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スペイン全国筋強直性ジストロフィー1型登録 (DM1-Hub)

2026年1月29日 更新者：Fundació Institut Germans Trias i Pujol

スペインにおける筋強直性ジストロフィー1型のための統合ハブの構築：臨床登録、ゲノム、エピゲノム、プロテオームマップ（DM1-Hub）

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は、複数の臓器に影響を及ぼし、その症状の現れ方に大きな個人差がある稀な遺伝性神経筋疾患です。 DM1は成人発症型筋ジストロフィーの中で最も一般的な形態であり、推定有病率は約10,000人に1〜5人です。 スペインでは、この疾患には顕著な地域差が見られ、集団内での特徴を理解することが特に重要です。

本研究の目的は、DM1をより詳細に特徴付けるために設計された研究イニシアチブを支援することです。 我々は包括的な全国レジストリを構築しており、患者報告情報、臨床データ、オミックスデータを収集することで、疾患理解を深め、臨床試験の適格対象者を特定するのに役立てます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

DM1-Hub患者レジストリ（https://www.dm1spain.com/）は、スペイン在住で筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断が確定した個人の募集を目的としています。参加者は、医療専門家や患者団体から紹介される場合があります。また、アウトリーチ活動、情報資料、全国および地域の患者協会との連携、DM1-Hubイベント、または自身のオンライン検索を通じてレジストリについて知ることもあります。

神経科医とのインフォームド・コンセントプロセスを完了後、参加者は担当病院に割り当てられたDM1-Hub患者サポートスタッフと連絡を取ります。面談が予約され、収集されたすべてのデータはREDCapデータベースに入力されます。

本研究の目的は、スペインにおけるDM1患者の自然経過患者レジストリを確立することです。参加者は、時間の経過に伴う疾患進行の特徴付けを支援するための追跡評価に参加するよう招待されます。また、バイオマーカーの発見を促進し、疾患予後に関連する要因の理解を深めるために、並行して対照群も募集されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • 電話番号：(+34) 93 554 3050
  • メール：gnogales@igtp.cat

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • スペイン
    • Andalusia
      • Multiple Locations、Andalusia、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Macarena Cabrera
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations、Basque Country、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Andone Sistiaga
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations、Canary Islands、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Jorge Alonso
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations、Cantabria、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Ana Lara Pelayo
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations、Castilla-La Macha、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Jorge García
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations、Catalonia、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations、Madrid、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations、Valencia、スペイン
        • 募集
        • Hospitals within the DM1 network
        • コンタクト：
          • Dr. Nuria Muelas
          • 電話番号：(+34) 93 554 3050
          • メール：dm1-hub@igtp.cat
        • 主任研究者：
          • Dr. Nuria Muelas

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の参加者は、この研究への参加を自発的に申し出ます。 本研究は、神経筋疾患の専門家向けの医師の推薦、アウトリーチおよび教育活動、レジストリウェブサイト、全国および地域の患者会、ならびにスペイン全土で開催される患者向けイベント、カンファレンス、学術集会を通じて広報されます。

説明

適格基準：

  • 遺伝子検査による筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の確定診断。

除外基準：

  • レジストリには除外基準はありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
筋強直性ジストロフィー1型 (DM1)
このグループには、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断が確認された個人が含まれていました
他の：患者登録
患者登録
コントロール
このグループは、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断を受けていない個人を対照被験者として含んでいた。
他の：患者登録
患者登録

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ゲノム特性解析
時間枠：1年目、1年目
CTGリピート伸長の特性評価と全ゲノム遺伝子・エピジェネティックプロファイリングを含むロングリードゲノムシーケンス解析。
1年目、1年目

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
プロテオミクス特性評価
時間枠：1年、1年目
バイオマーカー評価
1年、1年目
WAIS IV 神経心理学的検査
時間枠：2年、1年目
IQ、記憶、注意力、言語
2年、1年目
vHOT
時間枠：1年、1年目
ビデオ手開き時間、筋強直性ジストロフィー（DM1）の手の再開速度を追跡する臨床指標
1年、1年目
筋機能障害評価尺度（MIRS）
時間枠：1年、1年目

筋障害評価尺度は、筋強直性ジストロフィー患者の筋障害の重症度を評価するために使用される5段階の順序尺度です。

スコアは1（最小限または障害なし）から5（重度の筋障害）までです。 スコアが高いほど機能障害が悪いことを示します。
1年、1年目
握力
時間枠：1年、1年目

手の握力は、ハンドヘルドダイナモメーターを使用した上肢筋力の指標として評価されます。 握力は利き手と非利き手で別々に測定され、キログラム（kg）で記録されます。

各手について、疲労を最小限に抑えるために手を交互に変えながら、連続して3回の試行が行われます。 各手の最大値（3回の試行の中で最も良い値）が記録され、分析に使用されます。

値が高いほど筋力と機能的転帰が良好であることを示し、値が低いほど筋障害が大きいことを反映します。
1年、1年目
6MWT
時間枠：1年、1年目
6分間歩行試験
1年、1年目
10MWRT
時間枠：1年目、初年度
10メートル歩行・走行テスト
1年目、初年度
30CST
時間枠：1年、1年目
30秒椅子立ち上がりテスト
1年、1年目
FVC
時間枠：1年、初年度
努力性肺活量（L）
1年、初年度
心電図 (ECG)
時間枠：1年、1年目

以下の心電図由来のパラメータおよび異常が記録されます：

  • PR間隔の持続時間（ミリ秒）
  • QRS波群の持続時間（ミリ秒）
  • 房室ブロック（AVブロック）の有無（はい／いいえ）、および存在する場合のAVブロックの重症度（第1度、第2度モビッツⅠ型、第2度モビッツⅡ型、第3度）
  • 上室性不整脈の有無（はい／いいえ）
  • 心室性不整脈の有無（はい／いいえ）
  • その他の心電図異常、該当する場合は自由記述として記録

すべての測定は標準的な臨床実践に従って心電図波形から抽出されます。

PR間隔またはQRS波群の持続時間が長いこと、および伝導異常や不整脈の存在は、より大きな心臓への影響を示唆します。一方、正常値と異常の欠如は、心臓の電気的機能が保たれていることを示します。
1年、1年目
BMI
時間枠：1年、初年度
体格指数
1年、初年度
産婦人科イベント
時間枠：1年、1年目
この情報を提供することに同意した参加者の婦人科臨床歴および関連する生殖健康イベントの収集。
1年、1年目
消化器症状
時間枠：1年、1年目
参加者報告の消化器症状および関連する臨床情報の収集。
1年、1年目
MBS (ミオトニア行動尺度)
時間枠：1年、1年目

筋強直症の重症度は、筋強直症行動尺度（MBS）を使用して評価されます。これは、筋強直症に関連する筋肉の硬直が日常生活活動に与える機能的影響を評価する、医師報告による順序尺度です。

この尺度は0から5までの範囲で、スコアが高いほど筋強直症による重症度と機能的障害が大きいことを示します：

0: 筋肉の硬直なし

  1. 軽度の硬直はあるが、簡単に無視できる
  2. 硬直があり、時々気づくことがあるが、日常生活活動に干渉しない
  3. 特定の作業や活動を行うために集中力を高める必要がある硬直
  4. すべての作業と日常生活活動に干渉する硬直
  5. 重度で障害を引き起こす硬直、完全な運動ブロックを避けるために常に動きを必要とする

低いスコアは筋強直症が最小限または存在しないことを反映し、高いスコアは筋強直症による機能的障害が大きいことを反映します。
1年、1年目
Modified Rankin Scale (mRS)
時間枠：1年、1年目

グローバルな障害は、修正ランキンスケール（mRS）を用いて評価されます。これは、日常生活活動における障害の程度や依存度を測定するために広く使用される順序尺度です。

スケールは0から6までの範囲で、スコアが高いほど障害の程度が高いか死亡を示します：

0: 症状なし

  1. 有意な障害なし；症状があってもすべての通常の活動を遂行可能
  2. 軽度の障害；以前のすべての活動はできないが、援助なしで自分のことは管理可能
  3. 中等度の障害；多少の援助が必要だが、援助なしで歩行可能
  4. 中等度から重度の障害；援助なしでは歩行できず、援助なしでは身体の世話ができない
  5. 重度の障害；寝たきり、失禁、常時の看護と介護が必要
  6. 死亡
1年、1年目
患者報告アウトカム：生活の質
時間枠：1年、初年度
INQoL (個別神経筋生活の質質問票)
1年、初年度
患者報告アウトカム：疲労
時間枠：1年、1年目
FSS（疲労重症度スケール）
1年、1年目
患者報告アウトカム：食習慣
時間枠：1年、1年目
MEDAS-14（地中海式食事法遵守スクリーナー）
1年、1年目
患者報告アウトカム：眠気
時間枠：1年、1年目
DSS（日中の眠気尺度）
1年、1年目
患者報告アウトカム：無関心
時間枠：1年、1年目
AES (無気力評価尺度)
1年、1年目
患者報告アウトカム：身体活動
時間枠：1年、1年目
IPAQ（国際身体活動質問票）
1年、1年目
患者報告アウトカム：メンタルヘルス
時間枠：1年、初年度
MHI-5（メンタルヘルスインベントリー）
1年、初年度

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Fundació Institut Germans Trias i Pujol

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.、Germans Trias i Pujol Research Institute
  • 主任研究者：Arturo Lopez Castel, Ph.D.、INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • 主任研究者：Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D.、IIS Biobizkaia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年6月2日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年12月31日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月29日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年2月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年2月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月29日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • PMPER24/00007

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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