Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie poruch šupinatění a jiných dědičných kožních onemocnění

4. března 2008 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Klinické a genetické studie poruch šupinatění a dalších vybraných genodermatóz

Účelem této studie je identifikovat geny odpovědné za určité poruchy šupinatění a jiná dědičná kožní onemocnění a dozvědět se o zdravotních problémech, které způsobují. V některých případech to může zahrnovat problémy postihující jiné orgány než kůži, jako jsou oči, zuby a kosti.

Do této studie mohou být vhodní pacienti s dědičnými kožními poruchami, včetně Darierovy choroby (keratosis follicularis), lamelární ichtyózy, epidermolysis bullosa, cystického akné a dalších, a jejich příbuzní. Pacienti budou mít anamnézu, fyzikální vyšetření se zvláštním důrazem na kůži a rutinní krevní testy. Další postupy pro pacienty a nepostižené příbuzné mohou zahrnovat:

  1. Odběr vzorku krve
  2. Zubní vyšetření s rentgenem čelisti
  3. Oční vyšetření
  4. Rentgenové snímky lebky, žeber, hrudníku, rukou, nohou, páteře, paží nebo nohou
  5. Sken hustoty kostí
  6. Fotografie kůže
  7. Kožní biopsie (odstranění malého vzorku tkáně v lokální anestezii)
  8. Bukální vzorek (jemným kartáčkem uvnitř tváře odeberte vzorek buněk) pro genové studie

Pacientům, kteří si vyžádají výsledky svého genového testování, budou tyto informace poskytnuty.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Navrhujeme prozkoumat genetiku poruch šupinatění a dalších genodermatóz, o kterých se předpokládá, že se chovají mendelovským způsobem. Rodiny pro studium budou zjištěny prostřednictvím článků v časopise Ichthyosis Focus (zpravodaj Nadace pro ichtyózu a příbuzné typy pleti), doporučení lékařů a doporučení pacientů sama. Bude vyvinuto úsilí k další charakterizaci klinických nálezů jak u postižených osob, tak u nepostižených genových přenašečů. Pomocí kandidátních genů, zejména těch, o kterých je známo, že se podílejí na strukturálních abnormalitách kůže, se pokusíme zmapovat a izolovat hlavní geny přispívající k expresi fenotypu onemocnění. Pokud tento přímý přístup selže, použije se náhodné prohledávání genomu (tzv. „reverzní genetika“). Kromě toho bude normální a nemocná kůže použita v buněčných kulturách a experimentech na zvířatech (v rámci samostatného protokolu) k testování nových terapeutických modalit.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Žádný nedostatek steroidní sulfatázy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 1992

Dokončení studie

1. dubna 2001

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (Odhad)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

5. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2008

Naposledy ověřeno

1. dubna 2000

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 920106
  • 92-C-0106

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetické kožní onemocnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit