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鱗屑障害およびその他の遺伝性皮膚疾患の研究

2008年3月4日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

スケーリング障害およびその他の選択された性皮膚病の臨床的および遺伝的研究

この研究の目的は、特定のスケーリング障害やその他の遺伝性皮膚疾患の原因となる遺伝子を特定し、それらが引き起こす医学的問題について学ぶことです. 場合によっては、目、歯、骨など、皮膚以外の臓器に影響を与える問題が含まれる場合があります。

ダリエ病（毛包性角化症）、層状魚鱗癬、表皮水疱症、嚢胞性ざ瘡などを含む遺伝性皮膚疾患の患者、およびその親戚は、この研究の対象となる可能性があります。 患者は、病歴、特に皮膚に重点を置いた身体検査、および定期的な血液検査を受けます。 患者と影響を受けていない親族のための追加の手順には、次のものが含まれる場合があります。

  1. 採血
  2. あごのX線による歯科検査
  3. 目の検査
  4. 頭蓋骨、肋骨、胸、手、足、背骨、腕、または脚のX線
  5. 骨密度スキャン
  6. 肌の写真
  7. 皮膚生検（局所麻酔下での小さな組織サンプルの除去）
  8. 遺伝子研究のためのバッカルサンプル（細胞サンプルを採取するために頬の内側をやさしくブラッシング）

遺伝子検査の結果を要求する患者には、この情報が提供されます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

我々は、メンデルのように振る舞うと考えられているスケーリング障害および他の生殖皮膚病の遺伝学を調査することを提案する. 研究対象の家族は、Ichthyosis Focus (Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types のニュースレター)、医師の紹介、および患者の自己紹介の記事を通じて確認されます。 罹患者と罹患していない遺伝子保因者の両方における臨床所見をさらに特徴付けるための努力がなされます。 候補遺伝子、特に皮膚の構造異常に関与することが知られている遺伝子を使用して、疾患の表現型の発現に寄与する主要な遺伝子のマッピングと分離を試みます。 この直接的なアプローチに失敗すると、ゲノムのランダム検索 (いわゆる「逆遺伝学」) が利用されます。 さらに、新しい治療法をテストするために、正常および病気の皮膚を細胞培養および動物実験 (別のプロトコルの下で) に使用します。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Cancer Institute (NCI)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

説明

ステロイドスルファターゼ欠乏症はありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Cancer Institute (NCI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1992年2月1日

研究の完了

2001年4月1日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2002年12月9日

最初の投稿 (見積もり)

2002年12月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月4日

最終確認日

2000年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 920106
  • 92-C-0106

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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