Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af skællingsforstyrrelser og andre arvelige hudsygdomme

4. marts 2008 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Kliniske og genetiske undersøgelser af skaleringsforstyrrelser og andre udvalgte genodermatoser

Formålet med denne undersøgelse er at identificere de gener, der er ansvarlige for visse skældannelsesforstyrrelser og andre arvelige hudsygdomme og at lære om de medicinske problemer, de forårsager. I nogle tilfælde kan disse omfatte problemer, der påvirker andre organer end huden, såsom øjne, tænder og knogler.

Patienter med arvelige hudsygdomme, herunder Dariers sygdom (keratosis follicularis), lamellar ichthyosis, epidermolysis bullosa, cystisk acne og andre, og deres pårørende kan være berettiget til denne undersøgelse. Patienterne vil have en sygehistorie, fysisk undersøgelse med særlig vægt på huden og rutinemæssige blodprøver. Yderligere procedurer for patienter og upåvirkede pårørende kan omfatte:

  1. Blodprøvesamling
  2. Tandlægeundersøgelse med røntgen af ​​kæben
  3. Øjenundersøgelse
  4. Røntgenbilleder af kraniet, ribbenene, brystet, hænder, fødder, rygsøjle, arme eller ben
  5. Knogletæthedsscanning
  6. Fotografier af huden
  7. Hudbiopsier (fjernelse af en lille vævsprøve under lokalbedøvelse)
  8. Buccal prøve (blid børstning inde i kinden for at indsamle en celleprøve) til genundersøgelser

Patienter, der anmoder om resultaterne af deres gentest, vil få disse oplysninger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vi foreslår at undersøge genetikken af ​​skaleringslidelser og andre genodermatoser, som menes at opføre sig på en mendelsk måde. Familier til undersøgelse vil blive fastslået gennem artikler i Ichthyosis Focus, (nyhedsbrevet fra Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types), lægehenvisninger og selvhenvisninger til patienter. Der vil blive gjort en indsats for yderligere at karakterisere de kliniske fund hos både berørte personer og upåvirkede genbærere. Ved at bruge kandidatgener, især dem, der vides at være involveret i strukturelle abnormiteter i huden, vil vi forsøge at kortlægge og isolere store gener, der bidrager til ekspression af sygdomsfænotypen. Hvis denne direkte tilgang ikke lykkes, vil en tilfældig søgning af genomet (såkaldt "omvendt genetik") blive brugt. Derudover vil normal og syg hud blive brugt i cellekultur og dyreforsøg (under en separat protokol) til at teste nye terapeutiske modaliteter.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Ingen steroidsulfatase-mangel.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 1992

Studieafslutning

1. april 2001

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (Skøn)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

5. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2008

Sidst verificeret

1. april 2000

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 920106
  • 92-C-0106

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner