Untersuchung von Schuppenbildungsstörungen und anderen erblichen Hautkrankheiten

Ziel dieser Studie ist es, die Gene zu identifizieren, die für bestimmte Schuppenbildungsstörungen und andere erbliche Hautkrankheiten verantwortlich sind, und mehr über die medizinischen Probleme zu erfahren, die sie verursachen. In einigen Fällen können dies Probleme sein, die andere Organe als die Haut betreffen, wie Augen, Zähne und Knochen.

Patienten mit erblichen Hauterkrankungen, einschließlich Darier-Krankheit (Keratosis follicularis), lamelläre Ichthyose, Epidermolysis bullosa, zystische Akne und andere, und ihre Angehörigen können für diese Studie in Frage kommen. Bei den Patienten werden eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung mit besonderem Augenmerk auf die Haut und routinemäßige Blutuntersuchungen durchgeführt. Zusätzliche Verfahren für Patienten und nicht betroffene Angehörige können umfassen:

1. Entnahme von Blutproben
2. Zahnärztliche Untersuchung mit Röntgenaufnahme des Kiefers
3. Augenuntersuchung
4. Röntgenaufnahmen von Schädel, Rippen, Brust, Händen, Füßen, Wirbelsäule, Armen oder Beinen
5. Knochendichte-Scan
6. Fotografien der Haut
7. Hautbiopsien (Entnahme einer kleinen Gewebeprobe unter örtlicher Betäubung)
8. Bukkalprobe (leichtes Bürsten der Innenseite der Wange, um eine Zellprobe zu entnehmen) für Genstudien

Patienten, die die Ergebnisse ihrer Gentests anfordern, erhalten diese Informationen.