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Estudio de Trastornos Descamativos y Otras Enfermedades Hereditarias de la Piel

4 de marzo de 2008 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)

Estudios clínicos y genéticos de los trastornos descamativos y otras genodermatosis seleccionadas

El propósito de este estudio es identificar los genes responsables de ciertos trastornos de descamación y otras enfermedades hereditarias de la piel y conocer los problemas médicos que causan. En algunos casos, estos pueden incluir problemas que afectan otros órganos además de la piel, como los ojos, los dientes y los huesos.

Los pacientes con trastornos cutáneos hereditarios, incluida la enfermedad de Darier (queratosis folicular), ictiosis lamelar, epidermólisis ampollosa, acné quístico y otros, y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio. A los pacientes se les realizará una historia clínica, un examen físico con especial énfasis en la piel y análisis de sangre de rutina. Los procedimientos adicionales para pacientes y familiares no afectados pueden incluir:

  1. Toma de muestras de sangre
  2. Examen dental con radiografía de la mandíbula
  3. Examen de la vista
  4. Radiografías del cráneo, costillas, tórax, manos, pies, columna, brazos o piernas
  5. Densitometría ósea
  6. fotografías de la piel
  7. Biopsias de piel (extracción de una pequeña muestra de tejido bajo anestesia local)
  8. Muestra bucal (cepillado suave dentro de la mejilla para recolectar una muestra de células) para estudios genéticos

Los pacientes que soliciten los resultados de sus pruebas genéticas recibirán esta información.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Proponemos investigar la genética de los trastornos de descamación y otras genodermatosis que se cree que se comportan de manera mendeliana. Las familias para el estudio se determinarán a través de artículos en Ichthiosis Focus (el boletín informativo de la Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados), referencias de médicos y referencias de pacientes. Se harán esfuerzos para caracterizar aún más los hallazgos clínicos tanto en las personas afectadas como en los portadores de genes no afectados. Usando genes candidatos, especialmente aquellos que se sabe que están involucrados en anomalías estructurales de la piel, intentaremos mapear y aislar los principales genes que contribuyen a la expresión del fenotipo de la enfermedad. Si este enfoque directo falla, se utilizará una búsqueda aleatoria del genoma (la llamada "genética inversa"). Además, se usará piel normal y enferma en cultivos celulares y experimentos con animales (bajo un protocolo separado) para probar nuevas modalidades terapéuticas.

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Sin deficiencia de esteroide sulfatasa.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Cancer Institute (NCI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 1992

Finalización del estudio

1 de abril de 2001

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de diciembre de 2002

Publicado por primera vez (Estimar)

10 de diciembre de 2002

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

5 de marzo de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de marzo de 2008

Última verificación

1 de abril de 2000

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 920106
  • 92-C-0106

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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