Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie zaburzeń skalowania i innych dziedzicznych chorób skóry

4 marca 2008 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Kliniczne i genetyczne badania zaburzeń skalowania i innych wybranych genodermatoz

Celem tego badania jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za pewne zaburzenia łuszczenia się i inne dziedziczne choroby skóry oraz poznanie problemów medycznych, które one powodują. W niektórych przypadkach mogą to być problemy dotyczące narządów innych niż skóra, takich jak oczy, zęby i kości.

Pacjenci z dziedzicznymi chorobami skóry, w tym chorobą Dariera (rogowacenie mieszkowe), rybią łuską blaszkową, pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, trądzikiem torbielowatym i innymi oraz ich krewni mogą kwalifikować się do tego badania. Pacjenci będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne ze szczególnym uwzględnieniem skóry i rutynowe badania krwi. Dodatkowe procedury dla pacjentów i zdrowych krewnych mogą obejmować:

  1. Pobieranie próbek krwi
  2. Badanie stomatologiczne z prześwietleniem szczęki
  3. Badanie wzroku
  4. Zdjęcia rentgenowskie czaszki, żeber, klatki piersiowej, dłoni, stóp, kręgosłupa, ramion lub nóg
  5. Skan gęstości kości
  6. Fotografie skóry
  7. Biopsje skóry (pobranie małej próbki tkanki w znieczuleniu miejscowym)
  8. Próbka policzkowa (delikatne szczotkowanie wnętrza policzka w celu pobrania próbki komórek) do badań genetycznych

Pacjenci, którzy poproszą o wyniki badań genów, otrzymają te informacje.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Proponujemy zbadanie genetyki zaburzeń łuszczenia się i innych genodermatoz, które, jak się uważa, zachowują się w sposób mendlowski. Rodziny do badań zostaną ustalone na podstawie artykułów w Ichthyosis Focus (biuletyn Fundacji ds. Rybiej łuski i pokrewnych typów skóry), skierowań lekarzy i samodzielnych skierowań pacjentów. Zostaną podjęte wysiłki w celu dalszego scharakteryzowania wyników klinicznych zarówno u osób dotkniętych chorobą, jak i u zdrowych nosicieli genów. Wykorzystując geny kandydujące, zwłaszcza te, o których wiadomo, że biorą udział w nieprawidłowościach strukturalnych skóry, spróbujemy zmapować i wyizolować główne geny przyczyniające się do ekspresji fenotypu choroby. W przypadku niepowodzenia tego bezpośredniego podejścia zastosowane zostanie losowe przeszukiwanie genomu (tzw. „odwrotna genetyka”). Ponadto normalna i chora skóra zostanie wykorzystana w hodowli komórkowej i doświadczeniach na zwierzętach (w ramach odrębnego protokołu) w celu przetestowania nowych metod terapeutycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Cancer Institute (NCI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Brak niedoboru sulfatazy steroidowej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 1992

Ukończenie studiów

1 kwietnia 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

5 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2000

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 920106
  • 92-C-0106

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj