소아기 발병 정신분열증에 대한 유전적 위험 인자 평가

DSM-III-R 정의 정신분열증(97-M-0126)의 12세(COS)에 매우 일찍 발병한 아동 및 청소년(현재 N=100)에 대한 연구는 임상적, 신경생물학적, 초기 신경발달, 유전적, 및 이러한 경우의 임상 약물 반응 특성. 이전 연구에서는 COS와 성인 발병 사례 사이의 연속성을 문서화했습니다(검토를 위해 Jacobsen 및 Rapoport, 1998 참조). 초점은 이제 샘플 크기를 늘리고 다음을 포함하는 가족 위험 요소의 평가로 이동했습니다. 가족 구성원의 정신과 진단; 부드러운 추적 안구 운동; 신경심리학적 검사 결손, 유전 연구를 위한 세포주의 혈액 채취(가족 구성원만 해당, 이것은 96-M-0060, Dr. Ellen Sidransky에서도 보장됨).

COS 프로밴드의 산과 기록에 대한 연구는 형제 자매의 산과 기록과 비교하여 이러한 경우에 대한 불리한 산전 또는 주산기 사건의 증가가 없음을 나타냅니다(Nicolson et al 제출). 대조적으로, 몇몇 발견은 이러한 프로밴드에 대한 증가된 위험을 지적합니다. 현재까지 총 5건(10.4%) COS 대상자는 이전에 알려지지 않은 세포유전학적 이상(Microdeletion of 22q11(3건), (Usiskin et al, 제출), Mosaic 45X0(1건)(Kumra et al, 1998) 및 균형 잡힌 1:7 전좌(Gordon et al, 1994).

이러한 매우 드문 경우의 직계 가족에 대한 연구는 아마도 유전적 위험 요인이 지역 사회 통제 및 만성 치료 저항성 성인 발병 정신분열증 환자의 친척 모두에 비해 직계 가족 구성원에서 증가한다는 가설을 제시합니다. AOS). 두 번째 가설은 COS 가족 위험 요인이 COS 프로밴드에서 관찰되는 발달 지연/이상과 상당한 관계를 보인다는 것입니다. 향후 5년 동안 총 50명의 추가 COS 피험자가 연구될 예정이므로 측정 타당성을 유지하기 위해 환자와 대조군에 대한 동시 측정이 필요하므로 프로밴드에 대한 소아 대조군 샘플도 증가할 것입니다. 따라서 COS 프로밴드에 대한 50명의 대조군, COS 친척에 대한 150명의 대조군, COS 친척에 대한 150명의 대조군 및 성인 발병 정신분열증(AOS)의 친척 250명을 포함하여 총 600명의 추가 피험자가 연구될 것입니다.