Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van genetische risicofactoren voor schizofrenie bij kinderen

11 oktober 2017 bijgewerkt door: National Institute of Mental Health (NIMH)

Biochemische, fysiologische en psychologische maatregelen bij normale controles en familieleden van psychiatrische patiënten

Een studie van kinderen en adolescenten (huidig ​​N=100) met zeer vroeg begin op 12-jarige leeftijd (COS) van DSM-III-R gedefinieerde schizofrenie met (97-M-0126) onderzoekt de klinische, neurobiologische, vroege neurologische ontwikkelingsstoornissen, genetische, en klinische kenmerken van de geneesmiddelrespons van deze gevallen. Eerdere studies hebben de continuïteit gedocumenteerd tussen COS en gevallen die op volwassen leeftijd beginnen (zie Jacobsen en Rapoport, 1998 voor overzicht). De focus is nu verschoven naar het vergroten van de steekproefomvang en evaluatie van familiale risicofactoren, waaronder: psychiatrische diagnoses van familieleden; soepele achtervolgingsoogbewegingen; neuropsychologische testtekorten, en het verkrijgen van bloed voor cellijnen voor genetische studies (alleen familieleden, dit valt ook onder 96-M-0060, Dr. Ellen Sidransky).

Een studie van verloskundige gegevens van COS-probands wees niet op een toename van ongunstige pre- of perinatale gebeurtenissen voor deze gevallen in vergelijking met verloskundige gegevens van hun broers en zussen (Nicolson et al overgelegd). Verschillende bevindingen wijzen daarentegen op een verhoogd risico voor deze probands. Tot op heden in totaal 5 (10,4%) COS-proefpersonen bleken voorheen onbekende cytogenetische afwijkingen te hebben (microdeletie van 22q11 (3 gevallen), (Usiskin et al, ingediend), Mosaic 45X0 (één geval) (Kumra et al, 1998) en gebalanceerde 1:7 translocatie (Gordon et al 1994).

De studie van eerstegraads familieleden van deze zeer zeldzame gevallen gaat in op de hypothese dat risicofactoren, hoogstwaarschijnlijk genetisch, verhoogd zijn bij naaste familieleden ten opzichte van zowel controlegroepen in de gemeenschap als de familieleden van patiënten met chronische, behandelingsresistente schizofrenie met aanvang op volwassen leeftijd ( AOS). Een tweede hypothese is dat COS-familiaire risicofactoren een significante relatie vertonen met de ontwikkelingsachterstanden/afwijkingen die worden waargenomen bij de COS-probands. Aangezien in de komende 5 jaar in totaal 50 extra COS-proefpersonen zullen worden bestudeerd, zal het pediatrische controlemonster voor de probands ook worden verhoogd, bepaald door de noodzaak om gelijktijdige maatregelen voor patiënten en controles te hebben om de meetvaliditeit te behouden. Er zullen dus in totaal 600 extra proefpersonen worden bestudeerd, waaronder 50 controles voor COS-probands, 150 COS-familieleden, 150 controles voor COS-familieleden en 250 familieleden van volwassen beginnende schizofrenie (AOS).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Een studie van kinderen en adolescenten met een zeer vroeg begin op de leeftijd van 12 (COS) van DSM-III-R gedefinieerde schizofrenie onderzoekt de klinische, neurobiologische, vroege neurologische ontwikkelings-, genetische en klinische kenmerken van de geneesmiddelrespons van deze gevallen, onder Protocollen 97-M -0126 en 03-M-0035. Eerdere studies hebben de continuïteit tussen COS en gevallen met aanvang op volwassen leeftijd gedocumenteerd. De focus is nu verschoven naar het vergroten van de steekproefomvang en evaluatie van familiale risicofactoren, waaronder: psychiatrische diagnoses van familieleden; neuropsychologische tests, anatomische en functionele beeldvorming van de hersenen en het verkrijgen van bloed en fibroblasten voor cellijnen voor genetische studies.

Een studie van verloskundige gegevens van COS-probands wees niet op een toename van ongunstige pre- of perinatale gebeurtenissen voor deze gevallen in vergelijking met verloskundige gegevens van hun gezonde broers en zussen. Verschillende bevindingen wijzen daarentegen op een verhoogd genetisch risico voor deze probands.

De studie van eerstegraads familieleden van deze zeer zeldzame gevallen gaat in op de hypothese dat risicofactoren, hoogstwaarschijnlijk genetische, verhoogd zijn bij naaste familieleden ten opzichte van zowel controlegroepen in de gemeenschap als de familieleden van patiënten met chronische, behandelingsresistente schizofrenie met aanvang op volwassen leeftijd. (AOS). Een tweede hypothese is dat COS-familiale risicofactoren vergelijkbare vormen van ontwikkelingsachterstanden/afwijkingen omvatten die worden waargenomen bij de COS-probands. Voorlopige gegevens wijzen op grotere afwijkingen van de frontaal-pariëtale circuits bij patiënten met een vroege aanvang en hun familieleden dan waargenomen bij een ziekte met aanvang op volwassen leeftijd.

We zullen de hersenontwikkeling onderzoeken bij niet-verwante gezonde vrijwilligers en broers en zussen van onze COS-probands door rust- en taakgerelateerde magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en magneto-encefalografie (MEG) beeldvorming te combineren. Beeldvormingsstudies kunnen leiden tot een beter begrip van het beloop, de mechanismen en invloeden op de hersenontwikkeling van broers en zussen met een hoog risico en kunnen leiden tot een beter begrip van de risicofactoren, vroege identificatie en optimalisatie van hersenrijping. Al meer dan 20 jaar wordt beeldvorming gedaan volgens een apart protocol (89-M-0006); we zijn nu echter van plan om deze beeldvormingsonderzoeken op te nemen in dit protocol (evenals in ons belangrijkste patiëntenscreening- en follow-upprotocol (03-M-0035) door eerder ingediend amendement).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1556

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    i. Voor gezonde controles

  • Leeftijd 6 en ouder
  • Bewijs van een normale ontwikkelingsgeschiedenis en normaal functioneren

ii. Voor familieleden van Probands

  • Vanaf 6 jaar
  • Bewijs van bloedverwantschap met proband met een stoornis die wordt onderzocht, met gebruikelijke selectie van eerstegraads familieleden en incidentele deelname van verder weg verwante familieleden (bijv. Grootouders, tantes/ooms, neven en nichten).

UITSLUITINGSCRITERIA :

i.Voor gezonde controles

  • Bewijs van medische of neurologische aandoening
  • Diagnose van schizofrenie of schizoaffectieve stoornis of bij eerstegraads familieleden op basis van anamnese, klinisch interview of gestructureerd, diagnostisch psychiatrisch interview (Diagnostisch interview voor kinderen en adolescenten -IV)

ii.Voor familieleden van Probands

  • Afwezigheid van toestemming van de kant van de proband of ouder(s) van proband om contact op te nemen met familieleden
  • Afwezigheid van ondertekende toestemming of instemming van familielid(s) om deel te nemen
  • Gebrek aan instemmingscapaciteit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Judith L Rapoport, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

19 maart 1984

Studie voltooiing

10 oktober 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 oktober 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 oktober 2017

Laatst geverifieerd

10 oktober 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 840050
  • 84-M-0050

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren