Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus hilseilyhäiriöistä ja muista perinnöllisistä ihosairauksista

tiistai 4. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)

Skaalaushäiriöiden ja muiden valikoitujen genodermatoosien kliiniset ja geneettiset tutkimukset

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa tietyistä hilseilyhäiriöistä ja muista perinnöllisistä ihosairauksista vastuussa olevat geenit ja saada tietoa niiden aiheuttamista lääketieteellisistä ongelmista. Joissakin tapauksissa nämä voivat sisältää ongelmia, jotka vaikuttavat muihin elimiin kuin ihoon, kuten silmiin, hampaisiin ja luihin.

Potilaat, joilla on perinnöllisiä ihosairauksia, mukaan lukien Darierin tauti (keratosis follicularis), lamellaarinen iktyoosi, epidermolysis bullosa, kystinen akne ja muut, ja heidän sukulaisensa voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Potilailla on sairaushistoria, fyysinen tutkimus painottaen erityisesti ihoa ja rutiini verikokeet. Potilaille ja omaisille, joilla ei ole vaikutusta, voivat olla seuraavat lisätoimenpiteet:

  1. Verinäytteen otto
  2. Hammastutkimus leuan röntgenkuvauksella
  3. Silmätarkastus
  4. Röntgenkuvat kallosta, kylkiluista, rinnasta, käsistä, jaloista, selkärangasta, käsistä tai jaloista
  5. Luutiheyden skannaus
  6. Valokuvat ihosta
  7. Ihobiopsiat (pienen kudosnäytteen poistaminen paikallispuudutuksessa)
  8. Bukkaalinen näyte (hellävarainen harjaus posken sisällä solunäytteen keräämiseksi) geenitutkimuksia varten

Potilaille, jotka pyytävät geenitestinsä tuloksia, toimitetaan nämä tiedot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ehdotamme, että tutkitaan hilseilyhäiriöiden ja muiden genodermatoosien genetiikkaa, joiden uskotaan käyttäytyvän Mendelin tapaan. Tutkittavat perheet selvitetään Ichthyosis Focus -lehden artikkeleiden (Ichthyosis and Related Skin Types -säätiön uutiskirje), lääkärilähetteiden ja potilaiden itselähetteiden avulla. Kliinisiä löydöksiä pyritään edelleen karakterisoimaan sekä sairastuneilla että sairastumattomilla geenin kantajilla. Käyttämällä ehdokasgeenejä, erityisesti niitä, joiden tiedetään olevan osallisena ihon rakenteellisissa poikkeavuuksissa, yritämme kartoittaa ja eristää tärkeimmät geenit, jotka myötävaikuttavat taudin fenotyypin ilmentymiseen. Jos tämä suora lähestymistapa epäonnistuu, käytetään genomin satunnaista hakua (ns. "käänteinen genetiikka"). Lisäksi normaalia ja sairasta ihoa käytetään soluviljelmissä ja eläinkokeissa (erillisen protokollan mukaisesti) uusien hoitomuotojen testaamiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Ei steroidisulfataasin puutetta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cancer Institute (NCI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. helmikuuta 1992

Opintojen valmistuminen

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 5. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2000

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 920106
  • 92-C-0106

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa