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Análise transcriptômica para pôr fim ao diagnóstico incorreto em pacientes com doenças musculares raras (ARNseq-Musc)

17 de fevereiro de 2025 atualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Desde 2017, mais de 250 análises realizadas no Laboratório de Genética Molecular do Hospital Timone Enfant produziram resultados negativos em pacientes com doenças musculares genéticas raras. Os pesquisadores levantam a hipótese de que alguns desses pacientes diagnosticados incorretamente carregam RNA patogênico (transcrição) que interrompem as variantes que não foram identificadas pelo sequenciamento de DNA. De fato, as análises de sequenciamento de DNA podem ser negativas, apesar da presença de uma variante patogênica que interrompe a emenda ou expressão do RNA, causando uma doença genética. Por esse motivo, o sequenciamento de RNA pode fornecer um diagnóstico em pacientes que não foram diagnosticados pelo sequenciamento de DNA, colocando o fim para o diagnóstico de vagação. Assim, como um estudo descritivo de prevalência, os objetivos são os primeiros a determinar a taxa de diagnósticos positivos feitos pela abordagem RNASEQ em pacientes com doenças musculares que ainda não foram diagnosticadas e, em seguida, identificar as características genômicas das variantes patogênicas identificadas em pacientes pela análise RNASEQ, a fim de facilitar a identificação desse tipo de variante em futuros pacientes.

50 pacientes serão incluídos neste estudo durante 2 anos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
50

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes com doenças musculares genéticas raras que se beneficiaram da análise de sequenciamento de alto rendimento (painel de 200 genes definidos pela rede de doenças neuromusculares raras de Filnemus) realizada no Laboratório de Genética Molecular, Departamento de Genética Médica, Hospital Timone Enfant desde 2017.

Esse critério é necessário para limitar a análise a pacientes com doenças musculares entre todos os pacientes analisados ​​pelo Laboratório de Genética Molecular.

  • Essa análise genética não identificou variantes patogênicas explicando o fenótipo do paciente que esse critério é necessário para incluir apenas pacientes em erro de diagnóstico.
  • Uma biópsia muscular do paciente está disponível no Centro de Recursos Biológicos (CRB) no AP-HM.

Critérios de exclusão:

  • Pacientes sem biópsia muscular disponíveis no CRB.
  • Pacientes com um diagnóstico molecular estabelecido.
  • Os pacientes para os quais a extração de RNA de uma amostra de biópsia muscular não produziram RNA de qualidade suficiente (INR> 7) serão excluídos do estudo. Um máximo de duas tentativas de extração será realizado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Sequenciamento de bibliotecas RNaseq

Não haverá visitas dos participantes, por isso já usaremos amostras no Centro de Recursos Biológicos (CRB).

O RNA será extraído das biópsias musculares tomadas como parte do tratamento. As bibliotecas RNaseQ serão sequenciadas pela plataforma genômica e bioinformática (GBIM) na Marselha Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). O seqüenciamento será realizado no parado (2*100 pb) no sistema Novaseq 6000 da Illumina (50 milhões de aglomerados por amostra, leituras de 100 m em parada) e depois analisadas por bioinformática.
Outro: Extração ARN de biópsias musculares

Não haverá visitas dos participantes, por isso já usaremos amostras no Centro de Recursos Biológicos (CRB).

O RNA será extraído das biópsias musculares tomadas como parte do tratamento. As bibliotecas RNaseQ serão sequenciadas pela plataforma genômica e bioinformática (GBIM) na Marselha Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). O seqüenciamento será realizado no parado (2*100 pb) no sistema Novaseq 6000 da Illumina (50 milhões de aglomerados por amostra, leituras de 100 m em parada) e depois analisadas por bioinformática.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de diagnóstico positivo usando a abordagem RNASEQ
Prazo: Da inscrição até o final do estudo aos 24 meses
Para determinar a taxa de diagnósticos positivos feitos usando a abordagem RNaseQ em pacientes com doenças musculares que ainda não foram diagnosticadas. Um paciente é considerado no limbo diagnóstico se o seqüenciamento de DNA de 200 genes responsáveis ​​por doenças musculares não identificaram variantes patogênicas responsáveis ​​pelo fenótipo do paciente. Os investigadores usarão análises transcriptômicas (sequenciamento de RNA) em combinação com ferramentas inovadoras de bioinformática para identificar variantes com um efeito deletério no nível do RNA em pacientes com doenças musculares não diagnosticadas. Isso tornará possível estabelecer um diagnóstico molecular e pôr fim ao diagnóstico incorreto em muitos pacientes.
Da inscrição até o final do estudo aos 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de características genômicas
Prazo: Da inscrição ao final do estudo aos 24 meses
Identifique as características genômicas das variantes patogênicas identificadas pela abordagem RNaseq. Essa análise pode descobrir certas características específicas para esse tipo de variante, possibilitando sugerir sua presença em outros pacientes não diagnosticados no futuro.
Da inscrição ao final do estudo aos 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de março de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
13 de fevereiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
17 de fevereiro de 2025

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
25 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
17 de fevereiro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Outro identificador: RCB)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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