小児期発症統合失調症の遺伝的危険因子の評価

(97-M-0126) を伴う DSM-III-R 定義の統合失調症の 12 歳 (COS) までに非常に早期に発症した小児および青年 (現在の N=100) の研究では、臨床的、神経生物学的、早期の神経発達的、遺伝的、これらの症例の臨床薬物反応特性。 以前の研究では、COS と成人発症例との間の連続性が記録されています (レビューについては、Jacobsen および Rapoport、1998 を参照してください)。 現在、焦点は、サンプルサイズの拡大と、家族の危険因子の評価に移っています。家族の精神医学的診断。滑らかな追跡眼球運動;神経心理学的検査の欠陥、および遺伝子研究のための細胞株の血液の入手 (家族のみ、これは 96-M-0060 にも含まれます、エレン・シドランスキー博士)。

COS 発端者の産科記録の研究では、兄弟姉妹の産科記録と比較して、これらの症例の出産前または周産期の有害事象の増加がないことが示されました (Nicolson et al 提出済み)。 対照的に、いくつかの調査結果は、これらの発端者のリスクが増加していることを示しています。 現在までに合計5回（10.4%） COS被験者は、これまで知られていなかった細胞遺伝学的異常（22q11の微小欠失（3例）、（Usiskin et al、提出）、Mosaic 45X0（1例）（Kumra et al、1998））、およびバランスの取れた1：7転座（Gordon et al 1994）。

これらの非常にまれな症例の一等親血縁者の研究は、危険因子、おそらく遺伝的要因が、地域社会の対照者および慢性で治療抵抗性の成人発症型統合失調症患者の血縁者と比較して近親者で増加しているという仮説に取り組んでいます。 AOS)。 2 番目の仮説は、COS 発端者で観察される発達遅延/異常と COS 家族性危険因子が有意な関係を示すというものです。 今後5年間で合計50人の追加のCOS被験者が研究されるため、発端者の小児対照サンプルも増加します。これは、測定の有効性を維持するために患者と対照の同時測定の必要性によって決定されます。 したがって、COS 発端者の対照 50 人、COS 近親者 150 人、COS 近親者の対照 150 人、および成人発症統合失調症 (AOS) の近親者 250 人を含む合計 600 人の追加の被験者を研究する必要があります。