Studio dei disturbi della desquamazione e di altre malattie ereditarie della pelle

Lo scopo di questo studio è identificare i geni responsabili di alcuni disturbi della desquamazione e altre malattie della pelle ereditarie e conoscere i problemi medici che causano. In alcuni casi, questi possono includere problemi che interessano organi diversi dalla pelle, come gli occhi, i denti e le ossa.

I pazienti con disturbi della pelle ereditari, tra cui la malattia di Darier (cheratosi follicolare), ittiosi lamellare, epidermolisi bollosa, acne cistica e altri, e i loro parenti possono essere ammissibili a questo studio. I pazienti avranno una storia medica, un esame fisico con particolare enfasi sulla pelle e esami del sangue di routine. Ulteriori procedure per pazienti e parenti non affetti possono includere:

1. Prelievo di campioni di sangue
2. Esame dentale con radiografia della mandibola
3. Visita oculistica
4. Raggi X del cranio, delle costole, del torace, delle mani, dei piedi, della colonna vertebrale, delle braccia o delle gambe
5. Scansione della densità ossea
6. Fotografie della pelle
7. Biopsie cutanee (rimozione di un piccolo campione di tessuto in anestesia locale)
8. Campione buccale (sfioramento delicato all'interno della guancia per raccogliere un campione di cellule) per studi genetici

Ai pazienti che richiedono i risultati dei loro test genetici verranno fornite queste informazioni.