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Bewertung genetischer Risikofaktoren für Schizophrenie im Kindesalter

11. Oktober 2017 aktualisiert von: National Institute of Mental Health (NIMH)

Biochemische, physiologische und psychologische Messungen bei normalen Kontrollpersonen und Angehörigen psychiatrischer Patienten

Eine Studie an Kindern und Jugendlichen (derzeit N=100) mit sehr frühem Beginn bis zum Alter von 12 Jahren (COS) einer DSM-III-R-definierten Schizophrenie mit (97-M-0126) untersucht die klinischen, neurobiologischen, frühen neurologischen, genetischen, und klinische Arzneimittelansprechcharakteristiken dieser Fälle. Frühere Studien haben die Kontinuität zwischen COS- und Erwachsenen-Ausbruchsfällen dokumentiert (siehe Jacobsen und Rapoport, 1998 für eine Übersicht). Der Schwerpunkt hat sich nun auf die Erhöhung der Stichprobengröße und die Bewertung familiärer Risikofaktoren verlagert, darunter: psychiatrische Diagnosen von Familienmitgliedern; sanfte Verfolgungsaugenbewegungen; neuropsychologische Testdefizite und Blutgewinnung für Zelllinien für genetische Untersuchungen (nur Familienmitglieder, dies ist auch unter 96-M-0060, Dr. Ellen Sidransky abgedeckt).

Eine Studie über geburtshilfliche Aufzeichnungen von COS-Probandinnen zeigte keine Zunahme unerwünschter prä- oder perinataler Ereignisse für diese Fälle im Vergleich zu geburtshilflichen Aufzeichnungen ihrer Geschwister (Nicolson et al. eingereicht). Im Gegensatz dazu weisen mehrere Befunde auf ein erhöhtes Risiko für diese Probanden hin. Bisher insgesamt 5 (10,4 %) Bei COS-Patienten wurden zuvor unbekannte zytogenetische Anomalien festgestellt (Mikrodeletion von 22q11 (3 Fälle), (Usiskin et al., eingereicht), Mosaic 45X0 (ein Fall) (Kumra et al., 1998) und balancierte 1:7-Translokation (Gordon et al 1994).

Die Untersuchung von Verwandten ersten Grades dieser sehr seltenen Fälle befasst sich mit der Hypothese, dass Risikofaktoren, höchstwahrscheinlich genetische, bei unmittelbaren Familienmitgliedern im Vergleich zu den Kontrollpersonen in der Gemeinschaft und zu den Verwandten von Patienten mit chronischer, behandlungsresistenter Schizophrenie im Erwachsenenalter erhöht sind ( AOS). Eine zweite Hypothese ist, dass familiäre COS-Risikofaktoren eine signifikante Beziehung zu den Entwicklungsverzögerungen/-anomalien zeigen, die bei den COS-Probanden beobachtet werden. Da in den nächsten 5 Jahren insgesamt 50 zusätzliche COS-Probanden untersucht werden, wird die pädiatrische Kontrollstichprobe für die Probanden ebenfalls erhöht, bestimmt durch die Notwendigkeit, gleichzeitige Messungen für Patienten und Kontrollen zu haben, um die Messvalidität aufrechtzuerhalten. Somit sollen insgesamt 600 zusätzliche Probanden untersucht werden, darunter 50 Kontrollen für COS-Probanden, 150 COS-Verwandte, 150 Kontrollen für COS-Verwandte und 250 Verwandte von Schizophrenen mit Beginn im Erwachsenenalter (AOS).

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Eine Studie an Kindern und Jugendlichen mit sehr frühem Beginn bis zum Alter von 12 Jahren (COS) einer DSM-III-R-definierten Schizophrenie untersucht die klinischen, neurobiologischen, frühen neurologischen, genetischen und klinischen Merkmale des Arzneimittelansprechens dieser Fälle gemäß Protokoll 97-M -0126 und 03-M-0035. Frühere Studien haben die Kontinuität zwischen COS und Fällen mit Beginn im Erwachsenenalter dokumentiert. Der Schwerpunkt hat sich nun auf die Erhöhung der Stichprobengröße und die Bewertung familiärer Risikofaktoren verlagert, darunter: psychiatrische Diagnosen von Familienmitgliedern; neuropsychologische Tests, anatomische und funktionelle Bildgebung des Gehirns und Gewinnung von Blut und Fibroblasten für Zelllinien für genetische Studien.

Eine Studie über geburtshilfliche Aufzeichnungen von COS-Probandinnen zeigte keine Zunahme von unerwünschten prä- oder perinatalen Ereignissen für diese Fälle im Vergleich zu geburtshilflichen Aufzeichnungen ihrer gesunden Geschwister. Im Gegensatz dazu deuten mehrere Befunde auf ein erhöhtes genetisches Risiko für diese Probanden hin.

Die Untersuchung von Verwandten ersten Grades dieser sehr seltenen Fälle befasst sich mit der Hypothese, dass Risikofaktoren, höchstwahrscheinlich genetische, bei unmittelbaren Familienmitgliedern im Vergleich zu den Kontrollpersonen der Gemeinschaft und den Verwandten von Patienten mit chronischer, behandlungsresistenter Schizophrenie im Erwachsenenalter erhöht sind (AOS). Eine zweite Hypothese ist, dass familiäre COS-Risikofaktoren ähnliche Formen der Entwicklungsverzögerungen/-anomalien umfassen, die bei den COS-Probanden beobachtet werden. Vorläufige Daten deuten auf größere Anomalien der frontal-parietalen Schaltkreise bei Patienten mit frühem Ausbruch und ihren Angehörigen hin als bei Erwachsenen mit Krankheitsbeginn.

Wir werden die Gehirnentwicklung bei nicht verwandten gesunden Freiwilligen und Geschwistern unserer COS-Probanden untersuchen, indem wir ruhe- und aufgabenbezogene Magnetresonanztomographie (MRT) und Magnetoenzephalographie (MEG)-Bildgebung kombinieren. Bildgebende Untersuchungen können zu einem besseren Verständnis von Verlauf, Mechanismen und Einflüssen auf die Gehirnentwicklung von Hochrisikogeschwistern führen und zu einem besseren Verständnis der Risikofaktoren, Früherkennung und Optimierung der Gehirnreifung führen. Seit mehr als 20 Jahren erfolgt die Bildgebung nach einem separaten Protokoll (89-M-0006); Wir planen jedoch nun, diese Bildgebungsstudien in dieses Protokoll aufzunehmen (sowie in unser Hauptprotokoll für Patientenscreening und Nachsorge (03-M-0035) durch zuvor eingereichte Änderung).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1556

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    ich. Für gesunde Kontrollen

  • Ab 6 Jahren
  • Hinweise auf eine normale Entwicklungsgeschichte und normale Funktion

ii. Für Angehörige von Probanden

  • Ab 6 Jahren
  • Nachweis einer Blutsverwandtschaft mit einem Probanden mit einer untersuchten Störung, mit üblicher Auswahl von Verwandten ersten Grades und gelegentlicher Beteiligung von entfernter verwandten Verwandten (z. B. Großeltern, Tanten/Onkel, Cousins).

AUSSCHLUSSKRITERIEN :

i.Für gesunde Kontrollen

  • Nachweis einer medizinischen oder neurologischen Erkrankung
  • Diagnose einer Schizophrenie oder schizoaffektiven Störung oder bei Verwandten ersten Grades durch Anamnese, klinisches Interview oder durch strukturiertes, diagnostisches psychiatrisches Gespräch (Diagnostisches Gespräch für Kinder und Jugendliche -IV)

ii.Für Angehörige von Probanden

  • Fehlende Zustimmung des Probanden oder der Eltern des Probanden, mit Verwandten in Kontakt zu treten
  • Fehlen einer unterschriebenen Zustimmung oder Zustimmung von Verwandten zur Teilnahme
  • Mangelnde Einwilligungsfähigkeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Ermittler

  • Hauptermittler: Judith L Rapoport, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

19. März 1984

Studienabschluss

10. Oktober 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Oktober 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Oktober 2017

Zuletzt verifiziert

10. Oktober 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 840050
  • 84-M-0050

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