ヘモクロマトーシスの治療のためのデフェロキサミン

患者が繰り返し輸血を受けると、患者の血液中の鉄濃度が上昇することがあります。 鉄が体内で処理されると、ヘモシデリンとして知られるタンパク質が臓器に集まり始めます。 ヘモジデリンが臓器内に過剰に蓄積すると、臓器が機能不全に陥る可能性があります。 この状態は輸血性ヘモクロマトーシスと呼ばれます。

輸血性ヘモクロマトーシスにおいて特に重要な臓器は心臓です。 出生時に輸血を必要とする病気を持って生まれた患者は、10代で心臓の問題を発症し始めます。 これらの患者は通常、17 年しか生きられません。 輸血が必要な成人は、100 ～ 200 単位の赤血球を補給した後に心臓の問題を経験し始める可能性があります。

デフェロキサミン (デスフェラル) は、鉄と結合して体外に排出できるようにする薬です。 これは、複数回の輸血により鉄過剰になった患者から鉄を除去する唯一の効果的な方法です。 これまでの研究により、研究者らは、デフェロキサミンを皮膚の下（皮下）に注射すると、心臓の合併症を遅らせたり、予防したりできると考えています。

研究者らは、反復輸血に伴う心臓合併症の予防治療としてデフェロキサミンを受けている患者の研究を継続する予定だ。 この研究では、研究者は次のことを試みます。

1. デフェロキサミンを定期的に投与すると、輸血性ヘモクロマトーシスに関連する心臓、肝臓、内分泌系の合併症を無期限に予防できるかどうかを確認する
2. 輸血性ヘモクロマトーシスによって引き起こされる心臓病が、デフェロキサミンによる集中治療によって回復できるかどうかを確認する。