Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av skalningsrubbningar och andra ärftliga hudsjukdomar

4 mars 2008 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Kliniska och genetiska studier av skalningsstörningar och andra utvalda genodermatoser

Syftet med denna studie är att identifiera de gener som är ansvariga för vissa fjällningsrubbningar och andra ärftliga hudsjukdomar och att lära sig om de medicinska problem de orsakar. I vissa fall kan dessa inkludera problem som påverkar andra organ än huden, såsom ögon, tänder och ben.

Patienter med ärftliga hudsjukdomar, inklusive Dariers sjukdom (keratos follicularis), lamellär iktyos, epidermolysis bullosa, cystisk akne och andra, och deras släktingar kan vara berättigade till denna studie. Patienterna kommer att ha en medicinsk historia, fysisk undersökning med särskild tonvikt på huden och rutinmässiga blodprover. Ytterligare procedurer för patienter och opåverkade släktingar kan inkludera:

  1. Blodprovssamling
  2. Tandläkarundersökning med röntgen av käken
  3. Synundersökning
  4. Röntgen av skallen, revbenen, bröstet, händerna, fötterna, ryggraden, armarna eller benen
  5. Bendensitetsskanning
  6. Fotografier av huden
  7. Hudbiopsier (borttagning av ett litet vävnadsprov under lokalbedövning)
  8. Buccalt prov ( försiktig borstning inuti kinden för att samla ett cellprov) för genstudier

Patienter som begär resultaten av sina gentest kommer att få denna information.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Vi föreslår att man undersöker genetiken för fjällningsrubbningar och andra genodermatoser som tros uppföra sig på ett mendelskt sätt. Familjer för studier kommer att fastställas genom artiklar i Ichthyosis Focus, (nyhetsbrevet från Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types), remisser från läkare och patientremisser. Ansträngningar kommer att göras för att ytterligare karakterisera de kliniska fynden hos både drabbade personer och opåverkade genbärare. Med hjälp av kandidatgener, särskilt de som är kända för att vara involverade i strukturella abnormiteter i huden, kommer vi att försöka kartlägga och isolera stora gener som bidrar till uttrycket av sjukdomsfenotypen. Om detta direkta tillvägagångssätt misslyckas, kommer en slumpmässig sökning av genomet (så kallad "omvänd genetik") att användas. Dessutom kommer normal och sjuk hud att användas i cellodling och djurförsök (enligt ett separat protokoll) för att testa nya terapeutiska metoder.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Ingen steroidsulfatasbrist.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 1992

Avslutad studie

1 april 2001

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 december 2002

Första postat (Uppskatta)

10 december 2002

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

5 mars 2008

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2008

Senast verifierad

1 april 2000

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 920106
  • 92-C-0106

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetisk hudsjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera