A gyermekkori skizofrénia genetikai kockázati tényezőinek értékelése

A DSM-III-R által definiált skizofrénia nagyon korán, 12 éves korukra (COS) kialakuló gyermekek és serdülők körében végzett tanulmány ezen esetek klinikai, neurobiológiai, korai idegfejlődési, genetikai és klinikai gyógyszerválasz jellemzőit vizsgálja a 97-M protokoll szerint. -0126 és 03-M-0035. Korábbi tanulmányok dokumentálták a folytonosságot a COS és a felnőttkori esetek között. A hangsúly most a mintaszám növelésére és a családi kockázati tényezők értékelésére helyeződött át, ideértve a következőket: családtagok pszichiátriai diagnózisa; neuropszichológiai tesztelés, anatómiai és funkcionális agyi képalkotás, valamint vér és fibroblasztok kinyerése sejtvonalakhoz genetikai vizsgálatokhoz.

A COS-próbákon végzett szülészeti feljegyzések vizsgálata nem mutatott növekedést a nemkívánatos pre- vagy perinatális eseményekben ezekben az esetekben, összehasonlítva a jó testvéreik szülészeti feljegyzéseivel. Ezzel szemben számos megállapítás arra utal, hogy megnövekedett genetikai kockázata ezeknek a próbáknak.

Ezen nagyon ritka esetek első fokú rokonaival végzett vizsgálat azzal a hipotézissel foglalkozik, hogy a kockázati tényezők, valószínűleg genetikailag megnövekednek a közvetlen családtagokban, mind a közösségi kontrollokhoz, mind a krónikus, kezelésre rezisztens, felnőttkori skizofréniában szenvedő betegek hozzátartozóihoz képest. (AOS). A második hipotézis az, hogy a COS családi kockázati tényezői közé tartoznak a COS-próbákban megfigyelt fejlődési késések/rendellenességek hasonló formái. Az előzetes adatok azt sugallják, hogy a korai kezdetű betegeknél és hozzátartozóiknál ​​nagyobb eltérések mutatkoznak a frontális-parietális körökben, mint a felnőttkori betegségben.

A nyugalmi és feladathoz kapcsolódó mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a magnetoencephalográfia (MEG) képalkotás kombinálásával megvizsgáljuk az agyfejlődést független egészséges önkénteseken és COS-próbáink testvéreinél. A képalkotó vizsgálatok jobban megérthetik a lefolyást, a mechanizmusokat és a nagy kockázatú testvérek agyfejlődésére gyakorolt ​​hatásokat, valamint a kockázati tényezők jobb megértéséhez, a korai azonosításhoz és az agy érésének optimalizálásához vezethetnek. Több mint 20 éve a képalkotás külön protokoll (89-M-0006) alapján történik; azonban most azt tervezzük, hogy ezeket a képalkotó vizsgálatokat beépítjük ebbe a protokollba (valamint a fő betegszűrési és nyomon követési protokollunkba (03-M-0035) a korábban benyújtott módosítás szerint).