スペイン全国筋強直性ジストロフィー1型登録 (DM1-Hub)
スペインにおける筋強直性ジストロフィー1型のための統合ハブの構築：臨床登録、ゲノム、エピゲノム、プロテオームマップ（DM1-Hub）
筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は、複数の臓器に影響を及ぼし、その症状の現れ方に大きな個人差がある稀な遺伝性神経筋疾患です。 DM1は成人発症型筋ジストロフィーの中で最も一般的な形態であり、推定有病率は約10,000人に1〜5人です。 スペインでは、この疾患には顕著な地域差が見られ、集団内での特徴を理解することが特に重要です。
本研究の目的は、DM1をより詳細に特徴付けるために設計された研究イニシアチブを支援することです。 我々は包括的な全国レジストリを構築しており、患者報告情報、臨床データ、オミックスデータを収集することで、疾患理解を深め、臨床試験の適格対象者を特定するのに役立てます。
調査の概要
詳細な説明
DM1-Hub患者レジストリ（https://www.dm1spain.com/）は、スペイン在住で筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断が確定した個人の募集を目的としています。参加者は、医療専門家や患者団体から紹介される場合があります。また、アウトリーチ活動、情報資料、全国および地域の患者協会との連携、DM1-Hubイベント、または自身のオンライン検索を通じてレジストリについて知ることもあります。
神経科医とのインフォームド・コンセントプロセスを完了後、参加者は担当病院に割り当てられたDM1-Hub患者サポートスタッフと連絡を取ります。面談が予約され、収集されたすべてのデータはREDCapデータベースに入力されます。
本研究の目的は、スペインにおけるDM1患者の自然経過患者レジストリを確立することです。参加者は、時間の経過に伴う疾患進行の特徴付けを支援するための追跡評価に参加するよう招待されます。また、バイオマーカーの発見を促進し、疾患予後に関連する要因の理解を深めるために、並行して対照群も募集されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：gnogales@igtp.cat
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- メール：alarran@igtp.cat
研究場所
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Andalusia
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Multiple Locations、Andalusia、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Macarena Cabrera
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Macarena Cabrera
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Basque Country
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Multiple Locations、Basque Country、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Andone Sistiaga
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Andone Sistiaga
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Canary Islands
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Multiple Locations、Canary Islands、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Jorge Alonso
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Jorge Alonso
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Cantabria
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Multiple Locations、Cantabria、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Ana Lara Pelayo
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Ana Lara Pelayo
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Castilla-La Macha
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Multiple Locations、Castilla-La Macha、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Jorge García
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Jorge García
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Catalonia
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Multiple Locations、Catalonia、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Sebastián Figueroa
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Sebastián Figueroa
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Madrid
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Multiple Locations、Madrid、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Gerardo Gutiérrez
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Valencia
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Multiple Locations、Valencia、スペイン
- 募集
- Hospitals within the DM1 network
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コンタクト：
- Dr. Nuria Muelas
- 電話番号：(+34) 93 554 3050
- メール：dm1-hub@igtp.cat
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主任研究者：
- Dr. Nuria Muelas
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
適格基準：
- 遺伝子検査による筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の確定診断。
除外基準：
- レジストリには除外基準はありません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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筋強直性ジストロフィー1型 (DM1)
このグループには、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断が確認された個人が含まれていました
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患者登録
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コントロール
このグループは、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の遺伝子診断を受けていない個人を対照被験者として含んでいた。
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患者登録
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノム特性解析
時間枠：1年目、1年目
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CTGリピート伸長の特性評価と全ゲノム遺伝子・エピジェネティックプロファイリングを含むロングリードゲノムシーケンス解析。
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1年目、1年目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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プロテオミクス特性評価
時間枠：1年、1年目
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バイオマーカー評価
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1年、1年目
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WAIS IV 神経心理学的検査
時間枠：2年、1年目
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IQ、記憶、注意力、言語
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2年、1年目
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vHOT
時間枠：1年、1年目
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ビデオ手開き時間、筋強直性ジストロフィー（DM1）の手の再開速度を追跡する臨床指標
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1年、1年目
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筋機能障害評価尺度（MIRS）
時間枠：1年、1年目
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筋障害評価尺度は、筋強直性ジストロフィー患者の筋障害の重症度を評価するために使用される5段階の順序尺度です。 スコアは1（最小限または障害なし）から5（重度の筋障害）までです。 スコアが高いほど機能障害が悪いことを示します。 |
1年、1年目
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握力
時間枠：1年、1年目
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手の握力は、ハンドヘルドダイナモメーターを使用した上肢筋力の指標として評価されます。 握力は利き手と非利き手で別々に測定され、キログラム（kg）で記録されます。 各手について、疲労を最小限に抑えるために手を交互に変えながら、連続して3回の試行が行われます。 各手の最大値（3回の試行の中で最も良い値）が記録され、分析に使用されます。 値が高いほど筋力と機能的転帰が良好であることを示し、値が低いほど筋障害が大きいことを反映します。 |
1年、1年目
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6MWT
時間枠：1年、1年目
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6分間歩行試験
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1年、1年目
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10MWRT
時間枠：1年目、初年度
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10メートル歩行・走行テスト
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1年目、初年度
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30CST
時間枠：1年、1年目
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30秒椅子立ち上がりテスト
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1年、1年目
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FVC
時間枠：1年、初年度
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努力性肺活量（L）
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1年、初年度
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心電図 (ECG)
時間枠：1年、1年目
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以下の心電図由来のパラメータおよび異常が記録されます：
すべての測定は標準的な臨床実践に従って心電図波形から抽出されます。 PR間隔またはQRS波群の持続時間が長いこと、および伝導異常や不整脈の存在は、より大きな心臓への影響を示唆します。一方、正常値と異常の欠如は、心臓の電気的機能が保たれていることを示します。 |
1年、1年目
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BMI
時間枠：1年、初年度
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体格指数
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1年、初年度
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産婦人科イベント
時間枠：1年、1年目
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この情報を提供することに同意した参加者の婦人科臨床歴および関連する生殖健康イベントの収集。
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1年、1年目
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消化器症状
時間枠：1年、1年目
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参加者報告の消化器症状および関連する臨床情報の収集。
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1年、1年目
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MBS (ミオトニア行動尺度)
時間枠：1年、1年目
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筋強直症の重症度は、筋強直症行動尺度（MBS）を使用して評価されます。これは、筋強直症に関連する筋肉の硬直が日常生活活動に与える機能的影響を評価する、医師報告による順序尺度です。 この尺度は0から5までの範囲で、スコアが高いほど筋強直症による重症度と機能的障害が大きいことを示します： 0: 筋肉の硬直なし
低いスコアは筋強直症が最小限または存在しないことを反映し、高いスコアは筋強直症による機能的障害が大きいことを反映します。 |
1年、1年目
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Modified Rankin Scale (mRS)
時間枠：1年、1年目
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グローバルな障害は、修正ランキンスケール（mRS）を用いて評価されます。これは、日常生活活動における障害の程度や依存度を測定するために広く使用される順序尺度です。 スケールは0から6までの範囲で、スコアが高いほど障害の程度が高いか死亡を示します： 0: 症状なし
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：生活の質
時間枠：1年、初年度
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INQoL (個別神経筋生活の質質問票)
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1年、初年度
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患者報告アウトカム：疲労
時間枠：1年、1年目
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FSS（疲労重症度スケール）
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：食習慣
時間枠：1年、1年目
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MEDAS-14（地中海式食事法遵守スクリーナー）
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：眠気
時間枠：1年、1年目
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DSS（日中の眠気尺度）
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：無関心
時間枠：1年、1年目
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AES (無気力評価尺度)
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：身体活動
時間枠：1年、1年目
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IPAQ（国際身体活動質問票）
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1年、1年目
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患者報告アウトカム：メンタルヘルス
時間枠：1年、初年度
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MHI-5（メンタルヘルスインベントリー）
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1年、初年度
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.、Germans Trias i Pujol Research Institute
- 主任研究者：Arturo Lopez Castel, Ph.D.、INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- 主任研究者：Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D.、IIS Biobizkaia
出版物と役立つリンク
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研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
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QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
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その他の研究ID番号
- PMPER24/00007
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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