を決定する。 筋肉疾患の原因となる200の遺伝子のDNA配列決定が患者の表現型の原因となる病原性変異体を特定していない場合、患者は診断範囲にあると見なされます。 研究者は、革新的なバイオインフォマティクスツールと組み合わせてトランスクリプトーム分析（RNAシーケンス）を使用して、診断されていない筋肉疾患患者のRNAレベルで有害な効果を持つバリアントを特定します。 これにより、分子診断を確立し、多くの患者の誤診が終了することが可能になります。
登録から24か月での研究終了まで

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ゲノム特性の識別
時間枠：24か月での登録から研究の終わりまで
RNaseQアプローチによって特定された病原性変異体のゲノム特性を特定します。 この分析は、このタイプのバリアントに固有の特定の特性を発見する可能性があり、将来の他の診断されていない患者に存在することを示唆することが可能になります。
24か月での登録から研究の終わりまで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique Hopitaux De Marseille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年3月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年9月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2027年3月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年2月13日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年2月17日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年2月17日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (その他の識別子：RCB)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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