Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza transkryptomiczna, aby położyć kres błędnej diagnozy u pacjentów z rzadkimi chorobami mięśniowymi (ARNseq-Musc)

17 lutego 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Od 2017 r. Ponad 250 analiz przeprowadzonych w laboratorium genetyki molekularnej szpitala Enfant Timone dało negatywne wyniki u pacjentów z rzadkimi chorobami mięśni genetycznymi. Naukowcy wysuwają hipotezę, że niektórzy z tych błędnie zdiagnozowanych pacjentów przenoszą patogenne warianty RNA (transkrypt), które nie zostały zidentyfikowane przez sekwencjonowanie DNA. W rzeczywistości analizy sekwencjonowania DNA mogą być ujemne pomimo obecności wariantu patogennego, który zakłóca składanie lub ekspresję RNA, powodując chorobę genetyczną. Z tego powodu sekwencjonowanie RNA może zapewnić diagnozę u pacjentów, którzy nie zostali zdiagnozowani przez sekwencjonowanie DNA, położyć kres diagnostycznej wędrowaniu. Zatem, jako opisowe badanie rozpowszechnienia, cele najpierw określają wskaźnik pozytywnych diagnoz postawionych przez podejście RNASEQ u pacjentów z chorobami mięśniowymi, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, a następnie zidentyfikować cechy genomowe wariantów patogennych zidentyfikowanych u pacjentów Za pomocą analizy RNASEQ w celu ułatwienia identyfikacji tego rodzaju wariantu u przyszłych pacjentów.

50 pacjentów zostanie włączonych do tego badania za 2 lata.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
50

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z rzadkimi genetycznymi chorobami mięśni, którzy skorzystali z wysokiej przepustowości analizy sekwencjonowania (panel 200 genów zdefiniowany przez rzadką sieć chorób nerwowo-mięśniowych Filnemus) przeprowadzonej w Molecular Genetics Laboratory, Medical Genetics Department, Timone Enfant Hospital od 2017 r.

To kryterium jest konieczne do ograniczenia analizy u pacjentów z chorobami mięśni wśród wszystkich pacjentów analizowanych przez laboratorium genetyki molekularnej.

  • Ta analiza genetyczna nie zidentyfikowała wariantów patogennych wyjaśniających fenotyp pacjenta Ten kryterium jest konieczne w celu włączenia tylko pacjentów w błędach diagnostycznych.
  • Biopsja mięśni pacjenta jest dostępna w centrum zasobów biologicznych (CRB) w AP-HM.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci bez biopsji mięśniowej w CRB.
  • Pacjenci z ustaloną diagnozą molekularną.
  • Pacjenci, dla których ekstrakcja RNA z próbki biopsji mięśni nie dała RNA o wystarczającej jakości (INR> 7), zostaną wykluczeni z badania. Wykonane zostanie maksymalnie dwie próby ekstrakcji.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie bibliotek RNASEQ

Nie będzie wizyt od uczestników, więc będziemy używać próbek już w Centrum Zasobów Biologicznych (CRB).

RNA zostanie wyekstrahowane z biopsji mięśni wzięte w ramach leczenia. Biblioteki RNASEQ zostaną zsekwencjonowane przez platformę genomiki i bioinformatyki (GBIM) w Marsylii Genetyka medyczna (MMG, U1251, AMU). Sekwencjonowanie zostanie wykonane w parowanym end (2*100 pz) w systemie Illumina Novaseq 6000 (50 milionów klastrów na próbkę, 100 m odczytów z końcem sparowanego), a następnie przeanalizowane przez bioinformatykę.
Inny: Ekstrakcja ARN z biopsji mięśni

Nie będzie wizyt od uczestników, więc będziemy używać próbek już w Centrum Zasobów Biologicznych (CRB).

RNA zostanie wyekstrahowane z biopsji mięśni wzięte w ramach leczenia. Biblioteki RNASEQ zostaną zsekwencjonowane przez platformę genomiki i bioinformatyki (GBIM) w Marsylii Genetyka medyczna (MMG, U1251, AMU). Sekwencjonowanie zostanie wykonane w parowanym end (2*100 pz) w systemie Illumina Novaseq 6000 (50 milionów klastrów na próbkę, 100 m odczytów z końcem sparowanego), a następnie przeanalizowane przez bioinformatykę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wskaźnik pozytywnych diagnoz przy użyciu podejścia RNASEQ
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach
Aby ustalić wskaźnik pozytywnych diagnoz dokonanych przy użyciu podejścia RNASEQ u pacjentów z chorobami mięśni, którzy nie zostały jeszcze zdiagnozowane. Pacjent jest uważany za diagnostyczny, jeśli sekwencjonowanie DNA 200 genów odpowiedzialnych za choroby mięśni nie zidentyfikowało wariantów patogennych odpowiedzialnych za fenotyp pacjenta. Badacze będą korzystać z analizy transkryptomicznej (sekwencjonowanie RNA) w połączeniu z innowacyjnymi narzędziami bioinformatycznymi do identyfikacji wariantów z szkodliwym efektem na poziomie RNA u pacjentów z nierozpoznanymi chorobami mięśni. Umożliwi to ustalenie diagnozy molekularnej i położenie kresu błędnej diagnozy u wielu pacjentów.
Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja cech genomowych
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach
Zidentyfikuj cechy genomowe wariantów patogennych zidentyfikowanych przez podejście RNASEQ. Ta analiza może potencjalnie odkryć pewne cechy specyficzne dla tego rodzaju wariantu, umożliwiając sugerowanie ich obecności u innych nierozpoznanych pacjentów w przyszłości.
Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
13 lutego 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Inny identyfikator: RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami